두경부암은 초기에는 증상이 뚜렷하게 나타나지 않아 찾기 어렵다. 보통 3개월 이상 쉰 목소리가 지속되거나, 목에 이물감이 느껴지는 것이 대표적인 증상이며, 입안이 자주 헐거나 붓고 적백색 반점이 생기면서 음식물을 삼키기도 어려워진다.
또한 두경부암은 조기 진단이 어렵고 수술 후에 재발을 찾아 내기가 쉽지 않다. 이에 액체생검 진단기술(혈액 등 체액 속에 극미량으로 존재하는 암세포에서 유래된 DNA를 유전자 분석 기술을 통해 찾아내어 진단하는 기술)을 두경부암에도 도입하려는 연구가 지속되고 있다.
특히 타액의 경우 비교적 얻기 쉬우며 구강 내 암성 병변과 직접 접촉하기 때문에 두경부암병변의 조기 발견을 위해 이를 활용하는 것이 큰 관심을 끌고 있다. 타액에서 얻을 수 있는 순환 종양 DNA(ctDNA)는 초기 종양을 감지하고, 종양 진행 및 예후를 결정하고, 표적 치료에 대한 정보를 제공할 수 있다.
하지만, 타액에 포함된 DNA는 극소량일 수 있어 매우 높은 민감도의 검출 방법이 필요하다. 이에 강동경희대병원 이비인후과 이영찬 교수 연구팀은 Cell-free DNA 액체생검 기술을 이용해 두경부암의 진단 및 진행 경과를 추적하는 기술을 개발했다.
이 교수 연구팀은 환자에게 특이적으로 발생한 돌연변이 유전자를 기반으로 타액에 존재하는 ctDNA를 검출하는 초고감도 유전자 진단기술을 개발했다. 이를 두경부암 수술을 받은 환자를 대상으로 검사해본 결과, 환자의 타액에서 종양 유래 DNA를 검출 할 수 있음을 확인했으며, 수술 후 이것이 감소하는 것으로 나타났다.
이 교수는 “두경부암은 다양한 돌연변이로 인해 타액의 종양 유래 DNA 돌연변이 분석이 매우 어려웠지만만, 치료에 대한 반응을 정확하게 반영할 수 있는 보다 구체적인 마커를 찾는다면 임상 적용 가능성이 높아질 것으로 예상한다”고 설명했다.
한편, 이번 연구는 지난 10월 국제학술지 ‘Oral Diseases’에 게재됐다.