희귀질환

내년 1월부터 산정특례를 적용받는 희귀질환이 확대된다. 산정특례제도는 암, 희귀질환 등 중증질환의 의료비 부담완화를 위해 건강보험 본인 부담을 경감하는 제도다. 12일 국민건강보험공단은 희귀질환자 등 건강약자에 대한 필수의료 지원 강화를 위해 내년 1월 1일부터 산정특례 대상 희귀질환을 66개 확대한다고 밝혔다. 통상 건강보험 본인부담률은 입원…

몸에 열이 나 감기인가 했는데 희귀 질환을 진단 받은 5살 아이의 사연이 전해졌다. 영국 데번주 콜리튼에 사는 재스퍼 볼소버(5)는 희귀 면역 질환인 혈구탐식성 림프조직구증(Hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH)를 앓고 있다. 영국에서는 지난 15년 동안 1674건의 진단 사례만 있을 정도로 드문 질환이다. 영국…

하루에 수십 번 예측할 수 없는 오르가즘을 경험하는 여성이 일상생활조차 어려운 자신의 안타까운 상황을 공유했다. 영국 매체 데일리메일에 따르면, 29세의 이 여성은 최근 자신의 SNS를 통해 생식기지속흥분장애(persistent genital arousal disorder, 이하 PGAD)를 겪고 있는 사연을 공개하며, 원치 않는 성적 흥분과 예측할…

트림을 할 수 없어 통증에 시달리고 외출도 하기 힘들었던 여성의 사연이 소개됐다. 영국 일간 더선이 전한 내용에 따르면, 노샘프턴셔 케터링에 사는 로렌 페트리(34)는 트림을 하지 못해 수년 동안 극심한 복부팽만감과 경련에 괴로워하고 목에서 나는 큰 소리, 잦은 방귀에 당황스러운 상황에 직면하곤 했다. 로렌이 앓는 것은 '역행성 윤상인두근…

세 형제가 같은 희귀 질환을 진단 받은 사연이 전해졌다. 영국 일간 더선 등 보도에 의하면 미국 인디애나주에 사는 휘트니 니스(38)의 세 아들 링컨(10세), 노린(6세), 렘리(3세)는 각각 몇 개월 간격으로 제1형 키아리 기형(Chiari malformation type 1) 진단을 받았다. 키아리 기형은 뇌의 아랫부분이 척추관으로 밀려…

세계 최장수 ‘벤자민 버튼병(Benjamin Button disease)’ 생존자로 알려진 새미 바소(28)라는 남성이 사망한 소식이 전해졌다. 브래드 피트가 주연한 영화 ‘벤자민 버튼의 시간은 거꾸로 간다’에서 따온 이 별명의 원래 병명은 조로증(progeria)이다. 어린 아이에게 조기 노화 현상이 나타나는 희귀 유전질환이다. 영국 일간 더선의…

희귀 유전성 질환으로 걷고 말하는 능력을 잃어 가는 어린 소녀의 사연이 소개됐다. 영국 매체 데일리메일에 따르면, 미국 텍사스주 브리지타운에 사는 엠마 오스틴(7)은 두 살이 넘어서까지도 문제가 있어 보이는 증상이나 징후는 전혀 없었다. 기고, 걷고, 말하는 등 발달이 잘 이루어지는 듯 보였다. 하지만 두 살 반이 됐을 때 아이는 신발을 신거나 수저를…

희귀질환으로 인해 한쪽 얼굴이 '녹아버린' 한 여성이 그간 외모 때문에 수많은 수모를 당해왔음에도 불구하고, 완전히 받아들이기까지의 여정을 공유해 화제다. 아프리카 남부 국가 보츠와나 출신으로 현재 영국 서식스에 거주하고 있는 29세 길리언 코틀라는 왼쪽 얼굴이 녹아 꺼져버린 탓에 오른쪽 얼굴과 너무 다른 모습을 하고 있다. 현재 입을 2cm 이상…

20대에 생각지도 못했던 희귀 질환 진단을 받고 간호사가 되려던 꿈을 포기할 수 밖에 없었던 여성의 사연이 소개됐다. 영국 일간 더미러에 의하면 독일 퀼른에 사는 소피아 쿠키아라(26)는 처음 메스꺼움과 고열 증상이 나타나고 체중이 감소했을 때 단순한 장염 때문이라고 생각했다. 그러다 림프절까지 부어 오르는 것을 발견하고는 병원을 찾았고, 의사는…

100만 분의 1 미만이 앓고 있는 희귀 질환을 가진 여성이 자신의 이야기를 공유했다. 22세의 이 여성이 앓고 있는 질환은 눈, 얼굴, 심장, 치아에 영향을 미치는 선천성 다발성 희귀 질환인 OFCD 증후군(Oculo-facio-cardio-dental syndrome)이다. 영국 일간 더선의 보도에 의하면, 현재 미국 캘리포니아 샌디에이고에서…

