유전성 혈관부종은 체내 염증을 조절하는 혈장 단백질 ‘C1 에스테라제 억제제’가 결핍되거나 기능이 저하돼 발생하는 희귀질환이다. 초기에는 일반적인 소화기계 질환, 두드러기와 증상이 비슷하다. 시간이 지나면 증상이 사라져 별도로 검진을 받지 않고 넘어가는 경우가 많다. 문제는 증상이 반복되면서 생명에 치명적인 위협이 되는 중증 급성발작이 일어날 수 있다는 것이다.
입술, 얼굴, 손, 발, 소화기관, 상부호흡기 등 다양한 부위에 부종이 반복적으로 나타나는 ‘급성발작’이 대표적인 증상인데 생명을 위협하는 동시에 정신적, 사회적으로 삶의 질을 크게 떨어뜨린다. 호흡기 내 급성발작이 심각할 경우 기도폐색에 의한 호흡곤란 및 질식으로 사망 가능성이 높아진다. 복부 내 부종은 심한 복통과 설사를 유발하는데 장폐색이 심할 경우 장괴사로 이어질 위험도 있다. 즉, 조기에 진단받고 적절한 치료가 필요하다.
건강보험심사평가원의 2020년 진단 통계자료를 보면, 91명이 유전성 혈관부종 진료를 받았다. 다만 협회는 해외유병률을 대입해 추산하면 환자는 약 1,000명 정도일 것이라고 추정했다. 즉, 정확한 병명을 모른 채 급성발작으로 고통받는 환자가 여전히 많을 것이라는 이야기다.
협회는 ‘헤이(HAE)의 하루’라는 웹툰으로 유전성 혈관부종의 대표적인 증상과 진단 과정, 일상생활에서의 치료 및 관리법 등 질환에 대한 종합적인 정보를 전달하고 자신의 증상을 점검할 수 있는 자가진단 체크리스트 형태의 포스터를 홈페이지를 통해 배포할 계획이다.
