예르벨-랑에닐센 증후군

1957년 노르웨이의 안톤 예르벨과 프레드 랑에 닐센은 심전도상의 QT 간격 연장과 선천성 청각 장애를 나타내며 소아기에 심장 돌연사를 잘 일으키는 가족성 질병을 발표했습니다. 한편 미국의 소아과의사 로마노(1963)와 워드(1964)가 보고한 가족성 질병도 이와 비슷한 증세를 나타냅니다.

다만 청력이 정상이라는 점만 달라서 이 두 가지 병은 QT연장증후군(LQTS)이라는 병명 아래 하나의 변형으로 여겨져 왔습니다. 그 후로상염색체 우성으로 유전되는 로마노-워드 증후군과 상염색체 열성으로 유전되는 예르벨-랑에닐센 증후군(JLNS)이 분자유전학적으로 다르다는 것이 판명됐습니다.

환자의 94%에서 유전자의 돌연변이가 발견되고 있습니다. 그 가운데에서 약 90%가KCNQ1 유전자, 10%가 KCNE1 유전자의돌연변이에 의해 각각 생깁니다. 이들 유전자에 의해 생산되는 단백들은K+를 세포 밖으로 운반하는 통로를 형성하는 데 중요한 역할을 합니다. K 이온이 이 통로로이동하는 것이 심장 근육의 정상 기능을 유지하는 데 중요합니다.

이러한 기능의 장애로 인해 심장 근육의 재분극을 지연시키고 여러 가지 위험한 부정맥(심실 빈맥, 심실 세동, 심장정지 등)을 일으킴으로서 심장 사고를 야기합니다. 이러한유전자의 돌연변이는 또한 속귀(내이)의 상피세포 수송 기능에도장애를 일으켜 귀먹음을 초래합니다.

희소병이며, 100만 명의 어린이 가운데 1.6~6명의 빈도로 나타납니다. LQTS 환자 가운데에서 10% 미만을 차지합니다.

◇ 선천성 청각장애 : 선천성,감각신경난청을 나타냅니다.

◇ 심장 증상 : 심전도 상에서 QT 간격이 연장돼 있습니다. QT 간격(교정 QT 간격, QTc)은보통 450ms 미만입니다. 이러한 환자들에게서는 557ms 정도로 길어져 있습니다. 빠른 부정맥(심실 빈맥 등)을 일으켜 실신, 심장돌연사고로이어질 수 있습니다. 환자의 절반 가량이 3세 이전에 이러한심장사고를 일으키며, 성인이 되기 전까지 95%가 이런 심장사고를일으킵니다.

스트레스나 운동이 이러한 발작의 유인이 됩니다. 자주 이런 실신발작을일으키는 소아들 가운데에는 간질로 오진돼 간질치료를 받는 수가 있습니다. 영아 돌연사 증후군(SIDS) 가운데 약 9.5%가LQTS에 의한 것으로 여겨집니다.

선천적으로 귀가 멀어 있고 가끔 실신 발작을 일으키는 경우에는 의사에게 진찰을 받고 심전도 검사를 하여 QT 간격이 연장돼 있지 않은지를 검사해 보도록 합니다. 심전도에서 QT 간격이 길어져 있는 LQTS는 여러 가지 원인으로 올 수 있습니다.

◇ 후천적으로 오는 경우 : 여러 약물의 부작용이나 전해질 장애로올 수 있습니다. 일차적 원인인 저칼슘혈증, 저마그네슘혈증, 저칼륨혈증, 영양실조, 급성심장근육염, 심장근육막염, 약물(삼환계 항우울제, 페노티아진, 퀴니딘, 염산프로카인아마이드, 항히스타민계 약물) 등을 들 수 있습니다.

◇ 선천적으로 오는 경우 : 여러 유전자의 돌연변이로 옵니다. 가족적으로 오며, 다음과 같이 두 가지로 나눌 수 있습니다.

ㆍ상염색체우성으로 유전되는 경우(로마노-워드 증후군) : 청력 장애는 없다.

ㆍ상염색체 열성으로 유전되는 경우(예르벨-랑에닐센 증후군) : 선천성 귀먹음 증상이 동반된다.

근래에는 모든 신생아에게 청력 장애에 대한 선별 검사가 추천되고 있습니다.선별 검사에서 청력 장애가 있는 경우에는 심전도 검사를 해 QT 간격의 연장이 있는지를확인합니다. JLNS의 가족력이 있는 때에는 분자유전학적 검사로 확인해 봅니다. 상염색체 열성 유전을 보이기 때문에 환아가 있는 경우 다음 아기에게 JLNS가발생할 확률은 25%입니다. 보인자인 아기가 태어날 확률은 50%, 정상인 아기가 태어날 확률은 25%입니다.

LQTS 가운데에서도 JLN 증후군은증상이 일찍 나타나며 예후가 좋지 않은 수가 많기 때문에 각별한 돌봄이 필요합니다. 심한 운동은 피하도록합니다. 찬물에 뛰어들거나 스트레스를 주지 않도록 합니다.

◇ 내과적 치료

부정맥 발생을 예방하기 위해 약물 치료로 베타 차단제를 사용할 수 있습니다. 보통 프로프라놀롤을 일차 약물로 사용합니다. 베타 차단제는 증상이있는 환아에게는 생존율을 의미 있게 높이지만 증상이 없는 환자에게 사용하는 것에 대해서는 아직 논란이 있습니다.

삼환계 항우울제, 페노티아진,퀴니딘, 프로카인아미드 등 QT 간격을 연장시킬수 있는 약물이나 부정맥을 유발할 수 있는 활동(경쟁적인 운동, 공포영화, 놀이 시설 이용, 찬물로 뛰어들기 등)을 제한합니다. 가족들이 심폐소생술 교육을 받도록 하고, 환자는 본인의 병명이 적힌 팔찌를 착용해 응급 상황이 발생하면 신속히 대처할 수 있도록 합니다.

◇ 외과적 치료

난청이 있는 환아에게 2세 이전에 와우 이식을 시행하면 청력을회복할 수 있습니다. 위험 요인을 파악해 환자의 등급을 매깁니다. 이때유전자형, 진단 시 연령, 증상, QT 연장의 정도, 성별 등을 고려할 수 있습니다. 부정맥으로 인한 증상이 반복되거나 약물 치료에도 증상이 지속될 경우 심장 박동 조절 장치 이식을 시행할 수있습니다.

고위험군에게는 제세동기 삽입 등을 시행해 급사의 위험을 낮춥니다. 지속적으로연장된 QT 간격을 보이는 환자에게는 왼쪽 흉부 교감신경절 절제술을 시도할 수 있습니다. 한편 QT 간격이 550ms 미만이거나생후 1년 이내에 증상이 없던 저위험군에게는 제세동기 삽입을 시도하기 전에 보존적 치료를 고려할 수있습니다.