희귀

너무 잦은 소변도 생활에 큰 불편을 준다. 특히 오줌보가 터질 것 같은 고통을 느낀 적이 있다면 빈뇨에도 신경을 쓰게 된다. 미국 클리블랜드 클리닉에 따르면 통상 성인은 하루에 6~8회, 주로 낮에 소변을 본다. 하루 9회 이상 소변을 볼 경우엔 여러 원인을 생각해 볼 수 있다. 미국 알버트 아인슈타인 의대 멜리사 A. 라우다노 부교수(비뇨기과)는…

최근 국내 연구진이 챗gpt(대화형 인공지능 서비스)의 심혈관 질환 예측 정확도를 입증했다. 챗GPT는 이미 사회 전반에서 폭넓게 활용되고 있다. 특히 GPT-4 모델 기반의 챗GPT(이하 GPT-4)는 미국 의사면허시험(USMLE)에서 90% 이상의 정답률로 합격했을 뿐 아니라 선천성 희귀병 진단과 같은 의학 분야에서도 뛰어난 성능을 보였다. 하지만…

"고된 과정을 뚫고 이 자리에 오게 된 것은 고난의 순간마다 포기하지 않았기 때문입니다. 그리고 제가 그렇게 할 수 있도록 저를 도와주셨던 여러 분들이 제 주변에 있었기 때문입니다. 그리고 저의 꿈이 있었기 때문입니다" 14일 강남세브란스병원 중강당에서는 특별한 광경이 펼쳐졌다. 올해로 10회를 맞는 '한국의 호킹들, 축하합니다!' 행사다.…

한독은 글로벌 바이오제약기업 소비(Swedish Orphan Biovitrum, 이하 Sobi)와 손잡고 희귀질환 비즈니스를 위한 합작법인을 설립한다고 13일 밝혔다. 소비는 희귀질환 전문 글로벌 바이오제약기업으로 혈액학, 면역학과 전문 치료 분야에서 혁신적인 치료제를 제공하고 있다. 유럽, 북미, 중동, 아시아 및 호주 전역에 걸쳐 1800명의…

고통스럽고 치명적인 희귀 유전병을 겨냥한 유전자치료법이 소규모 임상시험에서 90%이상의 완치율을 보였다. 1일(현지시간)《잉글랜드의학저널(NEJM)》에 발표된 뉴질랜드와 네덜란드, 영국 연구진의 논문을 토대로 영국 가디언이 보도한 내용이다. 유전성 혈관부종(HAE)은 5만명 중 1명이 걸리는 희소 질환이다. 유전자 돌연변이로 염증을 완화하는 C1…

세계에서 '가장 많은 문신을 새긴 여성'이 14만 4천 파운드(한화 약 1억 7천만 원)를 들여 신체를 개조하기 전의 모습, '깨끗한' 몸이었던 '희귀' 사진을 SNS에 공유해 화제가 되고 있다. 드래곤 걸이라고 불리는 호주 여성 엠버 루크(29세)는 현재 눈동자까지 포함한 온몸에 문신을 새기고 도마뱀처럼 혀 끝도 갈라진 모습을 하고 있다. 그런 그가…

매일 생리 출혈과 배가 부풀어 오는 증상을 겪었음에도 제대로 된 진단을 받지 못한 여성이 지난해 12월 사망한 사연이 전해졌다. 최근 영국 일간 더선 등 외신에 따르면 영국 웨일즈 플린트셔주 이블로에 사는 42세의 여성 켈리 펜드리는 2016년부터 심한 생리통과 통증을 경험하기 시작 시작했다. 아랫배가 무거운 느낌으로 장기간의 생리를 했고 심한…

발에 성적 흥분을 느끼는 발 페티시즘(feet fetishsm)을 갖고 있는 사람들을 겨냥해 돈을 버는 사람들이 늘고 있다. 발에 성적 흥분을 느낀다는 이들에게 가장 인기 있는 발가락 유형은 엄지부터 세번째 발가락까지 크기가 같은  농부형(peasant feet)이다. 발 페티시는 가장 흔한 페티시 중 하나다. 미국 일간 뉴욕포스트는 최근 섹스…

진균에 의한 감염으로 코를 제거해야만 했던 남성의 사연이 공개됐다. 감염을 이겨낼 만한 면역력이 없어 계속해서 얼굴에 퍼지는 감염을 막기 위해 한 선택이었다. 이 남성은 재생불량성빈혈(aplastic anaemia)을 앓고 있었다. 영국 일간 더선 등 외신 보도에 따르면, 미국 플로리다에 거주하는 브랜든 부스비(31)의 시련은 독감과 유사한 증상이…

희귀병으로 웃지도 울지도 못하는 여성 사연이 공개됐다. 22일(현지시간) 미국 매체 뉴욕포스트에 따르면 브라질 홀란디아에 사는 파울라 파이바(26)는 얼굴 근육을 사용하지 못하는 희귀병을 앓고 있다. 그는 “얼굴에 모든 근육이 마비돼 움직이지 않는다”며 “나는 웃을수도, 입을 다물 수도, 눈을 감을 수도 없어 어떤 감정도 보여줄 수 없다”고 밝혔다.…

