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희귀

한미약품, 대웅제약, 유한양행, LG화학, 동아에스티 등 임상 진행

바이오워치

핫한 비만치료제…글로벌 빅파마에 도전장 던진 국내 제약기업은?

글로벌 시장에서 삭센다, 위고비, 마운자로 등의 비만 치료제가 선풍적인 인기를 끌고 폭발적인 성장세를 기록함에 따라 국내 제약바이오기업들도 관련 치료제 개발 경쟁에 가세하고 있다. 시장조사기관 리서치앤리서치에 따르면 글로벌 비만 치료제 시장 규모는 2021년 32억달러(약 4조1696억원)에서 오는 2026년 46억달러(5조9938억원)로 성장할…

[박창범의 닥터To닥터]

칼럼

비대면 진료 시범사업, 시작부터 논란 계속...

최근 코로나19가 안정되면서 비대면 원격진료를 어떻게 해야 할 것인가에 대한 논의가 뜨겁다. 원격진료란 원격지에 있는 의사가 정보통신기술을 이용하여 환자를 진단하고, 그에 따라 처방전을 발행하는 것으로 전화나 화상으로 진료하고 처방하는 것을 말한다. 우리나라의 경우 원칙적으로 원격진료는 금지된다. 하지만 2020년 코로나19 대유행이 ‘심각’으로…

mRNA-3927, 세포 내 단백질 대체 mRNA 치료제 최초 임상 결과 보고

건강뉴스

모더나, 희귀병 프로피온산혈증 치료제...초기 임상 '긍정적'

mRNA 치료제 및 백신 전문 바이오테크 기업인 모더나가 개발 중인 희귀병 '프로피온산혈증(Propionic acidemia, PA)' 치료제의 초기 임상 평가에서 고무적인 결과가 나왔다. 모더나는 지난 19일(현지시각) 프로피온산혈증에 mRNA 치료제 후보물질 'mRNA-3927(실험물질명)'의 임상 1/2상 중간 결과를 미국…

美FDA 국소 유전자 치료제 '바이주벡' 최초 승인..."허가 첫 사례"

뉴스스탠드

치료법 없는 희귀 유전성 피부질환에 최초 신약 등장

치료법이 전무한 중증 난치성 피부질환에 최초의 유전자 치료제가 탄생했다 일주일에 한 번 피부에 바르는 젤 형태의 해당 유전자 치료제는 '이영양형 수포성 표피박리증(dystrophic epidermolysis bullosa, DEB)'에 치료 효과를 인정받으며 첫 글로벌 승인을 획득한 것이다. 나스닥 상장사인 크리스탈 바이오텍(Krystal…

[인터뷰] 가천대 길병원 치과교정과 문철현 교수

건강뉴스

“환자를 잘 만난 것이 행운” 희귀 질환 ‘16년’ 치료한 의사

2007년 가천대 길병원 진료실을 찾은 7살 A군의 치열은 완전히 붕괴된 상태였다. 뇌 신경이 마비되는 희귀 질환인 뫼비우스 증후군 탓이었다. 신경 기능의 손상으로 입술과 혀의 균형이 무너지면서 입 안 구조에도 문제가 생겼다. 여러 유형의 환자를 만나왔던 가천대 길병원 치과교정과 문철현 교수에게도 쉽지 않은 환자였다. 그러나 문 교수를 더욱 놀라게 했던 건…

휴일·야간 소아, 섬·벽지 환자 등 일부서 초진 허용하는 방안 검토

건강뉴스

비대면 진료 '초진' 일부 허용...6월부터 시범사업 시행

다음 달부터 비대면 진료 시범사업이 시행된다. 정부는 재진 및 의원급 의료기관 중심의 비대면 진료를 원칙으로 하되, 일부 초진 진료 및 병원급 의료기관 진료를 허용할 계획이다. 코로나19에서 일상을 되찾는 다음 달부터 비대면 진료는 불법이 된다. 이에 정부는 6월부터 비대면 진료 시범사업을 시행하겠다고 밝혔다. 보건복지부와 국민의힘은 17일…

