희귀

노인 인구가 증가하면서 나이 관련 황반변성 유병률이 점차 늘어나고 있다. 나이 관련 황반변성은 선진국에서 60세 이상 인구 실명의 주요 원인 중 하나로 꼽히는 질환이다. 나이 관련 황반변성은 고가의 안구내 주사치료를 반복해서 받아야 하여 정책적인 지원 없이는 환자 개인적으로 치료를 지속하기에 경제적 부담이 크다. 황반변성 환자의 의료비 부담을…

혀에 생긴 궤양이 3주 이상 낫지 않고 쉽게 피가 난다면 단순한 입병이 아닐지도 모른다. 구내염으로 오해하는 경우가 많은 설암일 수도 있다는 것. 연구에 따르면, 많은 환자들이 통증이 아닌 혀가 부은 듯한 느낌, 음식을 섭취할 때 불편함을 호소했다. 설암은 혀에 생기는 악성종양으로 전체 두경부암의 10~15%를 차지한다. 구강암 중 설암이 가장 많은…

갑작스럽고, 빠르고, 반복적이면서 리듬 없이 근육이 움직이거나 소리를 내는 것을 틱이라 한다. 지속적인 틱 증세를 보이는 질환 중에 가장 널리 알려진 것이 '투렛 증후군'이다. 눈을 깜빡이거나, 어깨를 으쓱하거나, 목을 가다듬는 등의 근육틱과 단어나 구절을 외치는 음성틱이 복합적으로 발생한다. 1500명당 1명 정도로 발생하는 이 희귀 질환의 틱을…

코로나19 백신 중 ‘서자’ 취급을 받았던 얀센 백신이 화이자나 모더나 백신 못지않게 감염, 입원, 사망을 예방하는 ‘효자’ 노릇을 하고 있는 것으로 드러났다. 심지어 시간이 지날수록 1회 접종으로 완료되는 얀센 백신의 효능이 2회 접종으로 완료되는 두 메신저리보핵산(mRNA) 백신보다 뛰어난 것으로 나타났다. 3종류 백신의 효과에 대한 미국…

대선이 끝나자 온라인상에는 '윤석열 당선으로 인해 사라질 것과 생길 것'에 대한 글이 퍼지고 있다. 여기에는 의료복지와 관련한 내용도 포함돼 있는데, 의료보험은 '사라질 것', 의료민영화는 '생길 것'으로 명시하고 있다. 이에 대해 국민의힘 선거대책본부 정책본부장을 맡았던 원희룡 전 제주지사는 "오히려 돈이 없어서 치료받지 못하는 일이 없도록…

췌장암은 조기진단이 어려워 암진단이 내려질 경우 생존률이 가장 낮은 암이다. 이런 췌장암을 조기 진단할 수 있다는 새로운 연구결과가 나왔다. 영국의학저널(BMJ) 중 하나인 《내장(Gut)》에 발표된 독일과 스페인 연구진의 공동연구를 토대로 미국 건강의학 웹진 '헬스 데이'가 9일(현지시간) 보도한 내용이다. 췌장암은 미국 전체 암의 약 3%, 전체…

내일(4일)부터 20대 대통령선거 사전투표가 시작된다. 한국환자단체연합회는 환자와 환자가족 유권자들이 사전투표와 본투표를 하기에 앞서 대선후보들의 환자정책 공약에 대한 단체 입장을 재표명했다. 앞서 환자단체는 이재명 더불어민주당 후보, 윤석열 국민의힘 후보, 심상정 정의당 후보, 안철수 국민의당 후보 등 네 후보에게 '대선후보에게 바라는 4대…

M 나이트 샤말란 감독의 영화 ‘언브레이커블’ 3부작에는 2명의 대조적인 인물이 등장한다. 어떤 사고에도 뼈가 부러지지 않는 강철 몸을 지닌 ‘언브레이커블’ 데이빗 던(브루스 윌리스 분)과 아주 작은 충격에도 뼈가 부서지는 ‘글래스(유리 몸)’ 엘리야 프라이스(사무엘 L 잭슨 분)다. 아주 극단적 사례이긴 하지만 프라이스의 병명은 실재한다. ‘골형성…

가수 임영웅과 팬들이 질병 위험에 노출된 신생아와 소아들을 돕는 일에 나서고 있다. 이들의 참여로 낯선 병으로 고생하는 아이들을 지원하는 단체에 대한 관심도 높아지고 있다. 임영웅의 팬클럽 ‘영웅시대 부천 웅사랑방’ 회원들은 최근 NGO 단체 ‘세이브 더 칠드런’의  신생아를 위한 봉사활동 캠페인에 참여했다. 세이브더칠드런은 아동…

희귀한 혈액 질환인 ‘발작성 야간 혈색뇨증’(PNH) 치료제가 난치병인 황반변성의 발병을 일부 늦춰준다는 새로운 연구 결과가 나왔다. 황반변성은 눈 뒤쪽 망막의 중심 부위인 황반의 기능이 노화, 염증 등으로 나빠져 생기는 질병이다. 심하면 시력을 잃을 수도 있으나, 아직까지 뚜렷한 근본 치료법이 없다. 스위스…

