15일 서울대 어린이병원 조태준, 숙명여대 김용환, 연세대 이한웅, 우리어린이병원 김옥화, 삼성서울병원 조성윤, 서울의대 최무림 공동 연구팀은 극 희귀 골격계 유전성 질환인 스포나스트림 이형성증의 원인 유전자를 찾아냈다고 발표했다.
스포나스트림 이형성증은 키가 작고 호흡기 협착, 관절 변형, 척추 변형 등이 나타나는 골격계 유전질환이다.
연구팀은 스포나스트림 이형성증 환자 13명을 조사해 10명에서 톤슬(TONSL) 유전자의 돌연변이를 찾아냈다. 톤슬 유전자는 DNA 복제와 손상된 DNA의 복구에 관여하는 것으로 알려졌다.
최근 게놈 프로젝트를 통해 질병 원인 유전자들을 계속 발견하고 있지만, 아직 그 기능이 충분히 연구되지 않은 경우가 많았다. 톤슬 유전자도 마찬가지다. 공동 연구팀은 돌연변이가 톤슬 유전자의 기능을 어떻게 저하시키는지를 다양한 방법으로 입증해 발생할 수 있는 질병을 밝혔다.
조태준 교수는 "극 희귀 질환으로 알려졌던 이 병의 원인 유전자를 밝혀 질병의 정확한 정의가 가능해졌으며, 산전 진단 등 유전상담의 길이 열리게 된 것"이라고 설명했다.
김용환 교수는 "톤슬 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있는 질병을 밝힘으로써, DNA 복제 및 DNA 손상복구 기전이 골격계 형성 과정에서도 중요한 역할을 한다는 것을 밝힐 수 있었다"라고 말했다.
이 연구는 우리나라를 포함해 브라질, 핀란드, 인도, 일본 등 5개국의 20여 기관이 국제 다기관 공동 연구에 참여했으며, 유전학 분야 최고 권위의 저널인 '미국인간유전학회지(American Journal of Human Genetics)' 최근호에 게재됐다.
