서울성모병원은 세계적 과학 기업 써모피셔사이언티픽의 글로벌 연구 협력 프로그램에 합류해, 차세대 염기 서열 분석(NGS) 기반 글로벌 우수연구센터(COE)를 설립했다. 이로써 다수의 글로벌 의료 기관이 개발한 300개 이상의 검증된 암 유형 및 임상 진단 시약 샘플을 확보할 수 있게 됐다.
차세대 염기 서열 분석을 말하는 이른바 'NGS'는 여러 유전자 위를 동시에 분석해 수많은 유전자 변이를 빠르고 정확하게 확인할 수 있다. NGS 기반 유전자 패널 검사를 시행하면 기존 유전자 패널 검사보다 비용은 더 저렴하게, 변이 정보는 더 정확하게 얻을 수 있다. 개인의 질병 발생 위험도 예측할 수 있다. 개인이 지닌 유전 정보는 변하지 않기 때문에 NGS 기반 유전자 검사는 일반적으로 살면서 한 번만 검사하면 된다.
이번 유전자 패널 확보는 더욱 정확한 정밀 의료 서비스 제공을 목표로 한다. 정밀 의료 연구는 진단 분석을 위한 패널의 다양성과 신뢰도 확보가 중요하기 때문이다. 분석 패널이 가장 연관성이 높은 암 유전자를 포함해야 한다. 표준 프로토콜을 이용한 반복적인 검증을 통해 대량의 샘플 테스트에서도 일관된 분석 결과가 도출되기 때문에, 전 세계 유전자 정보가 담겨있는 다양한 패널 구축이 중요하다.
센터는 지난해 NGS 기반 급성 백혈병 검사 패널을 시작으로 다양한 혈액 종양 NGS 검사 패널을 자체 개발해 임상에 적용하고 있다. 향후 혈액암, 면역종양학, 액체 생검 검사, 시퀀싱 플랫폼 연구 분야에도 협력할 예정이다. 자체 실험에 효과적으로 분석 패널을 적용하도록 기술 지원도 받게 된다. 바이오마커(몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표), 진단 패널 개발과 암 진단 임상 지침 수립, 표적 항암 치료 대상자 선별을 위한 동반 진단 확대 등 임상 의사가 NGS 유전자 분석 결과 등을 토대로 최적의 진단 및 치료 방안을 찾도록 지원할 계획이다.
서울성모병원은 "액체 생검을 임상 검사로 도입하고자 여러 종양 분야 연구도 강화할 계획"이라고 밝혔다. 액체 생검(liquid biopsy)은 혈액, 소변, 침 등 체액 속에 존재하는 암세포 DNA 조각을 찾아 유전자 검사로 분석하는 것으로, 쉽게 말해 혈액 검사 한 번으로 암을 진단하는 것이다. 액체 생검은 조직 채취가 필요하지 않아 빠르고 간편하다. 또 종양 세포 특유의 돌연변이를 찾아 분석하기 때문에 항암 신약의 반응이 있는 바이오마커를 찾아 해당되는 환자만 선별할 수 있다.
김명신 센터장은 "이번 협력을 통해 많은 유전체 분석 데이터베이스를 확보해, 면역 종양이나 액체 생검 등 다양한 동반 진단 분야에서도 연구를 가속화시킬 수 있을 것으로 기대한다"며 "개인의 유전자를 정밀 분석해 질병 가능성을 예측하고, 맞춤 치료를 실현할 수 있을 것"이라고 말했다.
