미국 하버드대 의대 이튼피바디연구소는 돌연변이를 일으킨 인간의 특정 유전자(TMPRSS3)가 있고 청력을 잃은 늙은 생쥐에게 건강한 인간의 특정 유전자를 운반하는 '아데노 관련 바이러스(AAV)'를 주사해 생쥐가 다시 들을 수 있게 하는 데 성공했다고 밝혔다.
연구의 교신 저자인 이튼-피바디 연구소(Eaton-Peabody Laboratories) 정치 천 박사는 "바이러스 매개 유전자 요법을 이용하면 그 자체로 또는 인공와우와 함께 유전적 청력상실을 치료할 수 있다"고 말했다. 그는 "노화된 생쥐의 청력을 회복시킨 최초의 연구 결과"라고 덧붙였다.
청력 상실은 세계적으로 약 4억6600만 명에게 나타나는 가장 일반적인 감각 결핍 장애에 속한다. 2050년까지 10명 중 1명이 청력을 잃어 고통을 겪을 것으로 예상된다. 청력상실은 환자를 사회적으로 고립시키고 치매, 우울증 위험을 높인다. 유전에 의한 청력상실은 신생아 500명 중 1명에게 나타난다. 유전적 청력 상실을 근본적으로 치료하는 방법은 아직 없다. 보청기와 인공 와우로는 부분적인 청력상실인 난청 증상을 누그러뜨리는 데 그친다. 보청기를 끼려면 청력 기능이 남아 있어야 한다. 인공 와우 이식에는 달팽이관 신경을 자극하는 기능이 필요하다.
연구팀에 의하면 유전자 치료의 가장 유망한 도구로 비복제성 바이러스 벡터인 '아데노 관련 바이러스'가 떠오르고 있다. 유전자를 바꾸거나 편집하는 등의 유전자 치료법 가운데 유전자 대체는 열성 단일 유전자 장애의 치료에 적합하다.
이 연구 결과(Rescue of auditory function by a single administration of AAV-TMPRSS3 gene therapy in aged mice of human recessive deafness DFNB8)는 국제학술지 ≪분자요법(Molecular Therapy)≫에 실렸다.