GC녹십자는 스페라젠과 희귀난치성질환 ‘SSADHD(Succinic Semialdehyde Dehydrogenase deficiency, 숙신알데히드 탈수소효소 결핍증)’ 치료제 공동 개발 계약을 체결했다고 20일 밝혔다.
‘SSADHD’는 유전자 결함에 따른 효소 부족으로 인해 열성 유전되는 신경퇴행성 질환이다. 평균 백만 명 중 한 명 꼴로 만 1세 전후에 발병한다고 알려졌다. 대표 증상에는 뇌전증 및 운동 능력∙지적 발달 지연 등이 있다. 현재는 치료제가 없어 발작 증상 완화를 위한 항경련제 처방 등만 이뤄지고 있다.
양사는 SSADH 단백질을 활용한 효소 치료제(ERT) 개발에 나선다. 세계 최초로 SSADHD 질환 치료제를 개발하는 것이 목표다.
GC녹십자는 이번 계약을 통해 스페라젠으로부터 SSADHD 단백질 생성을 위한 플라스미드(Plasmid) 관련 특허에 대한 권리를 부여 받는다. 스페라젠은 지난 2019년 워싱턴주립대에서 원천 특허에 대한 독점 실시권을 확보한 바 있다.
치료제 공동 개발로 GC녹십자는 헌터라제 등을 통해 검증받은 효소 치료제 기술력을 기반으로 제제 개발부터 임상∙바이오마커 연구 등을 진행할 계획이다. 스페라젠은 미국 현지에서 FDA와의 PFDD 절차와 신규 환자 확보를 위한 신생아 스크리닝 과정을 담당한다. 올해 전임상을 시작으로 2023년 하반기 임상 1/2상 진입이 목표다.
허은철 GC녹십자 대표는 “자사의 희귀질환 파이프라인을 강화할 수 있을 것”이라며, “환자와 의료진 모두를 위해 헌신하는 글로벌 희귀질환 전문 제약사로 거듭나겠다”고 밝혔다.
