정의본태성 과당뇨증은 드물게 발생하지만 양성의 유전 대사 질환입니다. 과당은소변으로 배출되지 않는 것이 정상입니다. 그러나 본태성 과당뇨증(Essentialfructosuria)의 경우 소변으로 과당이 배출됩니다. 이 질환은 간에 있는 과당효소(Fructokinase)가 부족해져서생깁니다. 과당효소는
정의울프 파킨슨 화이트 증후군(WPW증후군: Wolff-Parkinson-White syndrome)은 심장에 불필요한 전기회로가 형성돼 나타납니다. 발작성 심계항진이 주된 증상이며, 드물게 심방세동이 합병되면 전도로를통한 빠른 전도가 일어나 급사의 원인이 될 수도 있는 선천성 심장 질환입니다. 발생빈도
정의봉입체 근염은 드문 근육 염증 질환으로, 일반적으로 성인기에나타납니다. 이 질환은 특히 팔과 다리에 천천히 진행성 약화와 근육 위축을 보입니다. 봉입체 근염은 종종 환자가 다발근육염(Polymyositis)을위해 처방된 치료에 반응하지 않을 때 진단되기도 합니다. 봉입체 근염은 근육의 피로와 약화가
정의부신백질 영양장애는 X염색체 연관 열성 유전질환(X-linked recessive)입니다. X염색체상의 ABCD1 유전자의 이상에 의해 결국 긴 사슬 지방산(초장쇄 지방산, VLCFA: very long chain fatty acid)이 체내에 축적되고, 이로 인해 뇌 안에 있는 신경섬유의 수초(말이
정의부신은 양쪽 콩팥 위에 위치하는 작은 내분비 기관입니다. 오른쪽과왼쪽에 각각 하나가 있습니다. 무게는 각 5g 정도입니다. 크기가 작다고 절대 중요한 역할이 없는 건 아닙니다. 부신을 잘라보면 안쪽의 수질과 바깥쪽의 피질로 나뉩니다. 안쪽 수질에서는 우리 몸의 혈압 유지와 신경 활성에 매우 중요한
정의부정기 질출혈은 정상 생리가 아닌데도 나타나는 모든 질출혈을 의미합니다.여성의 일반적인 정상 월경 주기는 21~35일, 기간은 2~6일, 생리양은 평균20~60ml입니다. 개개인의 고유한 생리 양상에서 벗어나 생리주기, 생리양, 기간이 변화했거나 생리가 아닐 때 점상출혈이 있는 경우를부정기 질출혈(비
정의브라운 세커드 증후군은 희소한 척수 질환입니다. 완전하게 단절(severed)되지는 않은 척수의 한 면이 손상(injury)됨으로써발생합니다. 이것은 보통 목 또는 등 주변의 척수 손상으로부터 야기됩니다. 특징적으로 환자들은 척수 손상 이하 수준에서 촉각, 진동, 자세의 감각 소실이 발생합니다(반 마
정의브루가다 증후군(BS: Brugada syndrome)은 1992년 처음 학계에 보고된 질환입니다. 역사는 짧지만 이의 극적인임상상(급사), 특징적인 심전도 변화, 유전적인 연관성, 독특한 전기생리학적 기전으로 인해 병의 진단․치료․예후 등에 대한많은 자료가 축적된 질환입니다. 유전에 의한 급사, 특
정의블랙판-다이아몬드 빈혈(BDA:Blackfan-Diamond anemia)은 적혈구를 충분히 생산해 내는 골수의 결핍을 일으키는 희소 혈액 질환입니다. 출생 때부터 적혈구의 부족이 나타납니다. 생후 2개월 이내에 적혈구 부족으로 인한 빈혈의 증상인 창백한 피부와 힘없이 축 처져있는 등의 증상이 나타납
