희귀

오른손잡이와 왼손잡이의 차이를 결정하는 것과 관련된 단백질 암호화 유전자가 발견됐다. 2일(현지시간) 《네이처 커뮤니케이션스(Nature Communications)》에 발표된 네덜란드 막스 플랑크 연구소 연구진의 논문을 토대로 과학전문지 《네이처》가 보도한 내용이다. 네덜란드 니메겐에 있는 막스 플랑크 심리언어학 연구소의 유전학자이자 신경과학자인…

성관계 도중이나 직후에 죽는 돌연사는 전체 돌연사 사례의 0.6%를 차지한다. 이런 일이 일어나는 데는 여러 가지 이유가 있다. 대부분은 성적 활동의 신체적 부담, 처방약의 부작용, 코카인과 같은 불법 약물 등으로 발생한다. 독일 연구에 따르면 급성 심장사의 위험은 나이가 들수록 높아지는 가운데 0.2%의 사례가 성행위 중에 발생한다. 33년 동안…

자꾸 가구나 벽에 부딪히는 자녀가 있다면? 놀다가 균형을 잃었구나 생각하는 것도 몇 번이지만 이런 일이 반복되면 병원에 데려가 보는 것이 좋겠다. 실제로 한 아이가 자꾸 걷다가 집안 곳곳에 부딪히는 이유가 희귀 뇌 종양 때문인 것으로 밝혀진 사연이 전해졌다. 영국 일간 더선이 최근 전한 보도에 따르면 영국 데번 뉴턴애벗에 사는 부부 앤드류…

음식, 동물 털..., 일상 속 많은 물질에 알레르기를 겪는 여성 사연이 공개됐다. 미국 매체 뉴욕포스트가 최근 보도한 내용에 따르면 미국 메사추세츠주에 사는 캐롤라인 크레이(24)는 쌀, 빵, 머스타드 등 각종 음식에 대한 알레르기를 갖고 있다. 제한적인 식사를 할 수밖에 없는 크레이는 “오트밀과 유아용 분유 브랜드에서 나온 아미노산 영양보충…

편두통으로 오진 받은 증상이 실제로는 희귀한 뇌 감염의 징후였던 한 남성의 사연이 전해졌다. 영국 일간 더미러에 의하면, 영국에 거주하는 구르무크 가히르(49)에게 이상한 증상이 처음 나타난 건 2018년이었다. 그는 이유 없이 어떤 냄새가 난다고 호소했고, 밝은 빛 때문에 자극이 된다면서도 불을 켜두거나 혼란스러워하는 등 걱정스러운 행동을 보이기…

웃을 수도, 얼굴을 찡그릴 수도, 눈을 깜빡일 수도 없는 네 살 소녀의 사연이 공개됐다. 이 아이가 가진 질환은 치료법도 없는 매우 희귀한 뇌신경질환, 뫼비우스 증후군(Moebius syndrome)이다. 미국 일간 뉴욕포스트는 영국에 사는 에바 해들리의 사연을 보도했다. 에바에게 뭔가 문제가 있음을 알게 된 건 2019년 아이가 태어났을 때였다.…

한 남성이 사타구니 부위에 난 털을 제거하려다 혼수상태에까지 이른 사연이 공개됐다. 극도의 복합적 쇼크상태에 빠졌다가 의료진이 예상한 4%의 생존 확률을 뛰어넘어 기적적으로 살아난 이 남성, 무슨 일일까. 영국 일간 데일리메일, 미국 일간 뉴욕포스트 등의 보도에 따르면 미국 텍사스에 사는 30대 후반 스티븐 스피날레는 사타구니 부위에 난 '인그로운…

엔저 등의 영향으로 일본에 가는 한국 관광객이 급증하고 있다. 그런데 최근 일본에서 희귀하지만 위험한 박테리아 감염이 기록적인 속도로 확산되고 있어 주의가 필요하다. 일본 국립감염병연구소(NIID)의 데이터에 따르면 2024년 A군 연쇄구균성 질환인 연쇄상구균 독성쇼크증후군(STSS) 발병 건수는 2023년에 기록된 기록적인 수준을 넘어설 것으로…

온몸이 굳는 희귀병을 앓고 있는 셀린 디온이 개인 소셜미디어(SNS) 계정을 통해 근황을 전했다. 셀린 디온은 캐나다의 국민 가수이자 세계적인 팝스타다. 국내에서도 영화 ‘타이타닉’의 주제가를 부른 것으로 유명하다. 셀린은 2022년 12월 ‘강직인간 증후군(Stiff Person Syndrome, 이하 SPS)’을 겪고 있다고 고백했다.…

세상에는 미처 알지 못하는 많은 알레르기가 있다. 수많은 알레르기 중 정액 알레르기로 인해 고통스러운 성생활(?)을 하고 있다는 여성의 사연이 전해졌다. 미국 일간 뉴욕포스트가 최근 전한 내용에 따르면 미국 미네소타주 미니애폴리스에 사는 앨리슨 테니슨(34세)은 정액과 콘돔에 알레르기가 있어 성관계가 너무 어렵다고 고백했다. 콘돔도 사용할 수 없어…

