CJ그룹의 이재현 회장이 유전병인 ‘샤르코 마리 투스 병(Charcot-Marie-Tooth Disease, 이하 CMT)’에 걸린 것으로 알려져 이 병에 대한 관심이 증폭되고 있다.
CMT는 프랑스의 신경학자인 쟝 마르텡 샤르코와 피에르 마리, 그리고 영국의 신경학자 하워드 헨리 투스가 발견해서 이들 세 사람의 이름을 딴 병이다. 이 병은 인구 2500명 중 1명 꼴로 발생해서 가장 흔한 유전병으로 알려져 있다.
신경세포(뉴런)에서 축색돌기는 세포체에서 길게 뻗어 나온 가지로 정보를 전달하는 역할을 하는데 CMT는 이 축색돌기를 둘러싸고 있는 수초의 유전자에 돌연변이가 생기는 것이 원인이다.
CMT에 걸리면 근육섬유가 줄어들고 촉감이 떨어지며 손, 발, 다리 근육이 뒤틀리는 증상을 갖게 된다. 주로 10대나 20대 초에 증세가 나타나지만 30대 중반 이후에 발생하는 사람도 많다. 발목의 근육이 약해져 발목을 들지 못하고 발등을 안쪽으로 당기지 못해 발이 아래로 처지는 ‘족하수’가 생기며, 발가락이 항상 구부러진 ‘망치족’도 나타난다.
이 병의 경과는 매우 다양하다. 일상생활에 거의 영향을 미치지 않는 아주 경미한 상태에서부터 증상이 심해 휠체어 없이는 생활을 못하는 경우도 있다. 또한 심하면 어린 나이에 세상을 떠나는 경우도 있다.
CMT는 아직까지 돌연변이 유전자를 고쳐서 치료하는 방법은 없다. 환자들은 잘 넘어지고 발끝을 다쳐서 보조기 치료를 시행하는 경우가 많다. 또 감각신경 장애 환자들은 통증을 호소하는 경우가 많은데, 진통제를 투여해 통증을 누그러뜨린다. 또한 신경형성 물질을 투약하는 방법도 있으며, 신경외과에서는 특별한 운동장애를 수술로 완화시키기도 한다.
