정의
갈락토오스 혈증은 아주 드문 유전질환으로서 인체 내의 중요한 효소 대사의 결핍으로 체내에 갈락토오스(유당)와 그 대사산물이 축적되어 생후 즉시 발육부전, 구토, 황달, 설사증상 등이 나타나고 치료하지 않으면 백내장, 정신지체 등을 보이다가 결국은 간경변으로 사망하게 되는 질환이다.
원인
상염색체의 열성으로 유전되며, GALT의 결핍증을 제 1형 갈락토오스 혈증, Galactose kinase 결핌증을 제 2형 갈락토오스 혈증, Epimerase 결핍증을 제 3형 갈락토오스 혈증이라고 한다. 제 1형 갈락토오스 혈증의 임상 증상이 가장 심하고 보편적이다.
정상적으로는 일반인이 락토오스(우유나 치즈, 버터와 같은 낙농식품)을 섭취하게 되면 락토오스는 갈락토오스와 글루코오스로분해된다. 글루코오스는 인체 내에서 에너지로 쓰이는 당원이다.
제 1형 갈락토오스 혈증은 갈락토오스를 글루고오스로 분해하는효소인 GALT의 결핍으로 인해 체내에 갈락토오스와 그의 대사산물인Galactose-1-phosphate(Gal-1-P)가 축적되어 신장, 간, 뇌의 선조직 세포에 이상이 생기게 되고, 일반 우유(분유와 모유)나 갈락토오스가 함유된 모든 음식들이 체내에서 독성으로작용하게 된다.
출생 후 모유나 일반 분유를 먹게 되면 구토, 간증대, 그리고 황달의 증상이 먼저 나타나게 되고 박테리아 감염(심할경우), 보챔, 빈약한 체중증가, 그리고설사 등이 나타날 수 있다. 만일 신생아기에 진단 받지 못할 시에는 간, 뇌, 눈, 그리고 신장의손상으로 진행된다.
증상
제1 형 갈락토오스 혈증
환아에게 일반수유를 하게 되면 황달, 구토, 기면상태, 빈약한 체중 증가, 수유곤란, 보챔, 경련, 흰색 반점의동공 등이 생기고 간의 증대, 저혈당, 아미노산뇨증 등을볼 수 있다. 계속해서 일반 수유를 하게 되면 간경변, 백내장이오고 그로 인해 부분적인 실명이 나타나고 정신지체가 발생한다. 또한 소녀들의 경우 조기 난소부전이 올수 있으며 감염에 대해 저항력이 약해져서 대장균에 의한 패혈증이 올 수 있다.
제2 형 갈락토오스 혈증
제 1 형 갈락토오스 혈증 보다 심하지 않으며, 환아에게 일반수유를 계속 하게 되면 이른 나이에 백내장이 나타나지만, 대체적으로간 장애 및 신경 장애는 나타나지 않는다.
제3 형 갈락토오스 혈증
발생 빈도가 매우 희박하며 임상적으로도 별다른 증상이 없다.
진단
* 생후 2~3일 경에 발뒤꿈치 혈액을 채취하여 시행하는 beutler법(결손효소의 측정법)을 통한 screening test
* Clinitest : 요의 환원반응 양성
* 혈중 galactose와 Galactose-1-phosphate(Gal-1-P)의 증가
* 적혈구를 이용한 Galactose-1-phosphate uridyl transferase의 측정
치료
조기에 진단되어야 하며 제 1,2 형의 경우 임상 증상으로 이 질환이 의심되면, 곧바로 갈락토오스가 함유되지 않은 분유를 먹이도록 한다. 그밖에도 일반적인 유제품이나 우유가 포함된 모든 음식들을 엄격히 제한해야하며 식이요법에 대한 교육이 필요하다.
제 3 형의 경우에는 특별한 식이 제한이 없다.
질환 관리법
음식 중 갈락토오즈를 제한해야 하는데, 유당 함유제품인 우유및 모든 유제품을 식사에서 엄격히 제거해야 하므로 어린이 식사에서 우유의 대체처방이 필요하다. 카제인가수분해물이나 두유를 사용하는 것이 좋으며 어린이에게 점차 고형식을 공급할 경우, 유당이 함유되지 않도록주의해야 한다.
갈락토오즈를 함유하고 있는 내장육인 간, 췌장, 외에도 뇌와 조미료(MSG) 역시 식사에서 제외시켜야 한다. 이러한 엄중한 갈락토오즈 제한식사는 평생 동안 지속해야 하며, 극소량이라도오랜 기간 섭취 시 백내장이 재발되므로 1년에 2회 정도안과 검진을 받을 필요가 있다.