태어날 때부터 울퉁불퉁하고 비정상적으로 큰 팔을 가진 남성의 사연이 공개됐다. 이 남성의 팔은 현재 벽돌 3개 무게에 맞먹는 9kg에 달한다고 영국 일간 ‘더선’은 보도했다. 인도에 사는 말릭 아프타브(26)의 오른쪽 팔은 몸의 다른 부분과 균형이 전혀 맞지 않는다. 그는 기형인 오른손 때문에 어릴 때부터 여러 의사를 찾아다녔다. 하지만 공식적인…

20년 동안 머리에 혹을 달고 살아온 한 여성이 그 정체를 알고 충격을 받은 사연이 전해졌다. 영국 일간 더선 보도에 따르면 호주 퀸즐랜드에 사는 47세의 카일리 바렛은 머리에 있는 혹이 무해한 '두개골 성장'일 뿐이라고만 들어왔다. 하지만 머리를 하던 중 미용사가 다시한번 병원 검사를 받아보라는 권유에 병원을 다시 찾았다. 그 결과 희귀 연조직암인…

63세 때 줄기세포 이식을 받은 남성이 5년 만에 급성 골수성 백혈병과 HIV에서 완치됐다는 판정을 받았다, 미국 캘리포니아주에 사는 폴 에드몬즈는 “많은 City of Hope 의사, 과학자, 간호사, 지지 요법 전문가 등 덕분에 백혈병과 HIV를 치료할 수 있었다”고 말했다. 영국 일간지 데일리메일에 따르면 1988년 에이즈 진단을 받은…

영국의 네 자녀를 둔 한 여성이 휴대폰 카메라 플래시로 갓난 아들의 희귀암을 발견한 사연이 전해졌다. 미국 일간 뉴욕포스트 등 최근 보도에 따르면 40세 사라 헤지스는 2022년 11월, 저녁 식사를 준비하던 중 생후 3개월 된 아들 토마스를 바라보다가 아들의 눈에 '하얀 빛'이 비치는 것을 발견했다. 헤지스는 아들의 눈이 마치 고양이 눈처럼…

서울 '빅5' 병원장들의 전공의 복귀를 촉구하는 목소리가 잇따라 나오고 있다. 서울대병원에 이어 세브란스병원과 삼성서울병원도 이에 동참한 것으로 나타났다. 29일 박승우 삼성서울병원장은 "새싹이 움트는 시기가 찾아왔지만, 여전히 우리 모두 지난 겨울에 머물러 있다"며 "(전공의) 선생님들께서 보여주신 의지와 진심에도 불구하고 해결되지 않는 상황에…

20세 미만에 발병한 2형 당뇨병은 성인기 발병한 것과 유전적 특성이 다른 것으로 나타났다. 특히 같은 유전자 변이라도 소아청소년은 성인에 비해 당뇨 발병 위험이 5배 높아지는 것으로 나타났다. 2형 당뇨병은 혈당 조절 능력이 떨어져 혈중 포도당 농도가 정상보다 높아지는 병이다. 대표적인 성인병이지만 최근 20세 미만에서 유병률이 높아지고 있다.…

혈액세포 수가 비정상적으로 증가하는 희귀 난치성 혈액암인 진성적혈구증가증(PV) 치료에 효과를 보이는 신약이 임상시험에서 약효가 검증됐다는 연구결과가 나왔다. 《뉴잉글랜드의학저널(NEJM)》에 발표된 미국 연구진의 논문을 토대로 건강의학 웹진 ‘헬스 데이’가 26일(현지시간) 보도한 내용이다. 미국 바이오테크기업인 프로타고니스트…

23세에 뚜렛증후군과 뇌염을 앓는 여성 사연이 공개됐다. 최근 미국 매체 뉴욕포스트가 보도한 내용에 따르면 영국의 에비 메그(23)은 뇌가 쇠약해지고 습관적인 발작이 생기는 병을 갖고 있다. 발작이 나타난 건 에비가 대학생 때다. 어깨를 갑자기 휙 움직이는 등 갑작스러운 발작이 생기면서 몇 년 간 이어졌다. 한 달 정도 하반신이 마비돼 걸을 수조차…

갑상선과 부신에 악성 종양이 생긴 미국의 전 농구선수 사연이 공개됐다. 최근 영국 일간 데일리메일은 두 종류의 암에 걸린 전 프로농구선수 사연을 보도했다. 미국 필라델피아 출신의 윌 와이즈(30)는 현재는 영국 런던에 살고 있으며 독감과 유사한 증상이 나타나더니 4기 암을 진단받았다. 윌은 영국으로 이사가기 전 7년 동안 프로농구를 해왔다. 지속적인…

세계에서 가장 키 큰 남성과 가장 키 작은 여성이 만났다. 둘의 키 차이는 무려 192cm. 미국 일간 뉴욕포스트 등의 보도에 따르면 극단적 키 차이를 내는 이 두 사람은 지난주 미국 캘리포니아에서 아침 식사를 가졌다. 2018년 이집트에서 만난지 6년 만이다. 이날 캘리포니아에서의 만남은 신원이 확인되지 않은 미국 프로듀서의 요청으로 이뤄진 것으로…