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희귀 난치병 '알라질증후군' 치료제 후보 'NoRA1', 동물실험 성공

건강뉴스

온몸 노랗게 변하는 아기, 치료할 길 생긴다!

희귀 난치병으로 분류되는 유전적 간질환 알라질증후군(ALGS) 치료를 위해 개발된 신약이 동물실험에 성공했다. 《미국국립과학원회보(Proceedings of the National Academy of Sciences)》에 발표된 미국 캘리포니아주 샌포드번햄의학연구소(SBP) 연구진의 논문을 토대로 건강의학 웹진 ‘헬스데이’가 최근 보도한 내용이다.…
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팍스로비드 대체할 코로나19 치료 알약 등장

코로나19 치료제인 팍스로비드만큼 효과가 있으면서 부작용은 덜한 새로운 치료제가 3상 임상시험에 성공했다. 《뉴잉글랜드의학저널(NEJM)》에 발표된 중국 연구진의 논문을 토대로 미국 NBC가 지난달 30일(현지시간) 보도한 내용이다. 중국 제약사인 준시생물과학과 비곤비타(Vigonvita)생명과학이 알약형태로 개발한 VV116은 중국에서 진행된…

ART-SCID 어린이 환자 10명 면역체계 재건 유전자 치료 성공

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‘버블 보이 증후군’?...유전자 치료로 새 삶

면역체계 없이 태어난  어린이 10명이 유전자 치료로 정상적인 삶을 살게 됐다는 의학 보고서가 발표됐다. 《뉴잉글랜드 의학 저널(NEJM)》에 발표된 미국 연구진의 논문을 토대로 건강의학 웹진 ‘헬스 데이’가 22일(현지시간) 보도한 내용이다. 이들 어린이들은 ‘버블 보이 증후군’으로 불리는 중증복합면역결핍증(SCID)의 하나인 아르테미스결핍…

희귀질환자 본인부담률 경감, 일부는 본인부담금 지원

건강뉴스

선천 녹내장, 마이어 증후군 등 42개 '희귀질환' 지정

선천 녹내장은 유전적 이상으로 안압이 상승하는 희귀질환이다. 치료하지 않고 두면 대부분 실명으로 이어진다. 마이어 증후군 역시 유전자 이상으로 발생하는 희귀질환으로, 선천 기형이나 근골격계 발달에 문제를 일으킨다. 이 두 질환을 포함한 42개 질환이 '국가관리대상 희귀질환'으로 신규 지정된다. 질병관리청은 희귀질환자에 대한 진단과 치료 지원을…

휘귀중증질환 '복합부위통증증후군' 조기 진단 및 치료 중요

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'희귀병 투병' 배우 신동욱, "통증 받아들여야"

복합부위통증증후군(CRPS)을 앓고 있는 배우 신동욱이 같은 병을 앓고 있는 환자들에게 위로의 말을 전했다. 신동욱은 19일 인스타그램에서 CRPS 환자들에게 "어떠한 상황에서도 마음을 닫지 말고 담당 주치의 선생님의 치료를 신뢰할 것, 통증을 피하지 말고 받아들이고 적응해갈 것, 누군가에게 의지하지 말고 스스로 위대해질 것"을 당부했다. 그는…

내년부터 매년 10만 명 아기에 대해 200여개 유전 장애 진단

건강뉴스

영국, 희귀 유전병 진단 위해 신생아 유전자 검사 나서

영국에서 내년부터 2년간 부모의 동의를 구한 경우에 한해 매년 신생아 10만 명의 ‘전체 게놈 염기서열 분석(WGS)’ 서비스를 제공할 예정이라고 영국의 BBC와 가디언이 13일(현지시간) 보도했다. 이를 통해 약 200여 개의 희귀 유전 장애를 진단하는 대신 관련 유전정보를 데이터베이스화한다는 내용이 포함돼 이를 둘러싼 윤리적 논란도 예상된다.…

근육 점점 경직돼 걷기 및 성대 사용 어려움 발생

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셀린 디온 '근육 뻣뻣' 희귀질환 고백...강직인간증후군이란?

팝의 아이콘 셀린 디온이 건강상 문제로 2023년 봄 공연을 중단한다. 해당 공연은 2024년으로 재조정된다. 2023년 여름 공연 중 8개도 취소될 예정이다. 셀린 디온은 8일 페이스북을 통해 "오랫동안 건강 문제로 다퉈왔는데 도전에 직면한 상황, 내가 겪고 있는 모든 것들에 대해 이야기하긴 정말 어렵다"며 "2월 유럽 투어를 준비할 수 없을 거…

치매도 비껴간 건강한 뇌, 낙천적 성격·활발한 사회성이 비결?