아밀로이드 응집이 많았음에도 오랫동안 정신 건강 유지

건강뉴스

조기 치매 억제하는 돌연변이 유전자, 치매 치료 돌파구 될까

조기 치매에 걸리는 가족력을 지닌 남성에게서 치매의 발병을 억제하는 희귀한 유전적 돌연변이가 발견됐다. 알츠하이머병 원인 규명과 치료법 개발에 돌파구가 될지도 모른다는 희망적 반응이 나오고 있다. 15일(현지시간) 《네이처 의학》에 발표된 콜롬비아와 미국 연구진의 논문을 토대로 《네이처》가 보도한 내용이다. 콜롬비아 안티오키아대의 프란시스코 로페라…

간 커지는 '다낭성 간 질환' 환자서 간 이식 수술 진행

건강뉴스

체중 25%가 '간'...세브란스, 희귀병 환자 수술 성공

정상 간보다 10배 이상 무거운 간을 가진 환자가 최근 무사히 이식수술을 받고 건강을 되찾았다. 세브란스병원 장기이식센터 간이식팀 이재근 교수(이식외과)는 다낭성 간질환으로 12.1kg의 간을 갖게 된 환자 김옥희 씨(61, 여)에게 생체 간 이식 수술을 진행했다. 건강한 성인의 간 무게는 1.2~1.8kg 정도다. 10년 전 간에 물혹이 있다는…

생활환경, 장내 세균 등 다양한 요인이 복합적으로 작용

건강뉴스

'닥터 차정숙' 논란…크론병은 정말 '못된 유전병'일까?

JTBC 드라마 ‘닥터 차정숙’에서 만성 염증성 장 질환인 크론병이 지나치게 부정적으로 묘사돼 시청자들의 공분을 샀다. 6일 방송된 닥터 차정숙 7회에서는 결혼을 앞둔 크론병 환자가 예비 장인과 장모로부터 “어떻게 이런 못된 병을 숨기고 결혼을 할 수 있나. 내 딸 인생을 망쳐도 분수가 있지”라며 “이 병도 유전이 된다면서. 이 결혼 포기해줘”라고…

희귀 질환에 국한된 유전자 치료의 사용, 일반적 질병으로 확대

건강뉴스

녹내장의 새로운 유전자 치료법 개발(연구)

전 세계적으로 약 8000만 명이 녹내장의 영향을 받고 있다. 2040년 그 숫자가 1억 1000만 명 이상으로 늘어날 것으로 예상된다. 국소 안약은 질병 진행을 막는 데 중요하지만, 최대 10%의 환자들이 치료 저항성을 가지면서 영구적 시력 상실의 위험에 노출된다. 최근 아일랜드의 더블린 트리니티 칼리지 연구팀이 녹내장의 유전자 치료법에 관한 중요한…

아미노산 글리신이 수용체와 결합, 기분장애에 더 빠른 작용

건강뉴스

글리신, 우울증과 불안증 치료 판도 바꿀까?(연구)

아미노산 중 하나인 글리신의 기능이 새롭게 드러났다. 미국 플로리다대 스크립스연구소 연구팀은 글리신이 뇌에 ‘속도를 늦추라’는 신호를 줘서 우울증, 불안 그리고 다른 기분 장애를 도울 수 있다는 것을 발견했다. 이번 연구는 GPR158 수용체에 초점을 맞췄다. 이 수용체는 글리신과 결합하면 세포 활동을 활성화하기보다 억제한다. 연구팀은 이 수용체…

노년기 골절은 다양한 질병의 원인이 되기도

건강뉴스

현미 주치의 "주변에 좋은 기운 주던 분…2년전 낙상 영향 있는 듯"

4일 별세한 고(故) 현미(85) 씨는 생전 '건강장수'의 중요성을 알리면서 대중에게 큰 사랑을 받기도 했다. 80대의 고령에도 60대 수준의 건강한 몸 상태를 유지해 그의 '건강한 식생활 비법'이 주목받기도 했다. 성인병 예방과 난치병 환아 지원 등의 중요성을 널리 알리는 데 힘쓰는 등 의료·보건계와도 친밀한 관계를 맺어왔다. 경찰 등에 따르면 …

극심한 가려움증과 통증, 정신적 고통...생물학적 제제 나와

건강뉴스

"건선 환자의 슬픔"…편견·소외로 스트레스 심각

겨울철에는 건선도 함께 따라 온다. A씨는 빨갛고 하얗게 변한 다리에 바셀린을 덧바르며 어느덧 겨울이 찾아온 것을 실감했다. 겹겹이 쌓인 각질은 딱딱하게 굳어 갈라졌고, 갈라진 틈새로는 피와 진물이 엉겨 나왔다. 그토록 기대했던 친구와의 약속이지만 걱정이 앞선 A씨는 깊은 한숨을 내쉬었다. 지나친 걱정 탓인지, 간지러움에 밤잠을 설친 탓인지, 유난히 몸도…

환각성 없다지만 심박수 높이고 기억력 주의력 떨어뜨려

건강뉴스

대마초 추출 칸나비디올(CBD) 안전할까?

