정의전신의 림프샘에서 발생하는 비전형적 림프샘 증식을 특징으로 하는 매우 드문 질환입니다. 1956년 캐슬만(Castleman) 등에 의해 처음 기술된 림프샘증식증의 한 종류로서 림프선 과오종, 여포성 림프 결절종, 혈관여포성 종격림프선 증식증, 혈관성 림프 과오종 등으로도 알려져 왔습니다. 대부분 종
정의사립체 DNA의 결실로 인한 질환으로, 컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayresyndrome, KSS)은 3가지 특징이 있습니다. 첫번째로 20세 이전에 발병하고, 두 번째는 진행성인 외안근마비와 망막색소망막변성이 있고, 마지막으로 심장차단(완전혹은 불완전), 소뇌기능장애, 뇌척수액 단백(100㎎
정의성염색체 관련 정신지연을 초래하는 유전질환으로 민족이나 인종에 관계없이 발생하나 정확한 발생 빈도는 아직알려져 있지 않습니다. 남아의 경우 약 5만~10만명당 1명의 빈도로 발생한다고 추정됩니다. 코핀-로우리 증후군은 괴이하게 생긴 얼굴 모습, 손바닥은 크나 길이가 짧고 끝이 가는 손가락, 발육 지연
정의상염색체 열성으로 유전되는 정신운동지연을 초래하는 희귀 질환으로 핀란드 사람에게 많은 보고 사례가 있으나민족이나 인종에 관계없이 발생합니다. 그러나 정확한 발생 빈도는 아직 알려져 있지 않고 CHO1 유전자가 관련된다고 알려져 있으나 명확한 원인은 아직 규명되지 않았습니다. 코헨 증후군은 출생 시
정의단백질은 고기, 생선 등에 포함되어 있기 때문에 빈민국에서 제일부족한 것 가운데 하나입니다. 선진국에서는 아토피나 당뇨 등 만성 질병이 있는 환자나 종교나 철학적인문제로 특정 식이요법을 하는 사람 가운데 영양관리를 잘 하지 못할 때 단백질이 모자랄 수 있습니다. 단백질의섭취 부족 또는 질의 저하, 흡
정의척추성 근육위축(Spinal muscular atrophy) 질환으로팔과 다리 근육이 쇠약해지고, 근육 경련이 일어나 보행 장애를 보이면서, 결국 신체 반사 능력을 상실하는 유전성 신경근육계 희귀 병입니다. 이질환은 제3형으로 청소년형 척수성 근육위축이라고도 불립니다. 생후 12개월 이후에 증상이 나
정의신경 세로이드 리포푸스신증(neuronalceroid-lipofuscinosis, NCL)이라고 불리는 질환 중 성인에게 나타나는 아형으로 아주 드문 질환입니다. 이 질환은 1925년 쿠프스(Kufs)가처음으로 보고했으며 그 후 드물게 보고되고 있습니다. Kufs 병은 NCL 중 1.3~10% 정도
정의1981년 귀도 큐라리노(GuidoCurrarino)라는 소아방사선과 의사는 부분적인 엉치뼈의 무형성, 항문직장 기형과 앞엉치뼈덩이를가진 질환을 정리했습니다. 큐라리노 증후군(Currarinosyndrome)은 다양한 표현형을 보입니다. 실제로 많은 경우 증상 없는 반엉치뼈만 보이기도하지만 일부에서는
정의프리온이라는 감염성을 가진 단백질, 즉 변형 프리온 단백이 중추신경계에 축적되면서 중추신경계의 변성을 유발함으로써 신경학적 소견을 나타내는 병입니다. 원인인간을 포함한 여러 포유동물의 중추신경계에 나타나는 신경변성 질환인 전파성 해면양 뇌병증(transmissible spongiformencephal
정의위장관계의 광범위한 폴립증, 조갑(손, 발톱)의 이영양성변화, 탈모, 피부의 색소 침착 과다, 설사, 체중 감소, 복통및 영양 장애의 여타 합병증을 특징으로 하는 질환입니다. 1955년 크론카이트(Cronkhite)와 카나다(Canada)가 처음 보고한 이래로 전세계적으로 산발적인 보고가 있었으며 백
