정의
사립체 DNA의 결실로 인한 질환으로, 컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayresyndrome, KSS)은 3가지 특징이 있습니다. 첫번째로 20세 이전에 발병하고, 두 번째는 진행성인 외안근마비와 망막색소망막변성이 있고, 마지막으로 심장차단(완전혹은 불완전), 소뇌기능장애, 뇌척수액 단백(100㎎/㎗) 중 하나이상에 해당 사항이 있습니다.
컨스-세이어 증후군(KSS)은만성진행바깥눈근육마비(chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO)의 분류 중 하나라고 할 수 있습니다. 이는 가장 심한 경우로서 유소년기나 청장년기에시작하는 색소망막병증, 심장 이상, 당뇨병, 소뇌성 운동실조, 난청, 다발성신경변성이 동반되는 경우입니다.
원인
예전에는 1차 근육병증으로 여겨졌으나 후에 1차 신경병증으로, 최근에는 미만전신사립체이상(diffuse systemic mitochondrial abnormality)으로 보입니다. 여러 사립체 질환에서 다양한 길이의 사립체 DNA의 결실로 인하여산화성 인산화에 필요한 효소의 단백질 아단위의 해독이 안됩니다.
이에 따른 사립체의 기능 저하는 근육, 뇌, 심장 등 높은 산화성 조직에서는 더욱 문제를 일으킵니다. 외안근은사립체용적적분율(mitochondrial volume fraction)이 다른 골격근보다 3~4배 더 높으므로 더 많은 에너지를 필요로 합니다. CPEO와관련된 사립체 이상은 점돌연변이, 단일결실, 다발결실, 중복 등이 알려져 있습니다.
증상
ㆍ근육의 약화 : 만성적이고 진행하는 안구 운동의 장애, 안검하수, 연하곤란, 골격근육의 약화
ㆍ신경장애 : 운동장애(ataxia)치매, 난청, 야맹증, 망막색소변성
ㆍ심장장애 : 서맥, 심부전
ㆍ내분비장애
진단
ㆍ근육생검 : 변형된Gomori trichrome 염색에서 짙은 붉은색으로 염색되는 ragged-red musclefiber가 보이며, 전자현미경에서 비정상적인 사립체를 보입니다.
ㆍ안저소견 : 망막색소상피의 희고 검은 점이 섞인 모양(salt and pepper)의 변화가 나타날 수 있습니다. 망막색소병변과다르게 시신경의 위축이나 세동맥이 가늘어지는 소견은 나타나지 않으며, 시력의 장애는 경미합니다. 심장의 전도장애가 동반되기도 합니다.
치료
심장의 전도장애가 있는 경우 심박동기를 사용합니다. 안검하수(눈꺼풀 처짐)가 있는 경우 수술을 합니다. 청각장애 시 인공와우를 이식하고, 내분비 장애 시 호르몬 치료를합니다. 연하장애시 식도 윗부분을 늘려주고, 정신 치료도함께합니다.
