한국노바티스의 '졸겐스마주(오나셈노진아베파르보벡)'가 첨단바이오의약품으로 식품의약품안전처의 허가를 받았다.
지난해 8월 28일 '첨단재생바이오법'을 시행한 이래, 두 번째로 식약처 허가를 받은 첨단바이오의약품이다.
첨단바이오의약품은 살아있는 세포·조직이나 유전물질 등을 원료로 만든 세포치료제, 유전자치료제 등을 말한다. 첨단재생바이오법에 따라 장기추적조사 등 차별화된 안전관리를 받고, 연구개발과 제품화 지원 등을 받을 수 있다.
졸겐스마주는 결함이 있는 유전자를 기능적으로 대체하는 유전물질이 포함된 유전자치료제다. 돌연변이 등의 영향으로 생존운동뉴런1(SMN1) 유전자가 제 기능을 못해 발생하는 퇴행성 신경질환인 '척수성 근위축증' 환자에게 정맥으로 단회 투여한다.
척수성 근위축증은 정상적인 SMN1 유전자의 결핍 혹은 돌연변이로 인해 근육이 점차적으로 위축되는 희귀 유전 질환으로, 영아 사망을 야기하는 주요 원인 중 하나다. 질환이 진행될수록 모든 근육이 약해지고, 이로 인해 움직임·식사뿐 아니라 자가 호흡도 어려워지면서 생명까지 위협받을 수 있다. 전 세계적으로 신생아 약 1만 명당 1명꼴로 발생하는데, 환자의 약 60%를 차지하는 제1형은 가장 심각한 유형이다. 이를 치료하지 않으면 90%의 환자가 2세 이전 사망에 이를 수 있다.
졸겐스마주을 투여하면 기능을 하지 못하는 생존운동뉴런1 유전자 대신, 사람생존운동뉴런(hSMN) 유전자를 운반체(벡터)로 전달받아 중추신경계 운동신경세포에서 생존운동뉴런 단백질을 만들 수 있게 된다.
이러한 작용 기전으로, 졸겐스마주는 생존운동뉴런1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 척수성 근위축증 환자 중 △제1형 척수성 근위축증 임상적 진단이 있거나 △생존운동뉴런2 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우에 사용하도록 허가됐다.
서울대병원 채종희 교수는 "불과 몇 년 전만해도 위중한 척수성 근위축증 아기들이 상태가 악화돼 영구적 호흡기를 달게 되거나 사망하는 경우가 많았으나 최근에는 다수의 유전자 치료제가 도입돼 환자들의 증상이 개선되고 있다"며 "특히, 졸겐스마와 같이 평생 1회 투여만으로 근본 원인을 치료할 수 있는 유전자 대체 치료제가 개발됐다는 것은 희귀질환 치료에 있어 굉장히 의미 있는 발전"이라고 말했다.
졸겐스마는 여러 임상을 통해 6년 이상의 효과와 안전성이 확인됐으며, 앞으로 중증 척수성 근위축증 환자의 삶의 질을 높이는데 기여할 것으로 기대되고 있다.
