이 질병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았는데 신경발달에 관여하는 유전적 원인에 대한 연구들이 있으나 아직 정확한 원인 유전자는 밝혀지지 않았다. 유전적 원인 이외에도 후천성, 자가면역, 신생물 등과의 연관성에 대한 가설이 있다.
주요 증상은 3세경 심한 비만이 발생하고, 임상적으로는 뇌하수체기능저하로 인한 고프로락틴혈증, 중추성갑상선저하증, 수분균형장애, 성장호르몬이나 사춘기 장애, 부신기능저하 등으로 인한 증상이 나타난다. 호흡장애(저산소증), 조절되지 않는 식욕, 수면무호흡증, 사시, 사춘기 지연, 느린 맥박, 변비 또는 설사 등이 주요 증상이다.
높은 프로락틴(체내 유즙 생성과 분비 자극 호르몬) 수치, 낮은 갑상선 호르몬과 코르티솔(급성 스트레스에 반응 분비물질) 수치, 비정상적으로 높거나 낮은 나트륨 수치, 갑작스러운 체중증가 등에 근거해 진단을 하게 된다.
로하드 증후군은 명확한 치료법은 없다. 증상에 따른 대증치료를 받아야 한다. 뇌하수체 기능저하에 따른 필요한 호르몬을 보충하고 적절한 수분 섭취에 대한 교육이 필요하다. 또 신경내분비종양에 대한 주기적인 검진, 신경내분비종양으로 진단된 경우 수술 및 항암 등 적절한 치료가 필요하다.
