희귀

"빵 만들 때 쓰던 그 간단한 것이 내 목숨을 살릴 수 있을 것이라고는 상상도 못했다. 베이킹소다는 케익에 넣을 때처럼 내 생명에 생기를 부풀게 했다" 세균이 코를 갉아먹어 패혈성 쇼크로 거의 죽을 뻔한 상황에서 베이킹소다(탄산수소나트륨) 덕분에 목숨을 건진 한 여성의 사연이 전해졌다. 영국 일간 더선 최근 보도에 따르면 앵글랜드 켄트…

감기약으로 흔히 쓰이는 암브록솔 성분이 장기가 비대해져 배가 볼록해지는 '고셔병' 환자의 치료에 효과를 보였다는 연구 결과가 나왔다. 유전적인 원인으로 체내 세포에 특정 당지질이 축적되는 고셔병은 국내 10만명 당 1명 꼴로 발생하는 희귀병이다. 주요 증상으로는 간·비장 비대 외에 △만성 피로 △혈소판 감소 △빈혈 △폐와 뇌기능 저하 등이 나타난다.…

태어날 때 부터 발만 비정상으로 커지는 아이가 있다. 전세계적으로 200명 미만이 앓고 있는 질환을 앓아 아이는 결국 두 발을 절단해야만 하는 상황에 놓였다. 영국 일간 더미러의 보도에 따르면, 아일랜드 케리 주 리스토웰에 사는 악셀 호건(2)은 혈관이나 척추, 피부, 뼈, 관절에 이상을 초래하는 CLOVES(Congenital Lipomatous…

10년 전 뇌경색을 진단받아 치료했음에도 최근 1년간 세번 재발해 병원을 찾은 환자가 '폐 동정맥 기형'이라는 생소한 진단을 받았다. 치료가 가능한 병이지만 진단이 늦어지면 사망까지도 이어질 수 있어 의료계는 뇌경색 재발 빈도가 높을 땐 이 병을 의심해 볼 것을 당부한다. 폐 동정맥 기형은 모세혈관의 선천적 장애로 동맥과 정맥이 혈관 덩어리로 뭉치면서…

태어난 지 1년도 안 되어 소아성 치매 진단을 받은 두 아이와 함께 살아가는 가족의 사연이 소개됐다. 병원에서 3년을 넘기지 못할 거란 진단을 받았지만 현재 두 아이는 다섯 살과 네 살이다. 영국 일간 더선은 미국 오하이오주 신시내티에 사는 질리안(35)과 도널드 아놀드(37) 부부의 사연을 소개했다. 이들 자녀 로먼과 스텔라는 희귀 유전성 질환인…

우울증 약을 먹고 온몸이 불에 타는 듯한 부작용을 겪은 한 여성의 사례가 보고됐다. 뉴질랜드 매체 스터프, 미국 일간 뉴욕포스트 등에 따르면 뉴질랜드 팔머스턴 노스에 사는 23세 샬롯 길모어는 우울증 치료제로 약을 복용한뒤 피부, 입, 식도에 고통스러운 물집이 생기는 희귀 질환인 스티븐스-존슨 증후군(이하 SJS)에 걸렸다. 길모어는 처음 몇 주…

30년 동안 하루 한 갑의 담배를 피우던 남성의 목 안쪽에서 털이 계속해서 자라는 희귀한 사례가 보고됐다. 오스트리아 국적의 이 남성(52)은 2007년 쉰 목소리와 호흡 곤란, 만성적인 기침 증상으로 병원을 찾았다. 환자의 말에 따르면, 증상은 흡연을 시작한 지 약 16년 후에 시작됐다. 그는 스무 살인 1990년에 흡연을 시작했으며, 이전에 한…

국내에서 처음으로 선천성 유전병 중 하나인 'AMED 증후군' 진단이 나왔다. 해당 질환자는 지난 2010년 서울성모병원을 찾은 (당시) 10대 자매로 '차세대 염기서열 분석' 등 유전자 검사를 통해 14년 만에 정확한 진단을 받았다. AMED 증후군 등 골수부전증후군은 골수의 부적절한 조혈(혈구세포를 만드는 작용) 때문에 혈구 감소를 보이는 희귀…

희귀 뇌종양의 증상이 단순 편두통으로 치부돼 '어두운 곳에서휴대폰을 사용하지 말라'는 치료 권고만 받아 왔다는 10대 소년의 사연이 공유됐다. 뇌암 전문의를 찾는 것도 마땅치 않아 부모는 애가 타고 있는 상황. 현재 부모는 뇌종양 뇌실질종에 대해 전문적으로 치료나 수술을 제공할 수 있는 의료진을 간곡히 찾고 있다. 영국 일간 데일리메일 최근 보도에…

갑자기 시간이 멈추며 주변 세상은 작아지고 내 몸은 커지는 느낌이 든다면 기분이 어떨까. 현실에서 수시로 이런 느낌을 경험하는 여성이 있다. 그는 영국 작가 루이스 캐럴(Lewis Carroll)의 유명 소설 '이상한 나라의 앨리스'의 주인공 이름을 딴 앨리스 증후군(Alice in Wonderland syndrome)이라는 희귀 질환을 진단 받았다.…

