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희귀

"4862만 7125 대 1 확률"...세 자매 유도 과정 없이 모두 자연 분만으로 출산

건강뉴스

"쌍둥이 아닌데 생일 같은 세자매"…세상에 이렇게 태어날 확률은?

한 엄마에게서 쌍둥이가 아닌 3명의 형제자매가 같은 생일에 잇따라 태어날 확률은 얼마나될까? 영국 옥스퍼드대 로저 히스-브라운 명예교수(수학)가 2010년 영국 데일리메일과 인터뷰에서 밝힌 그 확률은 4862만7125대 1이라고 한다. 미국 플로리다주 오칼라에 사는 올해 26세의 사우리 터너 씨가 그 희귀한 일을 해내 화제라고 미국의…

구글 인공지능 ‘알파미센스’, 질병 관련 돌연변이를 콕 찍어내

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"인간 단백질 돌연변이 중 32% 질병 유발해"

구글 과학자들이 개발한 인공지능(AI)을 활용해 인간 단백질을 만드는 유전자 중에서 질병을 유발할 돌연변이를 추려냈다. 전체 돌연변이 중 51%는 무해한 반면 32%가량이 질병 유발과 관련된 것으로 조사됐다. 19일(현지시간) 《사이언스》에 발표된 구글 딥마인드 연구진의 논문을 토대로 영국 가디언이 보도한 내용이다. 연구진은 희귀 질환의 연구와 진단을…

혀는 건강이상 알려주는 엔진 경고등

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"혀가 갈색이면 위험할까?"...혀 닦는 기술도 필요해

우리가 말하고 맛보고 삼킬 수 있도록 돕는 근육 기관은? 답은 바로 혀다. 눈이 영혼의 창이라면, 혀를 몸을 위한 일종의 엔진 경고등으로 생각할 수 있다. 혀의 형태는 건강의 특정한 측면에 대해 알려 주는데 여기에 색깔은 중요 단서가 될 수 있다. 최근 미국 하버드헬스퍼블리싱에서 혀를 통해 건강을 확인하는 방법을 다뤘다. 혀는 어떤 모양이어야 할까?…

평소에 동공 관찰하면 망막모세포종 제때 발견할 수 있어

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11개월 딸 희귀암 발견...엄마만 알아차린 ’이 증상’

영국 서리 주에서 평소와 다른 딸의 모습을 제때 파악해 희귀암을 조기에 발견한 어머니의 사연이 전해졌다. 영국 일간지 ‘데일리메일’ 등 현지 언론이 13일(현지시간) 보도한 30세 여성 다니엘 프라이어의 이야기다. 다니엘은 올해 초 딸 에비(당시 생후 11개월)에게 식사를 먹이던 중, 에비의 눈이 뭔가 이상하다는 것을 발견했다. 평소와 다르게 동공…

냄새가 예전보다 훨씬 더 역하다면 “당뇨병, 요로감염, 콩팥·간 감염 의심해봐야”

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“달콤하거나 코를 찌르거나”…지나칠 수 없는 소변냄새

소변을 볼 때마다 냄새에 신경을 곤두세우는 사람도 적지 않다. 당뇨병 환자는 평소 약간 달콤한 소변 냄새에 익숙하다. 높은 수치의 혈당이 소변에 섞여 나온다. 하지만 술을 좀 많이 마셨거나 과식을 한 뒤에는 코를 찌르는 악취가 나기도 한다. 순간 화들짝 놀란다. 소변에서 왜 이처럼 냄새가 나는 것일까? 미국 클리블랜드클리닉 페타르 바지치…

‘상상력 결핍 인지장애’ 아판타시아 환자, 전체 인구의 3~5%나 된다고?

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눈으로 봤던 것도…상상이 어렵다? ‘이 병’ 탓

예전에 눈으로 봤던 것도 머릿속에 떠올리지 못하는 인지장애를 ‘아판타시아(Aphantasia)’라고 한다. 아판타시아 환자는 시각정보를 처리하는 속도가 평균보다 느리고, 시각정보를 흡수하는 데 어려움을 겪는 등 ‘객관적으로 설명할 수 있는 특징’을 나름대로 갖고 있다는 새로운 연구 결과가 나왔다. 프랑스 파리뇌연구소 연구팀은 아판타시아 환자,…

수면 크로노타입, 올빼미-종달새 구분보다 구체적인 4가지 동물형

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"나는 사자일까 곰일까"...4가지 동물로 보는 수면 성격은?

