정의
스틸-리차드슨-올스제위스키증후군이란 진행성 핵상마비라고 하여 진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 드문 질환으로 이상 타우 단백의 뇌 조직 침착이일어난다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵, 흑질, 담창구, 그리고 뇌간의 중뇌부위,대뇌피질, 소뇌의 치상핵, 척수 부위 등 다양한부위이다. 점진적인 운동장애가 나타나며 핵상 안구운동 마비, 가성구마비, 축성근긴장이상증 및 치매가 특징적 소견이다.
원인
현재까지는 원인이 분명히 밝혀져 있지는 않지만 최근 여러 연구의 결과로 타우 단백질의 이상 침착, 산화스트레스에 의한 뇌조직 손상, 유전적 관련 등 새로운 원인들이밝혀지고 있다. 진행성 핵상 마비의 병리적 기본 특징은 손상된 뇌 부위에서 발견되는 뉴론의 소실, 신경교증, 그리고 타우 단백질의 침착이다.
타우 단백질은 뉴론의 구조, 기능을 확립, 유지하는데 결정적인 역할을 하는 미세소관 관련 단백질이다. 이 단백질이손상 뇌 부위에 신경섬유성 농축체로서 침착 축적되는 것이다. 이 타우단백질의 축적으로 나타나는 신경질환에는진행성 핵상 마비 외에도 알쯔하이머병, 픽스병, 피질기저변성, 전두측두엽 치매 등이 있다. 이 타우 단백질의 침착에는 활성산소, 자유라디칼에 의한 산화스트레스가 작용하는 것으로 알려져 있다.
또한, 유전적 관련성도 최근 알려져 있다. H1 일배체형 이라고 불리는 타우 단백질의 유전자가 이 진행성 핵상 마비와 관련이 있다. 거의 대부분의 환자가 이 H1 일배체형 유전자를 가진다. 그러나 이것만으로 질병을 유발하는 상태가 되는 것은 아니고 또 다른 유전자 혹은 환경적 원인이 작용할 것으로추정되고 있다.
증상
이 질환은 남자에서 여자보다 더 흔히 발병하며 발생시 평균 연령은 63세이다. 발병후 평균 생존기간은 9년이다.초기의 증후로는 신체균형을 유지하지 못하고 쉽게 넘어지는 현상, 구음장애, 서동 등이 주로 나타난다. 대개 질병 발병 3-4년 후 가장 특징적인 증후인 핵상 안구운동마비가 나타나기 시작한다.
이 핵상 안구운동마비는 일반적으로 초기에는 수직 안구운동의 마비로 시작하여 후기에는 수평 안구운동의 마비도함께 나타난다. 가장 초기에 나타나는 안구운동의 장애는 상방 주시 때의 빠른 주시운동이 느려지는 소견을보인다.
그 다음 하방주시의 운동장애가 나타나고 그 후 점차 진행하면서 수직 안구운동의 완전한 마비상태가 된다. 특히 질병초기에는 따라보기는 상대적으로 보존되어 있는 편이다. 수평안구운동 면에서도 초기에는 구형파 경련 운동장애 양상의 수평 빨리 보기의 이상으로 시작하여 점차 심한 수평 안구운동의 마비로 진행한다.
수직, 수평 안구운동의 마비가 모두 나타나면 완전 안구운동마비상태가 된다. 하지만 이때에도 핵상 안구운동마비의 특징으로 벨징후나 전정눈반사는 남아 있게 된다. 인지기능장애, 기분장애, 인격장애, 수면장애 등이 동반될 수도 있다. 운동장애의 양상은 대개 근위부축성 근육의 경직으로 시작된다는 것이다. 그 결과 신체자세는 신전상태가 되고 머리, 몸통부의 과신전이 나타나기도 한다.
목 부위는 경직으로 굴곡상태이다. 가성구마비의 특징적인 증상은구음장애, 연하장애, 발성장애, 감정조절장애 등이다. 일반적으로 안구운동장애가 나타나기 시작한 이후에행동장애, 기본장애(주로 우울증), 인지기능장애, 치매 등이 관찰되기 시작한다. 그 외에도 이상긴장증, 반향언어,반향동작, 정신실조 등도 동반될 수 있다.
진단
스틸-리차드슨-올스제위스키증후군의 진단은 나타난 임상적 소견을 종합하여 임상적으로 진단한다. MRI, SPECT, PET 등신경방사선학적 검사들도 진단에 도움이 된다. 질병정도가 경미한 상태에서도 일반적으로 MRI 검사 상에서 이상을 발견할 수 있다.
치료
스틸-리차드슨-올스제위스키증후군은 아직 효과적인 치료가 없으며, 증상완화를 위한 몇가지 치료를 시도한다. L-DOPA 약물치료는 약 10%의 환자에서 경직 증상을 호전시킬수 있으나 그 효과가 2년이상 지속되지는 않는다.Amitriptyline 도 증상을 다소 경감시킬 수 있으나 항콜린효과로 인해 인지기능, 보행기능을더욱 저하시킬 수 있어 사용이 제한된다.
GABA 작동성 약물이 운동기능을 다소 호전시킬 수 있다. 약물치료 외에 물리치료, 작업요법 등도 중요하다. 여러 가지 보존적 치료도 필요한데 눈꺼풀경련에 대해서는 보툴리눔 독소 주사치료를 하기도 한다.