온 몸이 종양으로 뒤덮인 여성이 있다. 신경섬유종증 1형(NF1)이라는 희귀 질환을 앓고 있는 이 여성은 수천 개의 비암성(양성) 종양이 몸 안팎을 뒤덮고 있다. 영국 일간 미러는 북아일랜드 벨파스트에 사는 레이첼 포터(34)의 사연을 소개했다. 레이첼은 5세 때 신경섬유종증 1형 진단을 받았다. 몸 전체에 생긴 카페오레반점(cafe au lait…

복통을 호소하던 12세 소녀의 뱃속에서 머리카락, 치아, 뼈로 가득 찬 종양이 발견된 사연이 소개됐다. 영국 일간 더선은 도미니카공화국에 거주하는 사는 루비 매이의 사연을 보도했다. 종양이 발견되기 전까지 루비 매이는 건강한 아이였다. 2019년 9월, 당시 열 두살이었던 루비 매이는 엄마인 사라에게 배가 아프다고 말했다. 사라는 아이가 최근 생리를…

정상적으로 오똑한 코를 가졌던 여성이 어느날 코가 무너지는 증상을 겪고 희귀질환을 진단받은 사연이 전해졌다. 영국 일간 더선 등 보도에 따르면 영국 링컨셔에 사는 33세의 아만다 켄빈은 매우 드문 질환인 다발성 혈관염을 동반한 육아종증(Granulomatosis with Polyangiitis, GPA)과의 고통스러운 싸움을 겪고 있다. 아만다는 현재…

미국 팝스타 할시가 자가면역질환 루푸스와 림프종 투병 사실을 고백했다. 할시가 앓는 병은 자가면역질환의 일종인 루푸스(systemic lupus erythematosus)다. 환자마다 증상이 다양해 천의 얼굴로 불린다. 최근 영국 매체 데일리메일에 따르면 할시는 루푸스를 앓고 있는 사실을 공개하면서 자신의 SNS에 치료받는 모습이 담긴 영상과 함께…

자궁에서 무려 34kg(77파운드)에 이르는 거대한 종양을 제거한 여성의 변화 동영상이 공개됐다. 영국 일간 더선은 최근 사우스차이나모닝포스트가 게재한 이전의 동영상을 소개하면서 자궁 속 종양을 방치하다 얼마나 크게 자랄 수 있는지 희귀 사례이자 수술로 삶을 바꾼 의학적 기적으로 손꼽았다. 보도에 따르면 중국 남부 광둥성 출신의 리칭펑은 2012년…

"칼로 (얼굴을) 누가 쑤시는 것 같았다. (통증 탓에) 바람이 불면 밖에 나가지도 못했고 머리를 잘 감지도 못했다."  여성골퍼 박민지(25) 프로가 '삼차신경통'이란 병으로 고생하면서도 'KLPGA(한국여자프로골프투어) 최초의 단일대회 4연패'라는 위업을 달성해 화제다. 박 프로가 인터뷰에서도 밝힌 것처럼, 이 질환은 특별한 상처가 없는 데도…

두 개의 자궁을 가진 여성이 왼쪽, 오른쪽 번갈아가며 두 아들을 낳은 사연이 주목받고 있다. 최근 영국 매체 데일리메일에 따르면 영국 햄프셔주 출신의 샤넌 웹스터(28)는 자궁이 두 개인 중복자궁(Uterus didelphys)을 앓고 있다. 중복자궁은 선천적으로 발생하는 희귀병으로 두 개의 자궁을 갖고 태어나는 현상이다. 전세계 여성 1000명 중…

평생 술 한 잔 입에 대지 않았지만 혈중 알코올 농도가 정상인 수준의 15배~30배까지 치솟는 여성의 사연이 공개됐다. 혈중 알코올은 보통 ℓ당 2밀리몰(millimole) 이하를 정상으로 보는데 그의 혈중 알코올은 30밀리몰~62밀리몰까지 올라가곤 했다. 62밀리몰은 생명을 위협할 정도로 치명적 양이다. 술고래도 30~40밀리몰을 넘기기 힘들다.…

대한항암요법연구회(회장 장대영)는 4일 미국 시카고에서 열린 올해 미국임상암학회 연례학술대회(ASCO 2024)에서 연구회 회원이 제1 저자로 참여한 연구가 58건 발표됐으며, 이 중 7건이 구연 발표였다고 밝혔다. 아울러 국내 연구자들이 참여한 구연 및 포스터 발표는 174건에 달했으며, 대한항암요법연구회 연구과제로 수행된 연구는 7건이었다.…

#1. 현재 3살인 챈들러는 태어날 때부터 간에 문제가 있었다. 세상에 7주 일찍 태어나 약 한 달 동안 신생아 중환자실에 있어야 했던 챈들러. 의료진은 이 아이의 간에서 담즙으로 배출되는 빌리루빈(Bilirubin) 수치가 상승해 있는 것을 발견했다. 그럼에도 미숙아에서 나타나는 일반적인 증상과 비슷하다고 여겼다. 하지만 수치가 계속 높자 5주째에 담도…