희귀

희귀소아뇌종양인 신경아세포종(Neuroblastoma)의 새로운 치료제를 투약 받은 어린이가 3년간 재발하지 않는 비율이 74%로 껑충 뛰어올랐다. 이 소아뇌종양의 2년간 재발 않는 비율이 표준치료법이 46%, 경쟁 신약이 66%였다는 점에서 놀라운 효능을 보인 것이다. 최근 국제학술지 «임상종양학저널»에 발표된 미국 세인트주드…

열 달간 뱃속에 품은 아이를 단 몇 분간만 안아주고 신생아 중환자실로 보내야 하는 엄마의 마음은 이루 말할 수 없다. 심지어 코로나19 상황에서는 감염 위험 때문에 면회조차 힘든 경우가 많았다. 9일 ABC뉴스는 선천성 희귀난치병 때문에 태어나자마자 엄마 품을 떠나 중환자실에서 4개월 이상을 보낸 아이 소식을 전했다. 지난 5월 호주 빅토리아주의…

당뇨병은 그 원인에 따라 제1형과 제2형이 있다. 전체 당뇨병 환자의 5%가량을 차지하는 제1형은 면역체계 이상으로 인한 인슐린 결핍으로 발생하며 비교적 젊은 나이에 발병한다. 80% 이상을 치자하는 제2형은 나이가 들면서 인슐린 분비의 반응성은 떨어지고 세포에서 인슐린 저항성이 높아지면서 발생한다. 올해 3월부터 제1형 당뇨병 환자들에 대한…

체중조절이 힘들어 아무리 먹어도 살찌지 않기를 바라는 사람이 많다. 하지만 많이 먹어도 살이 쭉쭉 빠지기만 한다면? 뉴욕포스트는 MDP증후군(Mandibular Hypoplasia, with Deafness and Progeroid Features)이라는 희귀병을 앓고 있는 영국의 18세 소년의 사연을 23일(현지시간) 전했다. 뉴욕포스트에 따르면,…

희귀유전질환 치료를 위해 개인맞춤형 RNA를 활용한 약물치료가 조만간 가능해질 것으로 보인다고 국제 과학저널 《사이언스》가 3일(현지시간) 보도했다. 오직 한 명 또는 소수의 환자만을 위해 개발된다는 뜻에서 ‘n of 1’으로 명명된 이 치료법을 무료 제공해야 한다는 여론이 형성되고 있으며 미국 식품의약국(FDA)은 개인화된 치료법을 허가해주기 위한 지침을…

감기의 계절, 아연을 가까이 해보자. 감기로 킁킁대는 기간이 2일 단축되는 등 아연을 섭취하면 호흡기 감염 증상을 도움이 될 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 호주 웨스턴시드니대 연구진은 영양소가 호흡기 감염에 미치는 영향을 조사한 기존 연구 28개를 검토한 결과를 의학저널 ‘BMJ 오픈(BMJ Open)에 발표했다. 연구 결과, 위약을 복용한…

미국 식품의약국(FDA)이 모더나가 개발한 코로나19 예방백신을 12~17세 청소년에게 긴급사용할 수 있도록 승인하는 것을 내년 1월까지 유보했다. 10월 31일(현지시간) 뉴욕타임스(NYT)에 따르면 FDA가 "백신 접종 후 심근염 위험에 대한 최근 국제 분석 결과를 평가하는 데 시간이 더 필요하다"는 입장을 모더나에 전해왔다. 북유럽 4개국이 최근…

가장 큰 관심을 받는 뇌질환은 치매일 것이다. 알츠하이머병은 치매를 일으키는 가장 흔한 퇴행성 뇌질환으로 전체 치매 환자의 약 60~80% 정도를 차지한다고 알려져 있으며, 1907년 독일의 정신과 의사인 알로이스 알츠하이머 (Alois Alzheimer) 박사에 의해 처음 보고됐다. 드문 형태의 알츠하이머병은 유전자 돌연변이에 의해 발생하며 상염색체…

제13대 대통령을 지낸 노태우 전 대통령이 26일 향년 89세로 생을 마감했다. 노 전 대통령은 그동안 지병으로 입원과 퇴원을 반복해왔다. 지난 2002년에는 전립선암 수술을 받았고 이후 폐렴 및 천식 증세, 소뇌 위축증 발병 등으로 건강이 악화돼 오랜 투병 생활을 이어왔다. 최근 건강 상태가 더욱 악화돼 오늘 오후 서울대병원 응급실로…

고려인삼학회는 지난 18일부터 20일까지 제주도 라마다프라자 호텔에서 ‘2021년 고려인삼학회 추계 학술대회’를 개최했다. 이번 학술대회에서는 2021년 고려인삼학회 학술상을 수상한 경희대 한의과대학 조익현 교수의 ‘희귀 및 자가면역성 신경계 질환에 대한 고려 인삼의 약리학적 특성’이라는 주제가 특별 강연으로 발표되었고, 그 외에…