일찍 자고 일찍일어나느냐, 늦게 자고 늦게 일어나느냐에 따라 수면 행태를 크게 아침형-종달새형과 저녁형-올빼미형으로 나눠왔다. 하지만 수면 유형은 이보다 더 구체적으로 나뉠 수 있으며, 몸의 자연스러운 수면 일정에 따라 4가지로 구분할 수 있다. 수면 크로노타입(sleep chronotype)이라 불리는 이 유형들에는 사자형, 늑대형, 곰형 돌고래형이…

[김동욱 의정부을지대병원 혈액암센터 교수 인터뷰]

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"AI 이용해 환자에 정교한 치료를"... '세계 백혈병 대가'의 도전

보통 한 분야에서 일가를 이룬 대가, 60대 이상 유명인들과의 인터뷰에서 가장 많은 무게를 차지하는 시간은 '과거'다. 눈부신 성취의 무게를 되짚어 보고, 현재에 대한 평가나 미래에 대한 제안을 듣는 흐름이 일반적이다. '세계적 백혈병 대가' 김동욱 교수(을지대학교병원 혈액내과)와의 인터뷰는 달랐다. 예정된 시간을 훌쩍 넘기며 이어진 대화…

6개월 내 치료 시작하면 병 악화 위험 60%↓…지방 섭취 늘리고 탄수화물·단백질 줄여야

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2040 위협하는 다발성경화증, ‘이 때’ 치료해야

자가면역성 염증성 질환인 다발성경화증의 징후가 나타나면  6개월 안에 치료를 시작해야 병의 진행 및 악화를 60% 막을 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 스페인 바르셀로나자치대 연구팀은 다발성경화증(MS) 환자 580명을 조사한 결과 이같이 나타났다고 밝혔다. 다발성경화증(MS)은 신체의 면역체계가 신경세포를 덮고 보호하는 특정 부위(수초)를…

영장류 대상으로 실험한 결과

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알코올 중독, 수술로 고친다? "섭취량 90% 줄어"

파킨슨병 치료에 사용하는 수술적 치료법으로 만성적 과음을 극적으로 줄일 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 이는 뇌의 도파민 보상 경로를 재설정하는 유전자 치료의 한 형태이다. 인간이 아닌 영장류를 대상으로 이뤄진 새로운 연구는 심각한 알코올 사용 장애에서 90% 이상의 음주 감소를 보여주었다. 미국 오리건대 보건과학대와 샌프란시스코캘리포니아대 등이…

전문가 진단 받는 것 매우 중요해

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"백혈병 되기 쉬운 골수이형성증후군, 오진률 20%"

비정상 혈액 형성 세포가 골수에서 발생하는 골수이형성증후군(MDS)의 오진률이 20%에 이른다는 연구결과가 나왔다. 미국혈액학회 학술지인 《블러드 어드밴시스(Blood Advances)》에 발표된 미국 마이애미대 연구진의 논문을 토대로 건강의학 휍진 ‘헬스 데이’가 9일(현지시간) 보도한 내용이다. MDS는 매우 다양한 예후를 보이며 ‘급성 골수성…

희귀성 암 '위 말트림프종'... 헬리코박터균 박멸로도 완치 가능

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윤도현, 3년간 암 투병... 어떤 병이길래?

유명 락밴드 YB의 리더 윤도현(51) 씨의 암 투병 사실이 뒤늦게 알려졌다. 윤 씨는 10일 소셜미디어(SNS)를 통해 "2021년 여름 암 진단을 받았고 3년간의 투병 끝에 완치 판정을 받았다"고 전했다. 그간 암 투병 사실을 부모님이나 팬, 동료 연예인에게 알리지 않고 항암 치료와 연예 활동 일정을 병행했다. 윤 씨가 진단받은 암종은 림프종의…

특정 나트륨 이온 채널 간접적으로 조절

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만성 통증, 유전자 치료로 잡는다

만성 통증을 줄일 수 있는 유전자 치료법이 발견됐다. 만성 통증은 미국 인구의 약 1/3에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 이에 따라 과학자들은 효과적이고 안전한 진통제 개발을 위해 노력 중이다. 종합 과학 학회지 《미국 국립과학원 회보(Proceedings of the National Academy of Sciences)》에 발표된 연구…

유아기부터 아동기까지 이어지는 '알레르기 행진(allergic march)'