네 개의 신장(콩팥)을 갖고 태어난 브라질 아기 사연이 공개됐다. 최근 미국 매체 뉴욕포스트는 신장을 네 개 갖고 태어난 아이시스 엘로아 페레이라 사연을 보도했다. 아이시스는 제왕절개를 통해 태어난 조산아로 태어난 후 인큐베이터에서 지냈다. 신장이 두 개 이상인 현상은 의학적으로도 매우 드문 선천적 기형이다. 의료진조차 아이시스가 자궁에 있을 땐…

영국에서 20대 대학생이 위궤양으로 사망한 사례로 논란이 일고 있다. 극심한 위궤양은 혈액 공급을 막을 수 있고 드물지만 위 조직이 괴사해 사망할 수 있다. 이는 대체로 고령층에서나 발견되는 사례라 이번에 사망한 대학생을 담당한 의료진은 당혹스러움을 숨길 수 없었다. 영국 매체 '더선'은 영국 브라이튼에서 멜리사 조글리가 지난해 해당 사례로 사망한…

희귀한 신경계 질환으로 일 년 가까이 병원 신세를 졌음에도 제대로 된 진단조차 받지 못한 아이의 사연이 소개됐다. 영국 일간지 ‘더선’은 미국 워싱턴주 켄트에 사는 열 살 소년 주드(Jude Keil)의 사연을 보도했다. 주드는 심각한 신경계 질환 때문에 평생 휠체어 신세를 져야 할 지 모르지만, 의사들은 여전히 정확한 병명을 알지 못한다. 주드의…

"1형 당뇨병 환우나 가족들은 아마도 아마도 한 번씩은 죽음에 대해 생각해봤을 것 같아요. 저도 그랬구요." 9일 충남 태안에서 일가족 사망 사건 일어났다. 유서에는 "딸이 아파해서 마음이 아프고, 경제적 어려움도 크다"는 내용이 적혀있었다. 목숨을 잃은 8살 아이가 앓고 있던 병은 1형 당뇨병이었다. 김미영 한국1형당뇨병환우회 대표는 "많은…

◆ 정은지의 건방진 퀴즈_23 Q. 다음 6가지 사례 중 가장 기이하다 생각되는 사건은?  ⓛ 혓바닥에 초록색 털이 자랐어요! ② 수돗물로 코 비볐는데 뇌 아메바 감염? ③ 장미를 죽이는 곰팡이가 인간에 옮아갔다! ④ 이구아나에 물렸는데 물고기 박테리아 감염이? ⑤ MRI 촬영 받으려다 총 맞은 여성, 어쩌다? ⑥ 재채기 참았을 뿐인데…

모든 사람에게는 고유한 체취가 있다. 대개는 미묘해서 잘 인지하지 못하는 경우가 많지만, 가까이 가면 특이한 냄새를 풍기는 사람들도 있다. 문제는 그 냄새가 불쾌할 때다. 본인은 다른 사람이 냄새를 알아챌까 전전긍긍하느라 괴롭고, 주변 사람은 냄새를 참느라 힘들다. 평소 괜찮다가 갑자기 몸에서 냄새가 나기 시작한다면 걱정스러울 뿐만 아니라 건강에…

“제가 혹시 미친 게 아닐까요? 손끝이란 끝은 다 아픈데, 어느 병원을 찾아가도 원인도 못 찾아요. 이젠 제가 진짜 아픈 건지 의심이 돼요. 정신과까지 가봤고, 원형 탈모까지 왔어요.” 대한수부외과 한수홍 이사장(분당차병원 정형외과 교수)은 수년 전 찾아온 한 환자를 아직도 잊지 못한다. 한 교수 앞에 놓인 환자의 두 손은 이미 여러 병원을…

영국의 한 산모가 출산 후 8시간 만에 턱에서 '(야구)공(데일리메일은 축구공 'football-sized'라 표기했지만 잘못된 사이즈로 간주됨)'만한 종양을 제거하기 위해 12시간에 걸친 고된 수술을 받은 사연이 전해졌다. 영국 일간 데일리메일의 최근 보도에 따르면 영국 사우스요크셔 반슬리에 사는 23세의 몰리 제인 도허티는 2022년 12월에 임신…

스웨덴에 사는 21세 리나 안버그는 어렸을 때 온몸에 멍이 들고 관절에 심한 통증을 경험했다. 학교 선생님들이 아동 학대를 의심하기도 했을 정도다. 왜 이런 증상들이 나타나는지 그 어떤 누구도 명확하게 진료하지 못했고, 그동안 의사들은 스트레스 때문이라고 증상을 무시해 왔다. 최근 미국 뉴욕 일간 뉴욕포스트 등 외신이 21년 만에 밝혀진 병의 정체를…

희귀질환으로 밥 먹는 법까지 잊어버린 일곱 살 소녀의 사연이 전해졌다. 이 아이는 스무 살을 넘기지 못할 가능성이 높다. 영국 일간지 ‘더선(The Sun)’은 소아치매를 일으키는 희귀 유전질환, 산필리포증후군을 앓고 있는 새디 레이 헤이우드의 사연을 보도했다. 새디의 엄마인 애슐리 헤이우드는 눈 앞에서 딸 아이가 점점 사라져가는 듯한 모습을 봐야…