오는 10월부터 국내에서도 코로나 백신 부스터샷 접종이 시행될 예정이다. 급성백혈병 환자 등 면역저하자, 60세 이상 고령층, 병원급 이상 의료기관 종사자와 장애인시설 등 감염취약시설 관련자 등이 첫 추가 접종 대상이 될 예정이다. 부스터샷은 코로나19 예방 접종 효과가 떨어졌을 때 이를 다시 끌어올리는 효과가 있다. 이스라엘 임상 연구에서…

슬픈 로맨스 영화나 드라마에서는 종종 주인공이 뇌종양으로 고통받는 모습이 등장한다. 눈물 나는 장면을 보면서 걱정될 때가 있다. 요즘 내가 스트레스 때문에 머리가 아프고 멍해지는 걸까, 아니면 뇌종양의 징후일까. 인터넷을 검색하면 이것저것 다른 주장이 나와서 머리를 더 혼란스럽게 한다. 유념할 것은 뇌종양은 매우 희귀한 병이라는 점. 미국암학회에…

환자를 전신 마취했다는 신호를 보내자, 약제과에서 영하65도로 보관 중이던 약을 녹이기 시작했다. 1시간이 지나 약이 도착했고, 한쪽 눈에 구멍 3개씩 뚫고 눈알을 채우고 있던 유리체를 걷어냈다. 망막에 주사를 꽂고 약을 투입할 때 가슴이 살짝 떨렸다. 환자의 망막이 얇아질 대로 얇아져, 조금만 잘못해도 구멍이 뚫릴 수 있었기 때문. 지난…

건강한 혀는 매끈하며 옅은 분홍색을 띤다. 모양이나 색이 변하면 건강에 이상이 생겼다는 걸 의미한다. 미국 건강 매체 '웹 엠디'가 혀가 보내는 건강 신호를 정리했다. 혀를 쭉 내밀어 상하좌우를 살펴보자. ◆혀에 털? = 혓바닥 돌기가 길게 자라 털처럼 보는 설모증이다. 정상 돌기보다 긴 탓에 음식과 박테리아가 더 많이 낀다. 대개 흑갈색을…

대장암과 직장암은 모두 대장에서 발생하기에 대장암으로 분류된다. 국내에서 대장암은 암 발병률 2위를 차지한다. 모든 질병이 그렇듯이 대장암도 예방이 최선이다. 나이, 희귀 유전 증후군, 가족력 등 상당수 위험 인자는 어쩔 수 없지만, 예방을 위해 할 수 있는 일이 많다. 질병의 효과적인 예방은 개인과 국민의 건강을 증진시킬 수 있다. 미국 건강…

코로나19 백신 중에 아스트라제네카 백신과 얀센 백신을 맞으면 10만 명 당 한 명(50세 이하에선 5만 명 당 한 명) 꼴로 혈전이 생기면서 혈소판이 급감하는 부작용이 발생한다. 혈소판은 혈액을 응고시켜 혈전을 만드는 역할을 하는데 혈전이 너무 많이 생기면 혈액 내 혈소판이 줄어드는 증세가 동반된다. 특히 뇌정맥이나 내장정맥처럼 평소엔 혈전이 생기지 않는…

ADNP 증후군이라는 희귀질환이 있다. 발견자의 이름을 따서 헬스무르텔-반데르아 증후군이라고도 한다. 23쌍의 인간염색체 중 20번 염색체 상에 위치한 ‘활동-의존 신경보호 호메오박스(activity-dependent neuroprotector homeobox)’라는 유전자 부위에 돌연변이가 발생해 신경발달장애를 일으키는 경우를 뜻한다. 수면, 시력, 심장…

또래 아이들은 이미 말을 하기 시작했는데 우리 아이만 말을 못 하거나 발음이 어눌하면 혹시 장애는 없는지 부모는 오만가지 걱정이 들기 마련이다. 영유아기는 가장 빠른 속도로 언어발달이 이루어지므로 이 시기에 발달에 필요한 지원과 상호작용을 경험하지 못하면 되돌릴 수 없는 결과를 낳게 된다. 강동경희대병원 뇌신경센터 재활의학과 유승돈 교수의 도움말로…

코로나 변이체에 검은 곰팡이증까지 덮치면서 인도의 공중보건이 위기에 처했다. 다음 달부터 시행하는 백신을 접종한 해외입국자의 자가 격리 면제 조치에 인도가 포함되면서 이에 대해 우려를 표하는 목소리가 나온다. 전 세계를 위협하고 있는 '델타 변이'가 처음 출현한 인도에서 최근 '검은 곰팡이증'이 기승을 부리고 있다. 인도발 코로나19 변이체인…

“교수님, 건강하십시오.” “고맙네.” “직접 가지 못해서 돈 보낼 테니 맛있게 식사하세요.” “마음은 고맙지만, 김영란 법 때문에 안돼요.” 연세대 강남세브란스병원 재활의학과 강성웅 교수(62)는 지난 스승의 날에 환자와 메신저로 대화하며 가슴이 뭉클, 따뜻해지는 것을 느꼈다. 환자는 ‘연세대 호킹’으로 불리는 신형진 씨(38).…