고려대 안암병원은 고려대의료원과 진씨커 연구진이 세계 최초로 공동 개발한 '유전자가위 기술 활용 암세포 탐색 혈액검사'(암세포 탐색검사)를 도입했다고 26일 밝혔다.
이 검사는 혈액 내에 떠다니는 암세포의 돌연변이 유전자 조각(순환종양DNA·ctDNA)만을 찾아내 암 발생 가능성과 위험도를 예측한다. 현재 대표적인 11가지 암종(간암, 갑상선암, 난소암, 담도암, 대장암, 방광암, 유방암, 위암, 자궁경부암, 췌장암, 폐암)의 위험도를 예측할 수 있다.
특히, 기존에 암 발병 여부를 가늠하던 검사법인 '종양표지자 검사'보다 민감도가 10배 높고 검사 시간과 비용도 크게 줄였다고 고려대 안암병원은 설명했다.
종양표지자 검사는 우리 몸의 체액(혈액)을 활용한 '액체 생체검사(생검)법'이다. 장기나 신체 조직을 채취하는 조직 생검법보다 접근성이 높지만, 기존 생검 방식으론 정밀도가 떨어진다는 단점이 있다. 반면, 암세포 탐색검사는 초정밀 유전자가위 기술을 적용해 혈액 기반 암 진단의 정확도를 높였다.
혈액에는 정상 세포에서 흘러나온 DNA 조각(세포유리DNA·cfDNA)이 무수히 많다. 암이 발병하면 이 DNA 조각에 암세포 돌연변이 유전자 조각(ctDNA)이 섞여 나오게 된다. 초기 암 상태에서 이러한 암세포 유전자 조각은 혈액 내 극미량에 불과해서 기존 검사법으론 정확히 탐색해내기 어려웠다.
하지만, 새 검사법은 혈액 샘플(검체)에 유전자가위 기술을 적용해 정상세포의 DNA 조각을 골라서 제거한 후 암세포에서 떨어져 나온 돌연변이 유전자 조각만 남긴다. 따라서, 돌연변이 유전자 조각이 아무리 적게 있어도 암 진단이 가능하다는 설명이다.
해당 검사는 지난 6월부터 고려대 안암병원 건강증진센터의 검진프로그램에서 제공 중이다. 검사 결과에서 암 위험도가 높게 나오면 고려대 안암병원의 각 진료과를 통해 추가 정밀검사나 추적 관찰 등을 대상자에게 제안한다.
허준석 고려대 안암병원 정밀의학연구센터장은 "이러한 검사 과정은 건초더미(세포유리DNA)에서 바늘(순환종양DNA) 찾기와 같다"면서 "유전자가위를 활용한 암세포 탐색검사는 건초만 불로 태워 재로 만든 후에 바늘을 손쉽게 찾아내는 혁신적인 검사법"이라고 설명했다. 이어 "차후 임상 데이터가 축적되면 암 위험도 분석 뿐 아니라 암 조기진단, 동반진단, 그리고 재발 모니터링 등 다양한 임상 영역으로 적용 범위를 확장할 수 있을 것"이라고 덧붙였다.
