희귀

한 여성이 바다에서 콘택트렌즈를 착용한 채 수영하다가 오른쪽 눈의 시력을 영구적으로 잃게 된 사연이 공유됐다. 아메바 기생충이 각막에 침투해 감염된 것으로, 물놀이 시 콘택트렌즈 착용과 평소 렌즈 케이스 세척 관리까지 주의해야 한다고 당부하고 나섰다. 미국 텍사스 주 그레그 카운티에 사는 브루클린 맥카슬랜드는 지난 8월, 앨라배마 해변에서 친구들과…

8년간 자연스럽게 소변을 볼 수 없는 여성의 사연이 전해졌다. 스코틀랜드 글래스고에 사는 티아 캐슬(31세)은 2016년 며칠 동안 화장실에 가지 못한 채 배가 부풀어 오르기 시작했고, 급히 병원을 찾았다. 병원에서 신체에 2리터의 물이 축적되어 요로에 패혈증이 발생했다는 진단을 받았다. 티아는 9개월 동안 카테터를 사용해 매일 소변을 배출해야 했고,…

세 형제가 같은 희귀 질환을 진단 받은 사연이 전해졌다. 영국 일간 더선 등 보도에 의하면 미국 인디애나주에 사는 휘트니 니스(38)의 세 아들 링컨(10세), 노린(6세), 렘리(3세)는 각각 몇 개월 간격으로 제1형 키아리 기형(Chiari malformation type 1) 진단을 받았다. 키아리 기형은 뇌의 아랫부분이 척추관으로 밀려…

미국의 인플루언서 레이첼 야페(27)가 7년간 간암을 앓다가 결국 사망했다. 최근 영국 매체 데일리메일에 따르면 미국 메릴랜드주 출신 레이첼 야페가 7년간 간암으로 투병한 끝에 세상을 떠났다. 레이첼은 20살에 ‘섬유성 간세포암(fibrolamellar hepatocellular carcinoma)’ 4기로 진단받았다. 이후 틱톡에서 투병 과정을…

임신이 어려운 이유를 찾기 위해 병원을 찾았다가 생각지도 못했던 진단을 받은 여성의 사연이 소개됐다. 영국 일간 데일리메일 보도에 따르면, 미국 오하이오주에 사는 켈시 볼드윈(33)과 그의 남편은 6년 동안 임신에 어려움을 겪다 문제의 원인을 찾기 위해 병원을 찾았다. 스캔 검사에서 볼드윈의 자궁에 종양처럼 보이는 무언가가 발견됐고, 이에 의사는 암일…

배우 브루스 윌리스가 2023년에 진단받은 전두측두엽 치매(FTD) 치료의 돌파구가 마련됐다. 다른 지질을 분해하는 비스모노아실글리세롤인산염(BMP)이란 지질이 전두측두엽 치매 환자의 뇌에서 극히 적게 발견된다는 것과 어떻게 해야 BMP를 합성할 수 있는지를 알아낸 것. 《셀》에 발표된 미국 슬론 케터링 연구소(SKI) 연구진이 주도한 논문을 토대로…

음경이 세 개인 남성의 사례가 보고됐다. 78세의 이 영국 남성은 사망 후 시신을 버밍엄대 의대에 기증했고, 그를 해부하던 학생들은 이 남성의 성기가 겉으로 보기에는 정상이지만 음낭 안쪽에 작은 두 개의 성기가 더 있음을 발견했다. 《의료사례 보고서저널(Journal of Medical Case Reports)》에 실린 보고서에 따르면, 이 남성은 세…

마늘을 많이 먹으면 발작 증상이 일어나는 여성의 사연이 소개됐다. 영국 일간 더선의 보도에 의하면, 미국 미네소타주 미니애폴리스에 사는 피닉스 나이팅게일(32)은 마늘 속 유황 화합물을 많은 양 섭취할 경우 발작을 일으킬 수 있어 주의해야 한다. 이 여성이 진단 받은 병은 급성간헐포르피린증(acute intermittent porphyria)이다.…

청소년 배구 선수로 활약하던 영국의 10대 소녀가 희귀 질환을 진단받았다. 영국 일간지 ‘데일리메일’의 최근 보도에 따르면 애디슨 로완(19)은 11살 때 가슴 부근에 이물감을 느끼고 병원을 방문했다. 당시 의료진은 이것이 사춘기에 흔히 나타나는 이차성징이라고 판단하고 이를 방치했다. 5년이 지난 2021년, 로완의 가슴에는 탁구공 크기만한…

업무 스트레스로 인해 희귀 신경계 질환을 진단 받게 된 여성의 사연이 소개됐다. 이 여성은 하루 최대 25번까지도 발작을 일으켰고 마비 증세로 인해 8일 동안 다리를 움직일 수 없었다. 영국 일간 더선 보도에 의하면, 서섹스 주에 거주하는 에밀리 뉴먼(25세)은 신혼 생활을 즐기며 지내던 어느 날 갑작스러운 발작 증세를 경험했다. 오후 늦게 귀가했을…