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알레르기 행진...아토피 있으면 천식 따라오는 이유 (연구)

이미 알레르기 질환을 앓고 있으면 다른 알레르기 질환이 생기게 될 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 가령 아토피가 있으면 천식이 생길 위험이 높은 것처럼 말이다. 알레르기는 면역 시스템의 오작동으로 보통 사람에게는 별 영향을 주지 않는 물질이 특정 사람에게 두드러기, 가려움, 콧물 등 이상 과민 반응을 일으키는 것을 말한다. 땅콩 등…

알로에베라 발암가능물질... 피부에 발라도 안전 -섭취 시 문제

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‘아스파탐’에 이어 ‘알로에' 역풍...바르면 암 유발?

"아스파탐과 같은 부류…알로에베라도 암으로부터 안심할 수 없다?" 한동안 아스파탐이 발암 가능 물질 2B 군에 분류돼 불안감이 불거지면서, 이번에는 같은 2B 군에 분류돼 있는 ‘알로에베라’에 화살이 돌려졌다. 알로에베라가 진짜 암을 유발하느냐는 것이다. 최근 영국 뉴스 데일리메일이 인터뷰한 독물학 전문가들은 “피부 관리 제품, 구강 세정제,…
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페루 공포에 떨게 한 희귀질환, 길렝-바레 증후군이란?

페루에서 길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS)이라는 희귀질환이 급증하며 11일(현지시간) 페루 정부가 90일 동안 국가 보건 비상사태를 선포했다. 라틴 아메리카 뉴스 매체인 MercoPress는 올 6월 이후 길랭-바레 증후군으로 182건의 사례가 확인됐고, 4명이 사망했다고 보도했다. 길랭-바레 증후군은 신체의…

창의력 높은 사람, 상호 관련 있는 것 집중 생각...꼬리에 꼬리 무는 아이디어 떠올려

건강뉴스

창의력 높이는 비결? …○○시간도 최대 활용(연구)

창의력이 높은 사람은 창의력이 낮은 사람에 비해 일상의 휴식 시간을 자신의 마음을 탐구하는 데 최대한 활용할 확률이 훨씬 더 높은 것으로 나타났다. 또 이들은 코로나-19 대유행(팬데믹) 기간에도  지루함을 훨씬 덜 느꼈던 것으로 드러났다. 미국 에리조나대 연구팀은 창의적인 사람들의 특징을 파악하기 위해 수행한 두 가지 실험 결과 이같이 나타났다고…

고농축 제형, 약물 주입 시간 단축...내달 1일부터 혈색소뇨증 급여 적용

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희귀혈액병에 '울토미리스' 급여...“두 달 간격 주사 가능"

희귀의약품 '울토미리스(성분명 라불리주맙)'가 국내 처방권에 진입한다. 희귀질환인 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)과 비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS) 환자가 주요 처방 대상이다. 한국아스트라제네카는 울토미리스의 고농축 제형을 7월 1일자로 출시한다고 밝혔다. 해당 고농축 제형의 경우, 발작성 야간 혈색소뇨증 적응증에 한해 보험급여를 적용받을 수…

HER2 유전자 변이 겨냥한 ‘자니다타맙’에 임상환자의 41% 반응

건강뉴스

새로운 담관암 항체치료법 개발돼

희귀암이자 난치암인 담관암에 효과적인 항체치료법이 소규모 임상시험에서 효과를 보였다는 연구결과가 나왔다. 최근 미국 시카고에서 열린 미국임상종양학회(ASCO) 연례회의와 《랜싯 종양학(The Lancet Oncology)》에 동시 발표된 미국 연구진의 논문을 토대로 건강의학 웹진 ‘헬스 데이’가 12일(현지시간) 보도한 내용이다. 담관 또는 담도는…

한미약품, 대웅제약, 유한양행, LG화학, 동아에스티 등 임상 진행

바이오워치

핫한 비만치료제…글로벌 빅파마에 도전장 던진 국내 제약기업은?

글로벌 시장에서 삭센다, 위고비, 마운자로 등의 비만 치료제가 선풍적인 인기를 끌고 폭발적인 성장세를 기록함에 따라 국내 제약바이오기업들도 관련 치료제 개발 경쟁에 가세하고 있다. 시장조사기관 리서치앤리서치에 따르면 글로벌 비만 치료제 시장 규모는 2021년 32억달러(약 4조1696억원)에서 오는 2026년 46억달러(5조9938억원)로 성장할…