보리에손증후군

정의

보리에손증후군(Borjeson syndrome)은 드문 유전병으로독특한 얼굴 모습, 발달 지연 및 정신 지체, 비만, 경련, 이차성징의 지연, 근력저하 등의 증상을 보입니다. 성염색체 열성으로 유전돼 남자에게만 증상이 나타나지만, 드물게 보인자인 여자에게도 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.

원인

보리에손증후군은 성염색체 열성으로 유전됩니다. 따라서 주로 남자에게만증상이 나타나게 되지만, 일부 여자 보인자에게도 증상이 나타나는 경우가 있습니다. 이는 X염색체가 무작위적으로 불활성화될 때, 돌연변이가 있는 X염색체를 가진 세포가 많이 활성화돼 있는 경우입니다.

 

따라서 돌연변이를 가진 X염색체의 활성화 정도에 따라서 증상은매우 다양할 수 있고, 남자에 비해서 가볍습니다. 그러나소수의 여자 환자는 남자 환자에게 나타나는 정도의 심한 임상 양상을 모두 띨 수 있습니다.

 

보리에손증후군의 원인이 되는 유전자는 X염색체 긴팔(장완)의 q26.3에 위치하고있습니다. 1962년에 3명의 남자 환자와 3명의 보다 증상이 가벼운 여자 환자를 포함한 보리에손증후군의 가족이 처음으로 보고됐고 이후 현재까지 적어도네 가족 이상이 보고된 바 있습니다.

증상

가장 흔한 증상은 정신 지체, 경련, 저신장, 이차성징의 지연, 독특한얼굴 모습, 비만, 근력 저하 등입니다. 여자에게 증상이 나타날 때는 주로 증상이 남자보다 가볍고, 보다다양한 증상을 보입니다.

 

남자 환자의 대부분은 심한 정신 지체를 보입니다. 그러나 일부는가볍거나 중등도 정도의 정신 지체를 보이는 환자도 있습니다. 증상이 있는 여자 환자는 보통 경증 혹은중등도의 정신 지체를 보일 수 있고, 증상이 없는 보인자 여자는 정상 지능을 가집니다. 난소와 고환의 기능 저하가 대부분의 환자에게서 관찰되는데, 미소음경, 잠복 고환 등의 이차성징 지연 및 신장 성장 지연이 모든 남자 환자에게 있습니다. 여자 환자의 일부에서도 이차 성징의 지연이 나타나기도 합니다.

 

얼굴 모습은 특징적인데, 눈이 깊게 위치하며 상대적으로 눈 위뼈가두드러져 보이게 되고, 상대적으로 머리가 작으며, 눈꺼풀처짐(안검하수), 짧은 목을 보일 수 있습니다. 드물게 눈과 골격의 이상, 가는 손가락, 발가락 사이가 벌어져 보이는 증상, 곱사등 등의 증상이 있을 수있습니다. 보고된 한 명의 환자는 심장의 근육 이상으로 인한 확장성 심장근육병증(dilated cardiomyopathy)이 확인됐습니다.

진단

특징적인 얼굴, 정신 지체, 경련, 저신장, 이차성징의 지연, 비만, 근력 저하가 있는 남자나 여자 환자는 의심할 수 있으며, 세심한가족력의 청취가 필요합니다. 비슷한 임상 증상을 보이는 다른 유전성증후군들은 다음과 같습니다.

 

· 바르데-비들증후군(Bardet-Biedlsyndrome) : 드문 유전병으로 상염색체 열성으로 유전됩니다. 주된 증상은 정신 지체, 비만, 이차성징의 지연, 망막의퇴화, 콩팥 기형, 손발가락의 기형 등입니다.

 

· 코핀-로리증후군(Coffin-Lowrysyndrome) : 드문 유전병으로 저신장, 독특한 얼굴 모양, 관절의 과운동성, 근력 저하, 정신지체 및 성장 지연 등의 증상을 보입니다. 남자 환자가 더 증상이 심하고 대개 진행성의 양상을 띠기때문에 성염색체 연관 유전병으로 생각되고 있습니다.

 

· 누난증후군(Noonan syndrome) : 남녀 구분 없이발생하는 유전병입니다. 선천성 심장 기형, 저신장, 이차성징의 지연, 물갈퀴주름목(익상경), 특징적인 얼굴 모습과 눈꺼풀처짐 등이 특징입니다. 상염색체 우성으로유전되는 것으로 생각되며, 다양한 형태를 보입니다.

 

· 프라더-빌리증후군(Prader-Willisyndrome) : 다양한 장기에 이상을 동반하는 유전병으로, 남자에게 좀 더 흔하고만산의 기왕력이 있는 경우가 많습니다. 태아 때에는 주로 둔위로 위치합니다. 신생아기 및 영아기에 심한 저긴장증과 근력 저하가 특징이며, 체중증가의 지연을 보이다가 소아기 이후에는 걷잡을 수 없는 식욕으로 인해 심한 비만증을 보입니다. 이차성징이지연돼 있으며 체중은 과도하지만 콩팥은 오히려 작아지고 정신지체와 행동장애를 보이는 경우가 많습니다.

치료

보리에손증후군 환자는 특수 교육으로 도움을 받을 수 있습니다. 심한정신지체를 보일 때는 보호 시설 등에서 관리해야 할 수도 있습니다. 유전 상담을 통해 환자 및 가족의이해를 도울 수 있고, 치료는 대개 대증적인 치료에 국한됩니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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