소아 뇌종양인 수모세포종의 진단 정확도를 높이고 전이 여부를 확인할 새로운 가능성이 제시됐다. 김승기·김주환 서울대병원 소아신경외과·최승아 소아암·희귀질환지원사업단 교수 연구팀은 수모세포종 환자군을 대상으로 뇌척수액 분석을 한 결과 'TKT 단백질' 농도가 높게 나타났다는 사실을 확인했다고 11일 밝혔다. 수모세포종은 악성 소아 뇌종양 중 가장…

세계 최장수 ‘벤자민 버튼병(Benjamin Button disease)’ 생존자로 알려진 새미 바소(28)라는 남성이 사망한 소식이 전해졌다. 브래드 피트가 주연한 영화 ‘벤자민 버튼의 시간은 거꾸로 간다’에서 따온 이 별명의 원래 병명은 조로증(progeria)이다. 어린 아이에게 조기 노화 현상이 나타나는 희귀 유전질환이다. 영국 일간 더선의…

밝고 활기찼던 10대 소녀가 몇 주동안 계속되는 암 증상에도 불구하고, 그를 진료 본 6명의 의사가 줄줄이 증상을 무시하다 이후 림프종과 백혈병을 진단 받고 사망한 일이 벌어졌다. 이 사연은 영국에서 2020년 비슷한 사례, 즉 의사들이 여러 번 증상을 무시하다 사망에 이른 제스 브래디에 의해 촉발된 '제스 법(Jess's Law)' 추진에 다시금…

눈가 입가 등 근육이 파르르 떨리는 경우가 가끔 있다. 이런 근육 경련은 매우 흔하다. 누구나 겪을 수 있는 증상이다. 썩 심각하지 않는 게 일반적이다. 근육경련은 잠이 부족하거나 커피 등 카페인 성분을 너무 많이 섭취하는 등 여러 원인으로 발생한다. 미국 건강매체 ‘메디컬뉴스투데이’가 근육 경련의 원인과 이에 따른 치료법을 소개했다. 근육 경련은…

희귀 유전성 질환으로 걷고 말하는 능력을 잃어 가는 어린 소녀의 사연이 소개됐다. 영국 매체 데일리메일에 따르면, 미국 텍사스주 브리지타운에 사는 엠마 오스틴(7)은 두 살이 넘어서까지도 문제가 있어 보이는 증상이나 징후는 전혀 없었다. 기고, 걷고, 말하는 등 발달이 잘 이루어지는 듯 보였다. 하지만 두 살 반이 됐을 때 아이는 신발을 신거나 수저를…

희귀질환으로 인해 한쪽 얼굴이 '녹아버린' 한 여성이 그간 외모 때문에 수많은 수모를 당해왔음에도 불구하고, 완전히 받아들이기까지의 여정을 공유해 화제다. 아프리카 남부 국가 보츠와나 출신으로 현재 영국 서식스에 거주하고 있는 29세 길리언 코틀라는 왼쪽 얼굴이 녹아 꺼져버린 탓에 오른쪽 얼굴과 너무 다른 모습을 하고 있다. 현재 입을 2cm 이상…

감기와 유사한 증상을 보여 병원을 찾은 결과, 100만명에 1명꼴로 발생하는 희귀암을 진단받은 30대 여성의 사연이 소개됐다. 최근 영국 일간지 데일리메일에 따르면,런커셔에 사는 34세 엠마 스네이프는 올해 2월부터 감기와 유사한 증상을 보였다. 이후 엠마는 증상이 급격히 악화되어 병원에 입원했으며, 입원 초기에는 폐렴으로 진단했다. 그러나 추가…

오른쪽 귀가 1시간마다 빨개졌다 다시 정상이 됐다 반복하는 증상을 겪던 한 여성이 '붉은 귀 증후군(Red Ear Syndrome,RES)'이라는 희귀 증상을 진단받은 사례가 공개됐다. 그의 귀를 붉게 만든 주요 원인이 바로 오렌지 주스라는 사실도 나중에 밝혀졌다. 최근 '의료 사례 보고서 저널(Journal of Medical Case…

임신 중에는 피임 걱정을 하지 않지만 또 임신이 가능하다. 이를 임신 중 임신(과다수태)라고 한다. 태아가 이미 자궁 내에 있는데, 새로운 난자가 또 수정되어 다른 태아가 생겨 함께 자라는 것을 말한다. 드물지만 실제로 일어나는 일이다. 2008년 ‘임신 중 임신’이 보고된 사례는 10건 미만이었으며, 그 뒤로도 여러 건의 사례가 보고된 가운데 몇…

사직 전공의의 34.5%가 의료기관에 재취업했으나 전공의 수련병원인 상급종합병원 복귀는 1.7%에 불과한 것으로 나타났다. 국회 보건복지위원회 소속 김윤 더불어민주당 의원실이 최근 보건복지부에서 받은 '사직전공의 재취업 현황' 자료에 따르면, 9월 19일 기준 사직하거나 임용을 포기한 전공의 9016명 중 34.5%인 3114명이 의료기관에…