연골무형성증

정의연골무형성증(achondroplasia)은 연골의 뼈 형성 능력에장애가 있는 질병입니다. 정상에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온이마, 낮은 콧대, 짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이, 삼지창손이라고 불리는 짧은 손가락이 특징적으로나타납니다.  상염색체 우성으로 유전되기도 하지만 환자의 약 90%는

영아 피질골성 과골증

정의영아 피질골성 과골증(Infantile corticalhyperostosis)은 연부 조직의 종창, 피질골의 비후, 과잉 흥분성을 특징으로 하는 자기 한정성 질병입니다. 주로 생후 6개월 미만의 영아에게 발생합니다. 원인으로는 유전설 또는 알레르기설등이 있지만 명확하지 않습니다. 세균 또는 바이러스

영아기 중증 근간대성 간질

정의영아기 중증 근간대성 간질(SMEI : severe myoclonicepilepsy of infancy)은 1978년에 푸랑스 의사인 샤를로트 드라베에 의해설명됐습니다. 2002년에 드라베와 동료 연구자들이 최소 445건의발표된 사례들을 발견했습니다. 4만 명당 1명 이하의 발병률을보이는 희소병입니다

영아신경돌기퇴행위축

정의영아신경돌기퇴행위축(INAD : Infantile neuroaxonaldystrophy)은 신경계의 퇴행성 질병입니다. 보통2세 이전에 발병해 10세경에 사망하게 됩니다.PANK2 유전자 변이로 발생하는 할러포르덴-슈파츠병(판토텐산키나아제 연관 신경퇴행)이 이 질병과 임상적, 병리학적 소견이유사하지만

영양성 소모증

정의단백질은 고기, 생선 등에서 오는 것이기 때문에 빈민국에서 가장부족한 것 가운데 하나입니다. 선진국에서는 아토피나 당뇨 등 만성 질병을 앓는 환자나 종교 또는 철학적인문제로 특정 식이 방법을 따르는 사람 가운데 영양관리를 잘 하지 못할 때 부족할 수 있습니다. 단백질의섭취 부족 또는 질의 저하, 흡수

영양실조성 당뇨

정의1970년대까지 당뇨병은 인슐린 의존형, 인슐린 비의존형, 이차성 당뇨병으로 분류했습니다. 그러다가 1985년부터 세계보건기구(WHO)의 당뇨병 전문의원회에서 인슐린 요구형(영양실조형) 당뇨병을 추가시켰습니다. 인슐린 의존형과 인슐린 요구형 당뇨병의차이는 생명 유지를 위해 인슐린의 필요 여부에 따라

예르시니아엔테로콜리티카감염증

정의예르시니아균은 원래 파스퇴렐라속에 분류됐지만 최근에 엔테로박테리아과의 예르시니아속으로 분류됐습니다. 예르시니아균은 주로 동물에 질병을 일으키는 균속이지만 사람에게도 몇 가지 중요한 질병을 일으키는 인수공통감염증입니다. 예르시니아속에는 10균종이 있습니다. 그러나 사람에게 감염증을 일으키는 것은 예르시

오르니틴 카르바밀 전달효소 결핍증

정의오르니틴 카르바밀 전달효소 결핍증(OTC 결핍증)은 X-연관 우성으로 유전되는 유전성 요소회로계 대사 이상으로 발생하는질병입니다. 남아에게서 증상이 심합니다. 신생아형과 지발형이있습니다. 신생아형은 수유 시작 후 3~7일에 구토, 보챔, 의식 소실, 경련등의 증상과 고암모니아혈증을 보입니다. 지발형에

옥살산증

정의옥살산증(Oxalosis)은 글리옥실산염 대사에 이상이 생겨신장에 칼슘옥살산염 결석이 형성되는 질병입니다. 간에서 과도하게 옥살산염이 형성돼 소변과 혈액에서 옥살산염이증가합니다. 칼슘옥살산염은 용해되지 않기 때문에 콩팥, 요관, 방광, 요도로 이뤄진 요로에 돌이 형성됩니다. 옥산살염은 모든 신장 결석

올리에르병

정의올리에르병(Ollier disease)은 비정상적인 뼈 발달로특징되는 골격 희소 질병입니다(뼈 형성 이상). 이 질병은출생 때 나타나지만(선천성) 비정상적인 사지 성장 기형과같은 증상은 유년기에 뚜렷하게 나타나기 전까지 눈에 띄지 않을 수 있습니다.  올리에르병은 팔다리의 긴뼈와 연골에 근본적으로 영