미국 마운트-시나이 의대·병원 연구팀은 염증성장질환(IBD)과 파킨슨병을 모두 진단받은 환자 67명을 조사한 결과 특정 유전자(LRRK2) 변이가 이 두 병을 일으키는 원인이 될 수 있는 것으로 나타났다고 밝혔다.
염증성장질환에는 궤양성대장염, 크론병, 베체트병 등이 있다. 궤양성대장염은 대장에 심한 염증이, 크론병은 입부터 항문까지의 모든 위장관에 염증이 생길 수 있다. 파킨슨병은 퇴행성 병으로 각종 신경·운동 장애를 일으킨다.
연구팀은 미국·영국·덴마크에서 염증성장질환과 파킨슨병을 동시에 진단받은 환자의 데이터를 분석했다. 이를 통해 영향력이 큰 희귀 유전자 변이를 탐색하고, 두 병을 일으키는 원인이 되는 새로운 유전자(LRRK2)와 생물학적 경로를 발견했다.
연구팀의 잉가 피터 박사(유전학, 유전체학)는 “첨단 유전체 분석 기술로 두 병의 유전적 중복성을 조사했다. 그 결과, 두 병을 연결하는 공통 요소로 특정 유전자(LRRK2)의 돌연변이를 찾아냈다”고 말했다. 그는 “염증성장질환과 파킨슨병의 밑바탕에 있는 유전체(게놈) 메커니즘을 규명하는 데 성공했다. 까다로운 두 가지 병의 유전적 연관성을 밝혀낸 만큼, 이를 모두 겨냥하는 복합치료 전략을 마련하는 데 도움이 될 것”이라고 덧붙였다.
연구팀은 두 병에 관여하는 면역, 염증, 몸의 세포재활용 시스템(자가포식, Autophagy)과 관련된 여러 경로를 밝혀냈다. 이는 유전적 요인을 이해하면 더 나은 표적 치료법으로 이어질 수 있음을 시사한다.
이 연구 결과(The landscape of rare genetic variation associated with inflammatory bowel disease and Parkinson’s disease comorbidity)는 ≪유전체 의학(Genome Medicine)≫에 실렸다.