대마초에는 400개 이상의 화학물질이 들어있다. 이중 환각을 일으키는 주성분을 테트라하이드로칸나비놀(THC)이라 한다. 대마초에 대한 정신적 의존을 일으키는 주성분이기도 하다. THC가 제거된 무독성 추출물은 칸나비디올(CBO)이라 한다. 한국에서도 뇌전증과 다발성경화증 같은 희귀질환의 치료제로 쓰이는 성분이다. 2018년부터 캘리포니아주 등 미국의…

근이양증, 안면기형 등 유전병 원인 단백질 발견

건강뉴스

근육병 얼굴기형 퇴치 코앞? (연구)

근육이 위축되는 근이영양증, 코가 없이 태어나는 얼굴기형 등을 일으키는 독성단백질을 발견했다는 연구 결과가 나왔다. 이 병을 치료하는 방법에 대한 연구가 잇따를 전망이다. 미국 국립보건원(NIH) 연구팀은 매우 드문 유전병 두 가지를 일으킬 수 있는 특정 단백질(DUX4)을 발견했다고 밝혔다. 두 가지 유전병은 안면견갑상완…

강남세브란스, 희귀질환 환자 위한 입학·졸업 축하 행사

건강뉴스

사지마비, 호흡장애 이겨내고... "대학 들어가요"

중증장애로 일상생활조차 어려운 희귀질환 환자들이 학업에 도전해 대학 입학과 졸업을 맞았다. 강남세브란스병원 호흡재활센터는 16일 병원 중강당에서 사지마비와 호흡장애를 극복하고 대학 입학을 하는 환자 7명, 졸업생이 된 환자 2명을 축하했다. 코로나19 팬데믹 이후 4년 만에 개최하는 행사다. 근육병, 루게릭병, 척수근위축증 등 신경근육계…

1회 약값 30억인 리브멜디로 생후 19개월된 영국 여자아이 완치

건강뉴스

'1회 30억' 세계 최고가 약, 첫 수혜자는?

세계에서 가장 비싼 약의 첫 수혜자가 나왔다. 1회 투여 약값이 30억원에 이르는 유전자치료법 ‘리브멜디(Libmeldy)’로 완치된 생후 19개월 된 영국 여자아이 테디 쇼다. 15일(현지시간) 가디언은 희귀유전병인 이염색백질영양장애(MLD) 판정을 지난해 4월에 받은 영국 노섬벌랜드 출신의 테디 쇼가 리브멜다로 치료받고 완치됐다고 보도했다.…
건강뉴스

자꾸 더 짜게 먹는다... 혹시 이런 병이?

단 음식이 당길 때도 있지만 짠 음식이 먹고 싶을 때도 있다. 일시적으로 짭짤한 입가심 거리라면 걱정할 일은 아니다. 만일 짠 음식을 자꾸 찾거나 이미 짠데도 떠 짜게 먹으려 한다면 우리 몸의 어딘가 빨간불이 들어와 있다는 신호다. 특정 질환을 염려해야 할지도 모른다. 왜 그럴까? 부신에서 호르몬 조절이 안된다 = 부신은 체액과 전해질 균형을 조절하는…

성남서 생활고 모녀, 숨진 채 발견... 9년째 '복지 사각지대' 비극 반복

건강뉴스

"페 끼쳐 미안하고 또 미안하다"... 반복하는 '세 모녀 비극'

서울 송파구에서 세 모녀가 생활고에 시달리다 숨졌던 사건이 발생한 지 9년이 지났지만, 여전히 '복지 사각지대 비극'이 반복하고 있다. 최근 경기도 성남시에서 생활고에 시달리던 70대 노모와 40대 딸이 '폐를 끼쳐 미안하고 또 미안하다'는 유서와 함께 극단적인 선택을 한 사실이 뒤늦게 알려졌다. 경찰 등에 따르면, 지난달 9일 오전 11시…