희귀

얼굴에 종양이 생겨 50여 차례의 수술을 받으면서 눈과 코를 제거해야만 했던 한 남성이 새로운 얼굴을 갖게된 사연이 전해졌다. 다름 아닌 3D 프린팅으로 만들어진 눈과 코를 이식받은 것. 영국 일간 미러가 보도한 내용에 따르면 체셔에 사는 그레이엄 휴어드(62세)는 2011년 50세 생일을 앞두고 비강 및 부비동 암 진단을 받았다. 10만 명 중…

희귀 질환을 가진 한 젊은 여성이 매일 산소통을 달고 사는 삶이 어떤지 용기 내어 고백했다. 스코틀랜드 북부에 사는 헤일리(30)라는 여성의 사연으로, 그는 폐와 신장에 낭종이 자라는 림프관평활근종증(Lymphangioleiomyomatosis)이라는 질환을 앓고 있다. 영국 일간 더미러의 보도에 의하면, 헤일리는 10대가 되어서야 자신의 병에 대해…

과학자들이 오랫동안 미스터리를 풀기 위해 노력했지만 여전히 치료법을 찾지 못한 질환들이 있다. 엘리펀트맨 증후군, 걷는 시체 증후군, 생선 냄새 증후군 등 매우 드물어 이름조차 생소한 질환들을 영국 일간 더미러에서 소개한 내용으로 알아본다. △엘리펀트맨 증후군(Elephant Man syndrome) 엘리펀트맨 증후군으로도 알려진 프로테우스…

호주 10대 유튜버가 거의 12일 동안 잠을 자지 않는 도전을 이어가다 유튜브로 부터 금지당하고 의료 전문가들의 비난을 받았다. 영국 일간 미러, 호주 매체 등에 따르면 120만 명의 구독자를 거느린 19세 노르메는 유튜브 인기 채널 운영자로, 기존 세계 신기록을 깨기 위해 잠을 자지 않겠다는 선언 한 뒤 도전을 시작했다. 노르메는 생방송으로 눈꺼풀을…

정말 스마트폰으로 게임을 너무 많이 한 탓일까? 목에 알 수 없는 통증이 시작된 아이는 게임도 제대로 할 수 없게 되자, 주위에서 게임을 너무 많이 하기 때문에 목뼈가 아픈 것이라는 핀잔을 들었다. 하지만 이 아이의 목에 고통을 가한 실제 원인은 뇌간 주변에서 '문어처럼' 자라나는 치명적 암에 의한 것이었다. 이제 겨우 11세인 소년은 불과 몇 달밖에 살…

바다 수영 후 세균에 감염돼 다리를 두 번이나 잘라냈으나 결국 사망한 남성 사연이 공개됐다. ‘살 파먹는 박테리아’라고 불릴 만큼 치명적인 균에 감염된 것이다. 영국 매체 미러 보도에 따르면 영국 웨스트서식스 워딩에 사는 필립 마일(65)은 작년 9월 아내와 함께 튀르키예로 여행을 떠났다. 휴양지에서 협곡을 탐험하는 당일치기 여행 중 필립은 왼쪽…

4대째 내려오고 있는 유전병 ‘헌팅턴병(Huntington’s disease)‘에 걸린 20대 영국 여성 사연이 공개됐다. 헌팅턴병은 여성의 증조할머니부터 외할머니, 어머니까지 끔찍한 고통에 빠뜨리게 했다. 이 여성은 “상상할 수 없는 고통을 주는 병에 가족이 서서히 죽어가는 걸 봤는데 이제 내 차례다”며 덤덤한 모습을 보였다. 영국 매체 더선에…

부모가 안을 수조차 없을 만큼 연약한 피부를 가지고 태어난 아기의 사연이 소개됐다. 태어난지 얼마 되지도 않았는데 몇 달 밖에 살수 없다. 아기가 지닌 희귀 피부질환에 대해 어떤 도움이라도 받고자 부모는 자신들의 이야기를 공유했다. 영국 일간 더미러 등 외신 보도에 의하면, 지난달 24일에 태어난 웃시야 보우만은 수포성…

12살에 소아 치매를 일으키는 산필리포 증후군 진단을 받은 소녀 사연이 공개됐다. 산필리포 증후군은 ‘소아 알츠하이머’라 불리는 병으로 신체‧정신적으로 발달이 지연되는 증상 등이 나타난다. 최근 영국 매체 데일리메일 등 외신에 따르면 미국 텍사스에 사는 앨리비아(12)는 신경퇴행성 희귀 유전병인 산필리포 증후군을 앓고 있다. 관련 증상은 앨리비아가…

8년 동안 제대로 소변을 볼 수 없던 31세의 젊은 여성이 방광을 제거하고 장루주머니를 차게 된 사연이 소개됐다. 영국 매체 데일리레코드는 파울러 증후군(Fowler's Syndrome)이라는 희귀 질환을 가진 여성의 사연을 보도했다. 스코틀랜드 페이즐리에 사는 티아 캐슬은 네 살때부터 항상 방광 감염, 신장 감염, 신장 역류을 달고 살았다.…

