정의
브루가다 증후군(BS: Brugada syndrome)은 1992년 처음 학계에 보고된 질환입니다. 역사는 짧지만 이의 극적인임상상(급사), 특징적인 심전도 변화, 유전적인 연관성, 독특한 전기생리학적 기전으로 인해 병의 진단․치료․예후 등에 대한많은 자료가 축적된 질환입니다. 유전에 의한 급사, 특히동남아시아에서 젊은 성인 급사의 중요한 원인질환으로 인정되고 있습니다.
원인
브루가다 증후군은 일부 가족적인 발생 형태(상염색체우성유전)를 보이는 것으로 알려져 있습니다. Na 통로 subunit의 유전자 이상(현재50개 이상의 유전자 변이가 보고됨)이 전체 환자의 약20%에서 나타납니다.
BS의 심전도 변화와 부정맥 발생에는 심장의 외막, 내막 간의 전기적 이질성(transmural electricalheterogeneity)이 중요한 역할을 합니다. 환자에게는 유전자 변이에 의해 소디움(나트륨) 전류가 줄어들어 활동전압의 스파이크와 돔 형태가 과장되고, 이는 심전도상 J파의 항진 또는 안장등(saddle-back) 형태의 ST 분절 상승으로 나타납니다.
이러한 변화가 더욱 심해지면 칼슘전류의 활성화가 더뎌져서 심외막의 심한 활동전압 단축(shortening)현상이 일어납니다. 이로 인해 심외막 사이 또는심외막과 심장 중간층(M cell layer) 사이에 활동전압 기간(APD:action potential duration)이 극도로 불균질하게 되고, 이는 회귀(reentry)에 의한 심실부정맥을 일으키는 기질로 작용합니다.
증상
주로 휴식 또는 수면 중에 나타나는 실신이 가장 전형적인 증상입니다. 밤중에나타나는 호흡이상(agonal respiration), 경련 등으로 나타나기도 합니다. 경우에 따라서는 첫 임상 발현이 급사로 나타나기도 합니다.
진단
심전도에서 나타나는 특징적인 소견이 이 질환의 가장 큰 특징입니다. 그러나이러한 변화가 이 질환과 관련 없이 나타나기도 합니다. 이에 따라 다음과 같은 보조적 진단 기준에 맞는경우에만 진단할 수 있습니다.
자발적 또는 약물에 의해 유발된 2mm 이상의 J파와 T파가 역전된coved(convex-curved) 타입의 ST분절 상승이 V1-3의 오른쪽 흉부유도 가운데 두 개 이상에서 나타날 때, 가족구성원 가운데 급사의 병력(45세 이전)이나 전형적 부르가다증후군의심전도를 보이는 경우, 심실세동이나 다형성 빈맥의 과거력, 전기생리학적검사상 심실세동의 유발, 실신이나 밤중에 나타나는 호흡이상(agonalrespiration) 등 임상소견이 하나 이상 있으면서 부르가다 증후군과 유사한 심전도 소견을 보일 수 있는 다른 조건을 배제할수 있을 때입니다.
치료
약물로는 근본적인 치료가 어렵습니다. 퀴니딘을 이용해 급사의예방 효과가 좋다는 주장도 있지만 아직 모든 환자에게 적용할 수는 없습니다. 삽입형 제세동기(ICD: implantable cardioverter defibrillator)만이 유일한 치료방법입니다.
심장급사 또는 실신의 병력이 있는 환자는 심장급사의 재발이 높기 때문에 재발에 의한 급사의 예방목적 ICD를 삽입합니다. 그러나 환자의 증상이 뚜렷하지 않고 심전도에서만부르가다 패턴을 보이는 환자, 부르가다 증후군으로 진단받은 환자의 가족이나 친척 등에 대한 위험도 판정및 치료에는 논란이 있습니다.
일반적으로 무증상보다 실신 등 증상이 있는 환자, 심전도 변화가약물에 의해서만 유발되는 환자보다 자발적으로 나타나는 환자의 예후가 나쁘다는 데에는 의견이 일치합니다. 그러나전기생리학 검사의 역할에 대해서는 주장이 상반됩니다. 급사를 경험하지 않은 환자에 대한 치료에는 일치된의견이 없습니다. 환자 개개인의 상태를 고려해 결정하는 것이 필요합니다.
