채종희 서울대병원 교수팀, 유전체 변이 식별 기법 구축
10년간 진단 못한 ‘이 병’…최신 분석법으로 실마리
국내 연구진이 희귀 신경퇴행성 질환의 유전자 변이를 식별하는 분석 기법을 구축했다. 이를 통해 10여 년간 미진단 상태로 살아온 청소년 환자의 병명을 성공적으로 찾아낼 수 있었다.
해당 환자는 19세 남성 A군으로, 9살 때부터 운동기능이 퇴행하면서 보행장애와 균형을 잡지 못하는 실조증 등 신경 증상을 앓았다. 자기공명영상(MRI)에서 백질뇌병증과…