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희귀

종아리뼈 자라지 않는 병...희귀병 극복하고 모델·영화배우 등으로 활약하기도

"두 딸 모두 다리 절단"...그럼에도 엄마는 '로또'라 말한다

희귀병으로 다리를 절단할 수밖에 없었던 두 자매의 사연이 공개됐다. 최근 영국 매체 데일리메일에 따르면 미국 테네시주에 사는 케네디(9)와 다코타(3)는 선천적으로 비골 무형성증(fibular hemimelia)을 앓고 다리 절단술을 받았다. 케네디는 한쪽 다리에, 다코타는 두 다리 모두 비골 무형성증을 갖고 있다. 케네디는 16개월에 오른쪽…

아기와 함께 자라 머리카락, 눈, 척추 등 발달한 모습

"태어난 아기 뱃속에 외계인이?"... 6cm '이것'의 정체는?

태어난 아기의 뱃속에 미소짓고 있는 얼굴...마치 외계인처럼 보이는 이것의 정체는 뭘까? 최근 태어난 지 4개월 된 남자 아기 뱃속에서 또 태아가 발견됐다. 지난 1일 중국 현지 매체에 따르면 우한대학 중난병원에서 생후 4개월 남아의 횡격막 밑에서 일란성 쌍둥이로 추정되는 기생 태아가 나와, 학계에 보고됐다. 기생 태아 크기는 약 6cm로,…

대규모 기술수출로 R&D가치 재평가되는 종근당

종근당은 지난 6일 스위스 노바티스사에 희소난치성질환인 샤르코-마리-투스병(CMT)과 심방세동 치료제 등으로 자체 개발해온 신약 ‘CKD-510’을 기술수출했다. 자사 기술수출 사상 역대 최대규모인 13억500만달러(약 1조7300억원)에 계약을 체결해 시장의 관심이 집중됐다. 이번 계약으로 노바티스는 CKD-510의 향후 개발과 상업화에 대해…

마침내 통한 ‘이장한의 R&D 뚝심’

이장한 종근당 회장“전력을 다해 연구개발(R&D)에 매달려온 만큼 결실이 있을 것이다. 그렇다고 기술수출에 너무 조급해 하지 말자. 노바티스와의 기술수출 협상이 원하는 방향으로 흘러가지 않는다면 우리가 상품화의 전 과정을 맡아 진행할 수도 있다.” 최근 다국적 제약사 노바티스에 신약 기술 이전 계약을 체결한 종근당. 기술수출…

멕시코 늑대인간 헤수스의 삶을 재조명한 다큐멘터리 화제

55년 늑대인간으로 산 男... "정상적인 삶을 살고 싶다"

멕시코의 늑대인간이라 불리는 헤수스 아체베스가 55년동안 사람들의 시선과 싸워야만 했던 사연을 전했다. 서커스단에서 늑대인간으로 활동하며 살아왔지만, 이제는 자신을 이상하게 보는 시선들에 지쳐 정상적 생활을 찾아 도전하는 그의 이야기를 영국의 다큐멘터리 유튜브채널 ‘A true story’가 소개했다. 몸 전체, 특히 얼굴에 털이 과도하게 난 상태로…

환자 90%는 흡연 경험...가장 흔한 증상은 입안 통증‧궤양

"혀와 턱 잘렸다"...다리뼈로 턱 재건한 女사연, 뭐길래

치과 정기검진을 갔다가 구강암을 발견해 혀와 턱의 일부를 절제해야 했던 여성의 사연이 전해졌다. 최근 영국 매체 데일리메일에 따르면 미국 네바다주의 헨더슨 출신의 엘리 브라운(45)은 약 5년 전인 39세에 구강암을 진단받았다. 정기검진을 위해 찾은 병원에서 암을 발견한 것이 청천벽력같은 소식이었으나, 다행히 병기의 진행 정도가 심하지 않은 1기…

녹십자, R&D 투자 ‘으뜸’...36개 신약 명단엔 없네

헬스케어기업 비용진단 <3> 요즘 글로벌 의약품 시장에서 최고의 화제는 비만치료제다. ‘위고비’에 이어 ‘마운자로’도 체중 감량에 큰 효과를 나타내면서 글로벌 블록버스터를 예고하고 있다. 당연히 이들 제품을 보유한 제약사들은 돈방석에 올랐다. 위고비의 덴마크 노보노디스크와 마운자로의 미국 일라이일리는 매출 증가와 더불어 세계…

