정의
올리에르병(Ollier disease)은 비정상적인 뼈 발달로특징되는 골격 희소 질병입니다(뼈 형성 이상). 이 질병은출생 때 나타나지만(선천성) 비정상적인 사지 성장 기형과같은 증상은 유년기에 뚜렷하게 나타나기 전까지 눈에 띄지 않을 수 있습니다.
올리에르병은 팔다리의 긴뼈와 연골에 근본적으로 영향을 미치며, 특히몸통과 긴뼈의 머리가 만나는 부분(뼈몸통끝)에 발생합니다. 손과 발의 골격에 침범을 하기도 하며, 골반도 종종 연관됩니다. 더 희소하게는 갈비뼈, 흉골, 두개골에영향을 미칩니다.
올리에르병은 팔과 다리의 긴뼈에 있는 연골이 정상적인 상태보다 더 증식하는 일종의 종양 상태의 질병입니다. 연골의 증식으로 인해 피질골이 얇고 더욱더 유약해집니다. 이 연골덩어리는 골내연골종으로 알려진 양성 종양(비암성)입니다.
골내연골증은 성장기 동안 언제든지 발생하고 커질 수 있습니다. 사춘기이후 연골이 뼈로 대치될 때 이 종양은 안정돼 성장 속도가 줄어듭니다. 드물게는 골내연골증이 악성으로변화할 수 있습니다. 이 경우 연골육종이 발생합니다. 올리에르병의정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 일부 상염색체 우성 유전 형질로 유전됩니다.
올리에르병의 골내연골증이 양성의 혈관증식(혈관종)을 동반할 경우 이 증상을 마푸치 증후군(Maffucci Syndrome)이라고합니다. 올리에르병은 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하는 희소병입니다.증상은 어린이에게 종종 관찰되지만 청소년과 성인에게 나타나기도 합니다. 질병은 모든 인종에게영향을 미칩니다.
원인
올리에르병의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 일부 사례에서상염색체 우성 유전 형질로 유전되기도 합니다. 고전형 유전병을 포함한 인간 유전 형질은 두 유전자의상호작용으로 인한 결과입니다.
상염색체 우성 유전병은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의유전자 가운데 어느 한쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용해 질병이 나타납니다. 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생합니다. 부모 가운데 한쪽만 정상인경우 다음 세대에 유전될 확률은 50%입니다.
증상
올리에르병은 출생 때에는 항상 나타나지 않지만 보통 유년기 초기에 명확해집니다. 1~4세에 팔다리의 비정상적이고 느린 성장이 관찰됩니다. 보통 한쪽팔 또는 다리에 영향이 있지만 두 쪽 모두 연관될 수도 있습니다. 두 다리 모두 연관됐다면 짧은 키를초래할 수 있습니다. 한쪽 다리만 영향을 받은 경우에는 절름발이가 될 수도 있습니다.
골반도 영향을 받습니다. 드물게 갈비뼈, 흉골, 두개골이 영향을 받습니다.짧은 사지와 굽은 긴뼈가 일부 환자에게서 나타납니다. 뼈와 연골의 비정상적 성장은 나이가들어 더 유연한 연골이 뼈로 대치되면서 그칩니다. 올리에르병은 뼈의 정상적 연골 내 골화의 발달을 방해합니다. 골절이 흔히 발생하며, 보통 잘 아뭅니다. 드물게 악성 뼈 종양이 발생하기도 합니다.
진단
올리에르병을 진단하는 방법으로는 뼈 생검, 엑스레이(X-ray), 자기공명영상(MRI) 촬영, 단층촬영 등이 있습니다.
치료
기형의 외과술적 교정은 유익합니다. 관절 근처를 침범한 변형이심각한 경우에는 인공관절 대치술이 필요하기도 합니다. 골절은 합병증 없이 일상적으로 아뭅니다. 환자는 뼈와 관절의 악성 변화를 위해 주기적으로 의사에게 진찰을 받아야 합니다.
다발성 침범을 하거나 긴뼈의 기능에 저하가 온 경우 교정술이나 소파술 후 뼈 이식술을 시행합니다(Fig.1). 그러나 대개 다발성이어서 수술적 치료로 모든 종양을 제거하는 것에는 한계가 있어 필요한 부위만선택적으로 하거나 관찰합니다. 올리에르병을 앓는 어린이를 위한 지원팀 접근은 유익합니다. 이러한 팀 접근은 물리치료와 다른 의학적, 사회적, 직업적 서비스를 포함합니다. 대증요법 또한 유익합니다.
