정의
식이 영양소인 트립토판(tryptophan)이 장 내에서 불완전하게분해돼 나타나는 드문 유전 대사병입니다. 푸른빛의 소변을 보는 것이 특징으로 기저귀가 푸르게 물이 들어파란기저귀증후군이라고 불리게 되었습니다.
소화 장애와 발열, 과민성(irritability),시력 장애를 보이며 병에 걸린 일부 어린이는 콩팥 질병으로 발전되기도 합니다. 상염색체또는 X 염색체 연관(성염색체) 열성으로 유전되고, 매우 희귀하며 남녀에게서 동일한 비율로 발생합니다. 일반 인구에서의 발병률은 알려지지 않았습니다.
대사는 신체에서 일어나는 모든 화학적인 과정을 의미하는 말입니다. 이에는복합체가 단순한 물질로 분해되는 과정과 반대로 단순한 물질이 합쳐져 복잡한 물질로 생성되는 과정이 포함됩니다. 대사병은신체의 화학적인 활동을 촉진시킬 수 있는 특정한 단백질이나 효소의 기능에 이상이 있을 때 발생하는 병입니다.
원인
장 내 트립토판의 과도한 양의 분해와 소변 내(indicanuria)의인디칸(indican)과 연관된 합성물(e.g.indigotin)이쌓여서 생깁니다. 트립토판이 장 내의 세균에 의해 분해되면 인돌(indole)이라는유기화합물로 바뀝니다. 인돌은 흡수되고 인디칸이라는 또 다른 유기화합물로 분해됩니다. 공기에 노출될 때 인디칸은 인디고(indigo)로 변환되고 소변에서독특한 파란색을 갖게 됩니다.
생화학적인 결함의 본질은 장 내 흡수의 결함과 트립토판의 수송과 연관돼 있다고 생각됩니다. 아미노산인 트립토판은 대장 내의 세균에 의해 분해되고 이때 인디고틴(indigotin)이발생합니다. 어떤 과정을 거쳐 트립토판이 인디고틴으로 소변에 녹아 배설되는지에 대해서는 정확히 알려지지않았습니다. 다만 트립토판의 수송과 장에서 흡수될 때 생기는 장애와 관련이 있는 것으로 추측하고 있습니다.
소변에 축적된 인디고틴은 소변에 녹고 푸른빛을 띠는 특성이 있습니다. 파란기저귀증후군은상염색체 열성으로 유전되는 희귀병이지만 X 염색체 연관 열성 유전병도 완전하게 배제할 수는 없습니다. 유전병은 두 개의 유전자로 결정됩니다. 하나는 아버지로부터, 하나는 어머니로부터 받습니다. 최근의 연구는 LAT2와 TAT1 돌연변이가 파란기저귀증후군의 원인과 연관돼 있을것으로 주장하고 있습니다.
‧ 상염색체
상염색체 우성 유전질환은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의유전자 중 어느 한 쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용해 질병이 나타납니다. 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며, 질환에 영향을 받은 부모로부터자녀에게로 질환에 전달될 가능성은 성별에 관계없이 각각의 임신에서 50%입니다. 이 위험률은 각각의 임신에서 독립적으로 작용합니다.
상염색체 열성 유전질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자(Carrier)가 되나 질병의 증상은 대개 나타나지 않습니다. 부모가모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 이 확률은 남녀 모두 동일합니다.
증상
희귀한 선천성 대사 장애로 아기가 소변을 보면 기저귀가 파랗게 되는데 이는 장 내에서 흡수되지 못하고 남은트립토판이 완전히 분해되지 못해 소변으로 인디고틴이 배설(인돌뇨증,indoluria)되기 때문입니다.
ㆍ식욕부진
ㆍ성장지연
ㆍ안절부절못함
ㆍ변비
ㆍ구토
ㆍ열(fever)
ㆍ장염
ㆍ고칼슘혈증
ㆍ시력감퇴
ㆍ신장석회증
ㆍ신장기능손상(신부전 등)
ㆍ과민성(irritability)
일부 유아는 시각신경유두의 형성 저하, 비정상적인 눈의 운동, 비정상적인 각막증, 빛이 지나는 눈의 구조에 기형이 나타날 수 있습니다.
진단
환자들에게 나타나는 증상들과 신체 상태, 상세한 환자의 가계력, 임상검사를 통해 진단할 수 있습니다. 소변은 혈액 속의 노폐물과수분이 콩팥에서 걸러진 뒤 방광 속에 있다가 오줌길(요도)을통해 몸 밖으로 배출되는 액체로 정상적인 소변은 호박색을 나타냅니다. 환자의 소변에서는 인디칸이 발견될수 있습니다.
그러나 환자들의 소변에는 인디고틴이 함유돼 있기 때문에 푸른색을 띠게 됩니다. 따라서 신생아의 기저귀를 적신 소변이 파란색이라면 잘 관찰해 병이 있음을 추측할 수 있습니다. 소변을 분석해 인디고틴의 존재 여부를 알 수 있으며 이를 통해 병을 확진 할 수 있습니다. 또한 혈액검사를 할 때 칼슘 수치가 상승돼 고칼슘혈증이 나타나기 때문에 콩팥에 이상이 있는지 검사해야 합니다. 환자의 시력에도 문제가 생길 수 있으므로 안과 전문의의 검사도 필요합니다.
치료
고칼슘혈증으로 콩팥의 석회증이 나타나거나 콩팥 기능이 손상될 수 있으므로 환자의 칼슘 섭취를 제한해야 합니다. 칼슘 제한식은 콩팥의 손상을 예방하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 비타민 D는 음식에서 칼슘 흡수를 도와주므로 하루에 400단위 이하로 섭취를줄이는 것이 좋습니다. 또한 아미노산인 트립토판의 대사 장애 때문에 생기는 병이므로 단백질의 섭취량도제한해야 합니다.
특정 장 내 세균을 줄이거나 없애기 위해 항생제를 사용하기도 하며 니아신(niacin)이장 내 감염을 조절하는 데 도움이 됩니다. 트립토판을 다량으로 함유한 음식으로는 칠면조고기, 닭고기, 우유, 치즈, 생선, 달걀, 두부, 콩, 참깨, 호박씨, 호두, 땅콩 등이므로 이 같은 음식은 피해야 합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 되며, 추가적인치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.
