자폐증

사회적 상호작용의 장애, 의사소통의 장애, 한정되고 제한적이며 상동적인 양상의 행동 및 관심 등 세 가지 양상을 함께 보이는 질병입니다. 이러한 이상은 적어도 한 분야에서 3세 이전에 시작됩니다. 아동 1만 명당 2~5명이발생하는 것으로 알려져 있습니다.

자폐증에 해당할 정도로 증상이 심하지는 않지만 유사한 증상이 나타나는 사례를 자폐스펙트럼장애 또는 전반적발달장애라고 합니다. 이는 아동 1만 명당 50~60명에게 발생합니다.

병태생리

단일한 요인에 의한 것이라기보다 다양한 신경생물학적 원인에 의해 생기는 뇌 발달상의 장애로 인해 발생하는질병입니다. 이를 뒷받침하는 소견으로는 소뇌 부위의 조롱박세포(푸르키네세포) 수 감소, 변연계에서의 증가된 세포밀도 및 축소된 신경원의 크기, 뇌 피질의 이형성 및 이동 장애 등이 관찰됩니다. 이로 인해 사회성, 언어, 인지, 정서조절, 감각통합 등 종합적인 이상을 나타냅니다.

위험 요인

남자 어린이가 여자 어린이보다 4배가량 발생 위험이 높습니다. 자폐아 형제가 있으면 발생률이 2~6%로 일반 인구보다 50~75배나 위험도가 높은 것으로 보아 유전적 소인이 많이 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 자폐환자의 형제 가운데 6~24%가 인지장애(정신지체, 학습장애)와언어장애를 보입니다. 산전․주산기․산후 합병증이 있으면 자폐증의 발생 위험이 높다는 보고도 있습니다.

사회적 상호작용의 장애에 해당되는 증상으로는

△눈 맞추기나 얼굴 표정 및 제스처 사용의 현저한 지장

△발달 수준에 적합한 또래 관계를 형성하지 못함

△자발적으로 다른 사람과 즐거움이나 관심을 함께 나누고 싶어하지 않음

△정서적 상호교환의 부족 등이 있습니다.

의사소통의 장애에 해당하는 증상으로는

△구어 발달의 지연

△대화를 시작하거나 지속하는데 있어서의 어려움

△상상놀이가 없음 등이 있습니다.

행동이나 관심이 한정되고 반복적이며 상동적인 양상에 해당하는 증상으로는

△한정된 관심사에 몰두하며, 그몰두하는 정도가 비정상

△외관상 독특하고 비기능적인 일이나 관습에 대한 변함없는 집착

△상동적이고 반복적인 운동양상(손이나손가락을 흔들고 비꼬기 등)

△물건의 어떤 부분에 대한 지속적인 집착 등이 있습니다. 또한 자폐아 가운데 70~90%는 정신지체를 동반하고, 약 1/3은 간질 증세를 보입니다.청소년기에 첫 발작을 많이 보입니다.

부모로부터의 발달력 청취와 임상적인 진찰 소견이 가장 중요합니다. 그러나다양한 원인 요소에 의해 자폐가 표현될 수 있기 때문에 원인질병이나 동반되는 질병에 대한 의학적 검사(염색체검사, 대사검사, 뇌파검사, 뇌MRI 등)를 병행하는 것이 필요합니다.

과거력 및 발달력 청취를 위해 여러 번의 면담이 필요할 수도 있습니다. 인지평가및 발달평가, 어린이자폐증평가척도, 자폐증부모면담도구 등의시행이 도움이 됩니다.

자폐 어린이의 사회적․언어적 발달을 촉진시키고 과잉활동, 상동행동, 자해행동, 공격성 등 부적응행동을 최소화하는 것이 중요합니다. 특수교육, 언어치료, 행동치료등이 필요합니다. 부적응행동에 대해서는 증상별로 약물치료를 시행할 수 있습니다. 일반적으로 만성적인 경과를 밟습니다. 지능지수, 구어의 사용 여부 등은 예후를 잘 예측할 수 있는 요소로 알려져 있습니다.