스페인 연구팀, 혈액 등 샘플 체취 연구

116살 '장수의 비밀'... "유전자 분명히 다를 것"

과학자들이 세계 최고령자의 유전자를 연구한다. 주인공은 올해 116살인 마리아 브라냐스다. 1907년생인 할머니닌 미국 샌프란시스코 출신으로, 8살에 스페인으로 건너와 지금까지 거주하고 있다. 116살로 전세계 최고령이지만, 청력 및 거동 불편 외에는 건강에 이렇다 할 문제는 없는 것으로 알려졌다. 브라냐스 할머니는 지진, 대형 화재, 두 차례의…

온몸 서서히 굳고 뼈가 찢기는 고통...마땅한 치료제 없어

“뼈가 갈기갈기 찢겨”...셀린 디온이 앓는 ‘희귀병’ 뭐길래?

온몸이 굳는 희귀병을 앓고 있는 셀린 디온(55)이 여전히 건강 회복을 위해 노력하고 있다는 소식이 전해졌다. 캐나다의 국민 가수이자 세계적인 팝스타인 셀린 디온은 우리나라에서도 영화 타이타닉 주제곡을 부른 가수로 유명하다. 작년 12월 ‘강직인간 증후군(Stiff Person Syndrome)’을 겪고 있다고 처음 밝힌 셀린 디온. 갑작스런 소식과…

점액 줄이고, 기도 넓혀 기침 누그러뜨려

‘콜록콜록’ 거리면 다들 싫어해...기침 다스리는 자연 요법

기침은 기도의 점막이 자극을 받아 갑자기 숨소리를 터트려 내는 것이다. 감기는 물론 코로나19의 증상 가운데 하나여서 기침을 하면 주변 사람들이 얼굴을 찡그리며 피하는 경우가 많다. 이런 기침을 완화하거나 멈추려면 어떻게 해야 할까. 감기나 코로나19에 걸린 게 아니라면 자연스럽게 기침을 누그러뜨리는 방법이 몇 가지 있다. 미국 건강·의료 매체…

초희귀질환 '수성 알레르기'... 美환자 사연 화제

"물만 닿아도 뒤집어져"...항상 피부 빨간 美여성, 사연 뭐길래

전 세계 통틀어서 100여 명밖에 없는 초희귀질환을 앓는 한 환자의 안타까운 사연이 소개됐다. 피부에 수분(물)이 닿기만 해도 두드러기가 발생하는 '수성 알레르기' 환자인 테사 한센-스미스(25) 씨다. 최근 뉴욕포스트 등 미국 언론은 미국 캘리포니아주에 거주하는 테사의 사연을 보도하며 수성 알레르기에 대한 관심을 환기했다. 테사는 8살 때 처음 관련…

미국 의사 경고...얼굴 중요 정맥 흐르는 부위 감염돼 드물지만 사망도

'죽음의 삼각형'...얼굴 '이곳' 여드름 절대 짜지 마라

얼굴에 여드름이 나면 짜지 말아야 한다는 것을 알면서도 짜게된다. 그런데 얼굴의 특정 부위의 여드름을 짜면 잠재적으로 치명적인 감염이 발생할 수 있다는 경고가 나왔다. 코를 중심으로 삼각형을 그리는 이른바 '죽음의 삼각형(triangle of death)' 부위다. 최근 영국 일간지 데일리메일에 따르면 미국 캘리포니아주 캘리포니아대학 어빈메디컬센터…

“어? 반지가 들어가지 않네!”…손가락 퉁퉁 붓는 이유?

반지를 빼놓았다가 끼려고 했더니 잘 안 들어간다. 어느 날 갑자기 손가락이 퉁퉁 부어 깜짝 놀라는 수가 있다. 짠 음식을 한꺼번에 많이 먹거나 더위에 몸이 뜨거워질 때 이런 부기(부종)가 나타날 수 있다. 하지만 의외의 복병이 도사리고 있을 수도 있다. 미국 건강포털 ‘웹엠디(WebMD)’가 ‘손가락 등이 붓는 다양한 이유’를 짚었다. 체액이 손가락에…

호주 30대 여성, 사상 10번째 '임신중임신'사례…모른 채 시험관아기 시술받아 또 임신

임신 중에 또 임신? ... 18일새 잇따라 임신해 출산

임신 사실을 모른 채 시험관아기(IVF, 체외수정) 시술을 받은 30대 호주 여성이 또 임신해 결국 두 아기(이란성 쌍둥이)를 낳았다고 영국 일간 데일리메일이 최근 보도했다. 이는 사상 10번째의 '임신중임신(Superfetation)'에 해당한다. 임신중임신은 두 아이가 한 자궁에서 서로 다른 시기에 임신돼 결국 '쌍둥이'로 태어나는 희귀한…

알고 보니 ‘광반사 재채기’…유전성 강한 ‘햇빛 알레르기’ 일종

美여성 “햇빛만 쐬면 재채기”…에취(ACHOO) 증후군?