건강뉴스

80대도 50세처럼... '슈퍼 브레인' 유지한 비밀은?

80세를 넘긴 나이에도 뛰어난 기억력과 인지능력을 지닌 사람을 슈퍼에이저(Super Ager)라고 한다. 우리말로 옮기면 '슈퍼 노인'쯤 된다. 미국의 CNN은 26일(현지시간) 이 용어를 탄생시킨 미국 노스웨스턴대 파이번그의대 연구진의 14년에 걸친 연구를 토대로 그들의 감춰진 비밀을 보도했다. 슈퍼에이저 프로젝트 그룹에 들어가려면 80세가 넘어야…

중증·희귀질환 환자에 대한 국가적 보살핌 절실

건강뉴스

가수 션 ‘루게릭병 요양병원’ 건립에 정부 120억 원 지원

가수 ‘션’이 공동대표로 있는 승일희망재단의 ‘루게릭병 환자 요양병원’ 건립 사업이 탄력을 받게 됐다. 국민의힘과 정부가 120억원 가량의 건립비를 지원하기로 했기 때문이다. 당정은 21일 국회에서 ‘중증·희귀질환 치료 지원 강화를 위한 정책 간담회’를 열고 이 같이 결정했다. 승일희망재단은 루게릭병 환자를 전문적으로 지원하는…

머리카락, 흙, 못 등 먹기도...행동치료, 합병증 치료 등 필요

건강뉴스

1m 충전케이블 삼킨 여성...물건 먹는 '이식증'?

약 91cm(3피트) 길이에 이르는 아이폰 충전 케이블을 삼킨 폴란드 여성의 엑스레이(X-ray) 사진이 공개됐다. 희귀 섭식장애를 가졌을 때 발생 가능한 위험성을 알리기 위해 공개된 이미지다. 이 여성은 거의 1m에 달하는 케이블을 삼켰는데, 선이 식도에 걸리면서 점점 숨이 막히는 증상이 나타났다. 위기감을 느낀 여성은 직접 응급구조대에…

중성지방, 지방간 수치 낮추고 HDL 콜레스테롤 높여

건강뉴스

‘당분 80%’ 꿀…혈당, 콜레스테롤 등 수치 개선? (연구)

설탕과 성분이 비슷한 것처럼 보이는 꿀이 혈당·콜레스테롤 등의 수치를 낮춰 심장 건강에 좋은 것으로 나타났다. 캐나다 토론토대 의대 연구팀은 꿀에 대한 임상시험을 체계적으로 검토하는 등 종합 분석한 결과 이같이 나타났다고 밝혔다. 연구 결과 꿀은 공복 혈당, 총 콜레스테롤, 나쁜 콜레스테롤(LDL 콜레스테롤),…

인체에서 자체 알코올 발효 생산

건강뉴스

술 없이도 알코올 중독?...장발효 증후군

술집 부근만 지나가도 취하는 사람이 있다. 술을 한방울도 마시지 못하는 사람을 일컫는 말이다. 실제 술집 부근을 지나치지도, 술을 마시지도 않았는데 알코올 중독 증세를 보이는 병이 있다. 이른바 '장발효 증후군(Gut Fermentation Syndrome)'이다. '자가양조증후군'으로 불리기도 한다. 이 병에 걸리면 위장에서 음식물을 자체 발효해…

파트너사 앱토즈, 임상 1/2상 '완전관해' 잇따라 확인

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한미약품 "급성골수성백혈병 항암제 1상 성공적 결과"

한미약품의 급성골수성 백혈병(AML) 치료 신약 후보물질을 투여한 다양한 돌연변이 환자군에서 '완전관해(CR, complete response)' 사례가 잇따라 확인되고 있다. 완전관해는 암 치료 후 각종 검사에서 암 징후가 사라진 것을 말한다.  한미약품 파트너사 앱토즈는 지난 3일(한국시각) 진행한 '키 오피니언 리더(KOL, Key…

전 세계 200건 사례 보고

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"나는 없다"... 걸어다니는 시체 증후군?

