정의선천적인 매우 드문 유전병입니다. 2004년에 의학계 문헌에서오직 50개 정도의 사례가 보고됐습니다. 가장 일반적인 증상은목의 아래부위나 가슴의 윗부분에 혈관종(hemangiomatous)이 있거나 출생 때 저체중, 성장 지연, 정신지체 등입니다. 아가미-눈-얼굴증후군의특징은 입술갈림증(구순열, c
정의뇌의 염증을 동반하는 진행성 신경계 질병입니다. 대부분 홍역에걸린 지 2년에서 10년 후에 발병해 초기에는 기억력 감퇴, 자극과민성, 경련, 불수의적근육 운동, 행동 변화를 보이다가 신경계 퇴행에 이르게 됩니다. 홍역을 앓은 몇 년 후 홍역 바이러스의 재활동으로 뇌에 염증이 생기고, 신경섬유를싸고 있
정의1951년 의사인 리(Leigh)에의해 처음 알려진 매우 드문 유전성 신경대사질병(Neurometabolic disorder)으로 뇌, 등골(척수), 시신경등의 중추신경계 변성이 특징적으로 나타납니다. 증상은 보통 생후 3개월∼2세에 나타나 빠르게 진행됩니다. 드물게 학령기나 청장년기에 증상이시작되기
정의척수 아급성연합변성은 쇠약(weakness), 비정상적인 감각(abnormal sensations), 정신문제(mentalproblems), 시력장애(vision difficulties)를 포함하는 질병으로 척수아급성연합변성은 또한 리히트하임병(Lichtheims disease)으로도 알려져 있으며,
정의1955년경 일본의 몇 지역에서 특별한 신경학적 이상을 보이는환자들이 보고됐습니다. 이들은 초기증상으로 복통이나 설사 등 소화기증상을 보이다가 감각이나 운동장애가뒤따르고 때론 심한 시력장애를 보였습니다. 1964년 쓰바키(Tsubaki)등은 부검을 통해 이 환자들의 병변에서 신경변성 소견들을 제시하
정의매우 드문 질병으로 태어날 때부터 뇌의 형성부전이 확실하게 나타납니다. 이병의 특징은 작은골(소뇌)의 일부분이 두뇌의 기저부를 통해척주관(척추강)으로 돌출돼 뇌와 등골(척수)이 만나는 곳에 이상이 생기는 것입니다. 이로 인해 척수액이 뇌로 가는 흐름이 방해되며 결국 척수액이 등골과 뇌의 비어 있는 공
정의손가락, 발가락, 팔과다리의 기형, 두피(scalp)에 결함이 나타나는 매우 드문유전병입니다. 증상은 개개인에 따라 매우 다양하게 나타납니다. 어떤환자는 증상이 매우 가벼운 반면 어떤 환자는 매우 심각하게 나타납니다. 이 병을 앓고 있는 영아들은 태어날 때부터 두피의 결함을 보이거나 한 곳이나 여러
정의아동기 행동장애는 정신과 진단명으로는 포괄적으로 ‘파괴적 행동장애(disruptive behavior disorder)’라고 부르며, 그안에 적대적반항장애와 품행장애가 포함됩니다. 부모나 어른에게 반항적인 태도를 일부 보이는 것은 발달과정에서오는 정상적인 면으로 볼 수 있지만, 품행장애는 그 정도와
정의이 병은 성장장애가 특징적으로 나타나는데 어린이가 3세가 될때까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 또한 다양한 얼굴 기형, 근골격계와생식기에 기형이 생기고 경미한 정신 지체가 나타납니다. 오르스코그증후군은 일차적으로 남성에게 영향을 미칩니다. 그러나질병 유전자 하나의 복제를 가지고 있는 보인자 여
정의사람에게 문제가 되는 아스트로바이러스는 현재까지 8개의 유전자형이보고돼 있으며 이중 제1형의 아스트로바이러스가 주로 문제를 유발하는 것으로 조사됐습니다. 외국과 국내의 조사에 의하면 급성위창자관염 환자 중 1~2% 정도의감염빈도를 보입니다. 원인병원체 1)형태학적 특성아스트로바이러스는 그리스어로 별을