전세계적으로 50명 미만이 앓고 있는 질환을 가진 아이의 사연이 소개됐다. 영국 일간 더미러에 의하면, 에식스 첼름스퍼드에 사는 여덟 살 벨라 콜은 또래 아이들보다 키가 한참 작고 이 때문에 유아로 오해도 많이 받는다. 아이는 임신 34주 태아기부터 성장을 멈췄다. 출생 당시 체중이 2.1kg로 작은 편이었지만, 그 외에는 건강해 보였다. 하지만…

희귀질환자의 체계적인 진단·치료를 위해 제도 개선을 요구하는 목소리가 커지고 있다. 특히 보건계는 "희귀 질환에 대한 의료비 지원이 강화됐음에도 환자들은 여전히 치료에 어려움을 겪고 있다"며 "신약 급여 범위를 넓혀야 한다"고 강조했다. 남인순 더불어민주당 의원은 19일 국회의원회관에서 '희귀난치질환자들을 위한 정책 진단과 제언' 토론회를 개최했다.…

희귀 질환을 가진 한 젊은 여성이 매일 산소통을 달고 사는 삶이 어떤지 용기 내어 고백했다. 스코틀랜드 북부에 사는 헤일리(30)라는 여성의 사연으로, 그는 폐와 신장에 낭종이 자라는 림프관평활근종증(Lymphangioleiomyomatosis)이라는 질환을 앓고 있다. 영국 일간 더미러의 보도에 의하면, 헤일리는 10대가 되어서야 자신의 병에 대해…

과학자들이 오랫동안 미스터리를 풀기 위해 노력했지만 여전히 치료법을 찾지 못한 질환들이 있다. 엘리펀트맨 증후군, 걷는 시체 증후군, 생선 냄새 증후군 등 매우 드물어 이름조차 생소한 질환들을 영국 일간 더미러에서 소개한 내용으로 알아본다. △엘리펀트맨 증후군(Elephant Man syndrome) 엘리펀트맨 증후군으로도 알려진 프로테우스…

부모가 안을 수조차 없을 만큼 연약한 피부를 가지고 태어난 아기의 사연이 소개됐다. 태어난지 얼마 되지도 않았는데 몇 달 밖에 살수 없다. 아기가 지닌 희귀 피부질환에 대해 어떤 도움이라도 받고자 부모는 자신들의 이야기를 공유했다. 영국 일간 더미러 등 외신 보도에 의하면, 지난달 24일에 태어난 웃시야 보우만은 수포성…

귀 연골에 피어싱을 받은 후 얼굴에 나타난 증상 때문에 2년째 집안에만 갇혀 사는 여성이 있다. 미국 사우스캐롤라이나에 사는 라라 아왈트(48)의 사연으로, 그는 얼굴과 손발에 나타나는 타는 듯한 통증과 발적 등의 증상으로 2년간 고통받고 있다. 영국 일간 더선의 보도에 따르면 라라에게 처음 증상이 나타난 건 2022년 4월 오른쪽 귀 연골에 피어싱을…

한 살 아이의 머리 속에서 쌍둥이였던 태아가 발견된 사례가 보고됐다. 아이는 머리 속 태아를 제거하는 수술을 받았지만, 안타깝게도 의식을 찾지 못하고 수술 후 12일 만에 세상을 떠났다. 태아 속 태아(fetus in fetu), 혹은 기생태아로 알려져 있는 극히 희귀한 사례다. 이번 사례의 경우, 산모가 임신 33주였을 때 산전 검사를 받던 중…

태어날 때 부터 발만 비정상으로 커지는 아이가 있다. 전세계적으로 200명 미만이 앓고 있는 질환을 앓아 아이는 결국 두 발을 절단해야만 하는 상황에 놓였다. 영국 일간 더미러의 보도에 따르면, 아일랜드 케리 주 리스토웰에 사는 악셀 호건(2)은 혈관이나 척추, 피부, 뼈, 관절에 이상을 초래하는 CLOVES(Congenital Lipomatous…

태어난 지 1년도 안 되어 소아성 치매 진단을 받은 두 아이와 함께 살아가는 가족의 사연이 소개됐다. 병원에서 3년을 넘기지 못할 거란 진단을 받았지만 현재 두 아이는 다섯 살과 네 살이다. 영국 일간 더선은 미국 오하이오주 신시내티에 사는 질리안(35)과 도널드 아놀드(37) 부부의 사연을 소개했다. 이들 자녀 로먼과 스텔라는 희귀 유전성 질환인…

GC녹십자와 노벨파마가 공동 개발 중인 산필리포증후군 A형 치료제 ‘GC1130A’가 미국 식품의약국(FDA) 패스트트랙으로 지정됐다. 양사는 해당 약물에 대한 FDA의 미국 임상 1상 시험계획서(IND) 승인에 이어 이번 패스트트랙 지정을 통해 신약 개발에 속도가 붙을 것으로 보고 있다. FDA 패스트트랙으로 지정되면 개발 단계에서부터 임상…