2008년 미국 여성 A씨(53) 가족은 911(한국에선 119)에 전화해 A씨를 입원시켰다. 그는 자신이 죽었다고 믿었다. 몸에선 썩는 생선 냄새가 났다. 그는 죽은 사람들과 함께 있고 싶다며 영안실로 데려가 달라고 외쳤다. A 씨는 '걸어다니는 시체 증후군(Walking Corpse Syndrome)' 환자다. 코타드 증후군으로 불리기도 한다. 전…

심장병 예방 등에 도움

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이집트 왕도 계피?...몸에 좋은 과학적 이유

계피는 항산화제를 비롯한 유익한 화합물이 풍부하다. 일부 연구에 따르면 계피는 혈당 조절, 심장병, 염증 감소에도 도움을 준다. 계피는 수천 년 동안 뛰어난 약효로 귀하게 여겨져 온 향신료다.  현대 과학은 계피 성분이 건강에 어떤 식으로 도움을 주는 지를 밝혀내고 있다. 미국 건강매체 '헬스라인'은 계피의 건강상 이점들을 최근 소개했다.  1.…
건강뉴스

갑자기 실신한 적이 있다면 ... 혹시 브루가다 증후군?

최근 한 방송에 '은둔형 외톨이'가 된 유망한 첼리스트 이준서(가명) 씨의 사연이 소개됐다. 이 씨는 심장이 갑자기 멈출 수도 있는 희귀병 '브루가다 증후군'을 앓고 있다. 그는 심장에 제세동기 삽입을 거부해 가족들은 속이 까맣게 타들어 간다.   이름마저 생소한 브루가다 증후군(BS: Brugada syndrome)은 심장 관련 유전성 질환으로,…

젊은층 직장암 늘어...지속 면역력 관리 중요

바이오워치

2030 젊은층 암 발병률↑...식습관·운동부족 원인

2030 젊은층의 암 발병률이 증가 추세를 나타냈다. 건강보험심사평가원에 따르면 2016년부터 지난해까지 5년간 전체 암 환자 수는 24% 증가했는데, 이 중 2030 세대에서 암 발병 증가율이 11%를 차지하며 전체적인 암 환자 수 증가에 기인했다. 특히 젊은 층에서 가장 급증한 발병률을 보인 암은 직장암으로, 해당 기간 증가율이 남성 107%,…

연축행동, 소뇌증, 발달장애 등 주요 증상 변이 동물모델로 확인

건강뉴스

희귀 뇌발달 질환 ‘웨스트 증후군’ 원인 밝혀져(연구)

희귀 뇌 발달 질환인 웨스트 증후군(West syndrome)의 새로운 원인이 밝혀져 치료에 대한 희망의 길이 열렸다. 뇌전증 중 하나인 ‘웨스트 증후군’은 신생아 1만 명당 6명 미만에서 발생하는 희귀 뇌 발달 질환으로 소아 뇌전증 환자의 2%를 차지한다. 우리나라 뇌전증 유병률은 약 1%로, 약 20%가 20세 미만 소아 뇌전증…

환자의 조절 T세포를 추출해 4주간 실험실 배양하고 재주입하는 방식

건강뉴스

"면역세포 교정 치료법, 루게릭병에 효과 보여"

루게릭병으로 불리는 근위축성측삭경화증(ALS)을 치료하기 위해 환자의 면역세포를 분리해 실험실에서 배양한 뒤 환자 몸에 재주입해 증세를 완화시키는 소규모 임상시험이 효과를 보였다. 최근 《신경학: 신경면역학과 신경염증》에 발표된 미국 휴스턴감리교신경학연구소 연구진의 논문을 토대로 미국 건강의학 웹진 ‘헬스 데이’가 20일(현지시간) 보도한 내용이다.…

플로리다대 “연골 관리 단백질 ‘RORβ(베타)’ 활성화로 가능”

건강뉴스

잘 낫지 않는 관절염, 근치 가능? … 새로운 ‘표적’ 발견

관절염(골관절염)을 근본적으로 치료할 수 있는 신약의 개발에 큰 도움이 될 수 있는 표적이 발견됐다. 미국 플로리다대 스크립스생체의학연구소는 연골 세포의 ‘특정 단백질’을 활성화하면 관절의 유연성을 건강한 수준으로 회복하고 염증을 조절할 수 있는 것으로 나타났다고 밝혔다. 이 특정 단백질은 ‘RORβ(베타)’라고 하며 ‘레티노산…