조 바이든 미국 대통령은 지난 2일 25년 뒤 미국의 암 사망자를 현재의 절반 수준으로 줄이겠다는 야심찬 계획을 발표했다. ‘암 문샷 구상(Cancer Moonshot Initiative)’이라 이름 붙여진 프로젝트다. 문샷은 케네디 대통령 시절 달착륙 프로젝트의 줄임말로 암 퇴치를 위해 그에 필적하는 예산과 연구인력을 투입하겠다는 함의를 담고 있다.…

가수 임영웅이 다시 기부행진을 이어갔다. 한국소아암재단은 “임영웅이 ‘선한트롯 1월 가왕전’ 상금 200만원을 소아암 백혈병 환아 치료비 지원을 위해 전액 기부했다”고 3일 밝혔다. 이로써 가왕전에서 15회 연속 가왕 자리를 지켜온 임영웅은 누적 상금 기부액이 총 3080 만원으로 늘어났다. 한국소아암재단은 “소중한 성금을 전달해주신…

유전자 검사 결과 위험한 DNA(디옥시리보핵산)가 발견됐더라도, 실제 질병에 걸릴 확률은 썩 높지 않다는 새로운 연구 결과가 나왔다. 미국 뉴욕의 마운트 시나이 아이칸의대 연구 결과에 따르면, 특정 질병을 일으키는 병원성(病原性, pathogenic) 유전자 변이가 있을 경우 질병에 걸릴 확률은 평균 약 7%…

세계에서 가장 치명적 암은 폐암이다. 가장 많은 사람의 목숨을 앗아가는 암이기 때문이다. 폐암의 최대 원인은 흡연으로 알려져 있다. 하지만 담배를 전혀 피지 않는 사람도 폐암에 걸릴 수 있다. 왜 그럴까? 미국 럿거스대 암연구소의 미삭 하이겐츠 주니어 흉부외과·두경부 의료종양학 실장에 따르면 비흡연자가 폐암에 걸리는 원인은 3가지를 꼽을 수 있다고…

영국이 최근 몇 달 동안 다른 유럽 국가에 비해 신종 코로나바이러스 감염증(코로나19)으로 인한 사망률이 낮은 것은 취약 층에게 아스트라제네카(AZ) 백신을 접종한 덕분이라는 주장이 나왔다. 영국은 현재 매일 100만 명당 1.7명의 코로나 사망자를 기록하고 있는데 비해 프랑스와 독일에서는 2.5~3.5명의 사망자가 나오고 있다. 영국 백신…

희귀소아뇌종양인 신경아세포종(Neuroblastoma)의 새로운 치료제를 투약 받은 어린이가 3년간 재발하지 않는 비율이 74%로 껑충 뛰어올랐다. 이 소아뇌종양의 2년간 재발 않는 비율이 표준치료법이 46%, 경쟁 신약이 66%였다는 점에서 놀라운 효능을 보인 것이다. 최근 국제학술지 «임상종양학저널»에 발표된 미국 세인트주드…

열 달간 뱃속에 품은 아이를 단 몇 분간만 안아주고 신생아 중환자실로 보내야 하는 엄마의 마음은 이루 말할 수 없다. 심지어 코로나19 상황에서는 감염 위험 때문에 면회조차 힘든 경우가 많았다. 9일 ABC뉴스는 선천성 희귀난치병 때문에 태어나자마자 엄마 품을 떠나 중환자실에서 4개월 이상을 보낸 아이 소식을 전했다. 지난 5월 호주 빅토리아주의…

당뇨병은 그 원인에 따라 제1형과 제2형이 있다. 전체 당뇨병 환자의 5%가량을 차지하는 제1형은 면역체계 이상으로 인한 인슐린 결핍으로 발생하며 비교적 젊은 나이에 발병한다. 80% 이상을 치자하는 제2형은 나이가 들면서 인슐린 분비의 반응성은 떨어지고 세포에서 인슐린 저항성이 높아지면서 발생한다. 올해 3월부터 제1형 당뇨병 환자들에 대한…

체중조절이 힘들어 아무리 먹어도 살찌지 않기를 바라는 사람이 많다. 하지만 많이 먹어도 살이 쭉쭉 빠지기만 한다면? 뉴욕포스트는 MDP증후군(Mandibular Hypoplasia, with Deafness and Progeroid Features)이라는 희귀병을 앓고 있는 영국의 18세 소년의 사연을 23일(현지시간) 전했다. 뉴욕포스트에 따르면,…

희귀유전질환 치료를 위해 개인맞춤형 RNA를 활용한 약물치료가 조만간 가능해질 것으로 보인다고 국제 과학저널 《사이언스》가 3일(현지시간) 보도했다. 오직 한 명 또는 소수의 환자만을 위해 개발된다는 뜻에서 ‘n of 1’으로 명명된 이 치료법을 무료 제공해야 한다는 여론이 형성되고 있으며 미국 식품의약국(FDA)은 개인화된 치료법을 허가해주기 위한 지침을…