정의핀란드 내과의사인 에릭 폰 빌레브란트(erik von willebrand)가 1926년에 처음 확인했습니다. 출혈이 주요 증상인 유전성 혈액 응고병입니다. 원인은 폰 빌레브란트 인자(von willebrand factorprotein)와 제8 응고인자(factor Ⅷprotein)의 결핍 때문입니다.
정의상염색체 우성으로 유전되며 여러 장기 중 특히 중추신경계 및 콩팥에 발생하는 악성 및 양성 종양을 특징으로하는 병입니다. 발생 가능한 종양으로는 중추신경계 혈관모세포종, 망막혈관모세포종, 콩팥세포암, 이자낭, 부신수질의갈색세포종(pheochromocytoma), 부고환의 낭샘종 및 내이의 내림프낭 종
정의포도당-6-포스파타아제(glucose-6-phosphatase)는탄수화물의 주요 저장 형태인 글리코겐(glycogen)을 포도당(glucose)으로변환시키는 데 필요한 효소입니다. 이 효소가 부족하면 많은 양의 글리코겐이 간과 콩팥 세포에 축적되고적절히 분해되지 못하게 됩니다. 간과 콩팥에 글리코겐과
정의선천성 희귀병입니다. 관련 증상은 매우 다양하지만 전형적으로나타나는 특징이 있습니다. 몸 한쪽 가슴의 벽 근육(chestwall muscle)이 없는 것과 비정상적으로 짧은 물갈퀴 모양의 손가락이 신체의 같은 편에 나타나는 것을 들 수 있습니다. 증상은 전형적으로 한쪽의 작은 가슴근(소흉근)이 없고
정의사소한 외상에도 피부와 점막에 동통(몸이 쑤시고 아픔)을 동반하는 수포(물집)가쉽게 생기는 유전병입니다. 그리고 눈, 혀, 식도를 침범하기도 하며 더 나아가서 근육 골격계의 기형을 초래하는 심각한 형태의 수포성 표피박리증도 있습니다. 크게 세 가지 형태로 나누며 형태에 따라 각각의 아형(Subtype
정의피부의 가장 바깥층인 표피를 구성하고 있는 각질 형성세포의 골격을 유지하는 케라틴 단백 유전자의 돌연변이로피부 병변이 발생하는 병입니다. 인종과 성별에 차이 없이 20만~30만 명당 1명의 비율로 발생하며 돌연변이 유전자가 부모로부터 유전돼발생하는 유전병이지만 두 명 중 한 명은 환자의 유전자에 처음
정의상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 병입니다. 리소좀 축적질환(Lysosomal storage disease)에 속하며, 효소 알파-L-푸코시다제(alpha-L-fucosidase)의 결핍으로 발생합니다. 리소좀(Lysosome)은 세포벽에 있는 물질로서 지방과 탄수화물을분해하는 역할을 합니다.
정의매우 드문 병으로서, 다양한 선천성 기형을 동반한 증후군이며, 열성유전을 합니다. 주로 잠재 안구, 합지증, 모호한 성기를 대표적으로 나타내지만 그 외 후두 및 비뇨생식기기형, 구개열, 정신지체를 나타냅니다. 다양한 기형을 나타냄에도 불구하고 대부분 프레이저 증후군의 원인으로 세포외 기질(extrac
정의프로피온산혈증은 프로피오닐 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase)가 부족해 나타나는 대사질환입니다. 이 효소는 아미노산을 분해하는 과정(Catabolism)에 작용합니다. 대부분 출생 후 몇 주 내에 뚜렷하게 나타납니다. 근육의 긴장성이 비정상적으로 저하되고, 먹기 힘
설명개요잇몸 돌출은 동양인에게서 흔히 볼 수 있습니다. 이를 싸고 있는치조골(이가 박혀 있는 위턱과 아래턱의 구멍이 뚫린 뼈. 이틀, 치골)이 앞으로 튀어나와 입이 새부리처럼 돌출한 것같이 보입니다. 이러한 형태는 여러 가지 방법으로도 세련된 이미지를 만들기가 어렵습니다. 심하게입이 앞으로 나오면 코보
