일주일에 한 번 피부에 바르는 젤 형태의 해당 유전자 치료제는 '이영양형 수포성 표피박리증(dystrophic epidermolysis bullosa, DEB)'에 치료 효과를 인정받으며 첫 글로벌 승인을 획득한 것이다.
나스닥 상장사인 크리스탈 바이오텍(Krystal Biotech)이 개발한 혁신신약으로, 그동안 DEB 치료에는 마땅한 치료법이 없었다. 이번 승인을 통해 앞으로 7년간 희귀의약품으로 마케팅 독점권을 획득하게 됐다.
미국 식품의약국(FDA)은 지난 19일(현지시간) 열성 또는 우성 이영양성 수포성 표피박리증 환자 치료에 사용되는 국소 유전자 치료제 '바이주벡(제품명 Vyjuvek, beremagene geperpavec, B-VEC)을 최종 허가했다.
이영양성 수포성 표피박리증은 피부에서 표피와 진피를 연결하는 '고정원 섬유'의 주요 구성 성분인 7형 콜라겐(COL7A1)에 유전자 결함이 생겨 발생하는 질환이다.
환자들은 출생 시점부터 반복적으로 피부 및 점막에 물집과 상처가 생기고 극심한 통증과 가려움에 시달린다. 더욱이 상처의 이차 감염과 식도 협착으로 인한 연하곤란, 만성 빈혈, 내부 장기 부전 등의 증세가 흔하게 동반돼 피부질환 가운데 중증 난치성 유전질환으로 꼽힌다.
바이주벡은 질환의 주요 발병원인으로 지목되는 해당 COL7A1 유전자를 단순포진 바이러스 1형(HSV-1) 벡터에 태워 피부 세포에 직접 전달하고, 피부 구조를 안정화하는 COL7 단백질 피브릴을 복원시키는 작용기전을 가졌다.
하나 이상의 상처를 치료하기 위해 반복적으로 사용이 가능하며, 피부에 바르는 국소 젤 형태로 6개월 동안 주 1회 투여할 수 있다는 게 특징이다.
FDA 생물학적제제 임상평가센터 관계자는 입장문을 통해 "바이주벡은 희귀 난치성 피부 유전질환에 FDA가 승인한 최초의 유전자 치료제가 될 것"이라며 "이번 승인으로 이영양형 수포성 표피박리증 환자 치료에도 희망을 가지게 됐다"고 강조했다.