미국 여성 사라 앨리슨은 어두운 곳에서 밝은 곳으로 나와 햇빛(직사광선)만 쬐면 재채기를 하는 자신의 독톡한 증상을 온라인 동영상으로 소개해 큰 관심을 받고 있다고 영국 일간 데일리메일이 최근 보도했다. 사라 앨리슨이 소셜미디어 ‘틱톡’에 올린 이 동영상은 1000만회 이상 조회됐고, 많은 사람이 공감을 표시했다. 하지만 햇빛에서 재채기를 하는 게…

"4862만 7125 대 1 확률"...세 자매 유도 과정 없이 모두 자연 분만으로 출산

"쌍둥이 아닌데 생일 같은 세자매"…세상에 이렇게 태어날 확률은?

한 엄마에게서 쌍둥이가 아닌 3명의 형제자매가 같은 생일에 잇따라 태어날 확률은 얼마나될까? 영국 옥스퍼드대 로저 히스-브라운 명예교수(수학)가 2010년 영국 데일리메일과 인터뷰에서 밝힌 그 확률은 4862만7125대 1이라고 한다. 미국 플로리다주 오칼라에 사는 올해 26세의 사우리 터너 씨가 그 희귀한 일을 해내 화제라고 미국의…

구글 인공지능 ‘알파미센스’, 질병 관련 돌연변이를 콕 찍어내

"인간 단백질 돌연변이 중 32% 질병 유발해"

구글 과학자들이 개발한 인공지능(AI)을 활용해 인간 단백질을 만드는 유전자 중에서 질병을 유발할 돌연변이를 추려냈다. 전체 돌연변이 중 51%는 무해한 반면 32%가량이 질병 유발과 관련된 것으로 조사됐다. 19일(현지시간) 《사이언스》에 발표된 구글 딥마인드 연구진의 논문을 토대로 영국 가디언이 보도한 내용이다. 연구진은 희귀 질환의 연구와 진단을…

혀는 건강이상 알려주는 엔진 경고등

"혀가 갈색이면 위험할까?"...혀 닦는 기술도 필요해

우리가 말하고 맛보고 삼킬 수 있도록 돕는 근육 기관은? 답은 바로 혀다. 눈이 영혼의 창이라면, 혀를 몸을 위한 일종의 엔진 경고등으로 생각할 수 있다. 혀의 형태는 건강의 특정한 측면에 대해 알려 주는데 여기에 색깔은 중요 단서가 될 수 있다. 최근 미국 하버드헬스퍼블리싱에서 혀를 통해 건강을 확인하는 방법을 다뤘다. 혀는 어떤 모양이어야 할까?…

평소에 동공 관찰하면 망막모세포종 제때 발견할 수 있어

11개월 딸 희귀암 발견...엄마만 알아차린 ’이 증상’

영국 서리 주에서 평소와 다른 딸의 모습을 제때 파악해 희귀암을 조기에 발견한 어머니의 사연이 전해졌다. 영국 일간지 ‘데일리메일’ 등 현지 언론이 13일(현지시간) 보도한 30세 여성 다니엘 프라이어의 이야기다. 다니엘은 올해 초 딸 에비(당시 생후 11개월)에게 식사를 먹이던 중, 에비의 눈이 뭔가 이상하다는 것을 발견했다. 평소와 다르게 동공…

냄새가 예전보다 훨씬 더 역하다면 “당뇨병, 요로감염, 콩팥·간 감염 의심해봐야”

“달콤하거나 코를 찌르거나”…지나칠 수 없는 소변냄새

소변을 볼 때마다 냄새에 신경을 곤두세우는 사람도 적지 않다. 당뇨병 환자는 평소 약간 달콤한 소변 냄새에 익숙하다. 높은 수치의 혈당이 소변에 섞여 나온다. 하지만 술을 좀 많이 마셨거나 과식을 한 뒤에는 코를 찌르는 악취가 나기도 한다. 순간 화들짝 놀란다. 소변에서 왜 이처럼 냄새가 나는 것일까? 미국 클리블랜드클리닉 페타르 바지치…