커피 중독자였던 30대 여성이 커피를 줄이면서 두통과 브레인 포그(정신 흐릿한 상태)를 겪었지만 카페인 금단 증상으로 착각하고 증상을 그냥 방치하다 시한부 인생을 선고 받았다. 알코올 중독에서 벗어난 후 하루에 최대 12잔의 커피를 마셔왔던 영국 런던에 사는 아비 펠햄(36세)의 이야기다. 아비는 14살 때부터 약물과 알코올 의존증에 시달려왔다.…

눈에 희귀 암이 생겨 한쪽 눈을 도려내야 했던 20개월 된 아이에게 새로운 인공 눈이 만들어진 사연이 전해졌다. 이 인공 눈은 영국의 1파운드 동전보다 약간 큰 크기로, 아동의 나이에 맞춰 마취 없이 제작할 수 있다는 장점이 있다. 영국 더선 최근 보도에 따르면 리버풀에 사는 누알라 머홀랜드의 부모 36세 메간 머홀랜드와 39세…

사람의 피 한 방울 속 단백질을 분석하면, 그 사람이 앞으로 67종의 병에 걸릴 위험이 얼마나 높은지 예측할 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 영국 케임브리지대, 런던 퀸메리대 등 공동 연구팀은 핏속 혈장단백질 약 3000개를 이용해 다발성골수종 등 많은 병의 발병을 예측해 신속히 대처할 수 있게 됐다고 밝혔다. 연구의 책임 저자인 런던 퀸메리대…

국내 연구진이 희귀 신경퇴행성 질환의 유전자 변이를 식별하는 분석 기법을 구축했다. 이를 통해 10여 년간 미진단 상태로 살아온 청소년 환자의 병명을 성공적으로 찾아낼 수 있었다. 해당 환자는 19세 남성 A군으로, 9살 때부터 운동기능이 퇴행하면서 보행장애와 균형을 잡지 못하는 실조증 등 신경 증상을 앓았다. 자기공명영상(MRI)에서 백질뇌병증과…

키 78cm로 왜소증(Dwarfism), 히르슈슈프룽병(대장 질환), 중증 복합 면역결핍증(CID)..., 이 3가지 희귀질환을 한꺼번에 갖고 태어나 그의 삶을 공유하면서 많은 사람들에게 용기와 희망을 준 캐나다 소녀, 벨라가 10세 삶을 마감한 것으로 전해졌다. CBC뉴스, 피플지, 인디펜던트 등 주요 외신에 따르면 틱톡에서 700만 명 이상의…

심장 반쪽만 살아있는 아이가 비아그라로 생명을 유지한 사연이 전해졌다. 영국 일간 더선이 최근 보도한 내용에 따르면 프레스턴에 사는 김과 리암 부부는 김이 임신 20주였을 때 의사로부터 뱃속에 호프가 희귀한 '형성저하성 우심증후군(Hypoplastic right heart syndrome)'에 걸렸다는 말을 듣고 큰 충격을 받았다. 곧 태어날 아이가…

한 살 아이의 머리 속에서 쌍둥이였던 태아가 발견된 사례가 보고됐다. 아이는 머리 속 태아를 제거하는 수술을 받았지만, 안타깝게도 의식을 찾지 못하고 수술 후 12일 만에 세상을 떠났다. 태아 속 태아(fetus in fetu), 혹은 기생태아로 알려져 있는 극히 희귀한 사례다. 이번 사례의 경우, 산모가 임신 33주였을 때 산전 검사를 받던 중…

국내 연구진이 조기 발병 대장암 환자의 사망 위험을 높은 확률로 예측할 수 있는 양자 컴퓨팅 기반 모델을 개발했다. 조기 발병 대장암은 50세 미만의 비교적 젊은 나이에 발생하는 대장암이다.. 연세대 의대 의생명시스템정보학교실 박유랑 교수와 유재용 박사, 심우섭 연구원과 연세암병원 종양내과 김한상 교수 연구팀은 조기 발병 대장암 환자 데이터를 기반으로…

한 여성이 왼쪽 눈이 이상해 병원을 찾았지만 의사로부터 결막염, 다래끼로만 진단받고 돌아왔다. 제대로된 검사를 받지 못한채 시간을 허비하다 눈알이 튀어나와서야 종양이라고 진단받은 사연이 공유됐다. 영국 웨스트요크셔 브래드포드에 사는 현재 24세 음팡고 심와카의 악몽은 2년 전 2022년 11월, 이사를 준비하던 중 시작됐다. 이사로 스트레스를 많이…

어릴 때부터 항상 생리양이 많고 생리통이 심해 고생했던 여성이 어느날 손바닥만한 피덩어리까지 나와 희귀 종양을 진단받은 사연이 소개됐다. 결국 자궁 절제 후 난소도 제거해야 하는 이 여성은 이제 아이를 가질 수 없다. 영국 매체 미러에 의하면, 하트퍼드셔주 헤멜헴스테드에 사는 사라 화이트(25)는 열 네 살때부터 생리를 할 때마다 항상 고통스러웠다.…