아담스 올리버 증후군

손가락, 발가락, 팔과다리의 기형, 두피(scalp)에 결함이 나타나는 매우 드문유전병입니다. 증상은 개개인에 따라 매우 다양하게 나타납니다. 어떤환자는 증상이 매우 가벼운 반면 어떤 환자는 매우 심각하게 나타납니다.

이 병을 앓고 있는 영아들은 태어날 때부터 두피의 결함을 보이거나 한 곳이나 여러 부분에 머리카락이 없는반흔 부위(hairless scarred area)가 생기는데, 그아래에 분포하고 있는 혈관은 확장돼 있습니다. 아주 심할 때는 머리뼈 결손이 동반되기도 합니다.

또한 손과 발, 팔과 다리의 기형이 전형적으로 나타납니다. 기형이 나타나는 범위는 손가락과 발가락이 짧은 경우부터 다리의 아랫부분(무릎과발목 사이)과 손이 형성되지 않은 경우까지 매우 넓습니다. 대부분상염색체 우성으로 유전되는 것으로 추정되지만, 유전이 아닌 새로운 돌연변이에 의해 나타나기도 하며, 상염색체 열성형질로 유전되는 사례도 보고된 바 있습니다.

이 병의 정확한 원인에 대해서는 알려지지 않았습니다. 대부분상염색체 우성으로 유전되는 것으로 추정되지만, 유전이 아닌 새로운 돌연변이에 의해 나타나기도 하며, 상염색체 열성형질로 유전되는 사례도 보고된 바 있습니다. 아담스-올리버증후군과 관련된 신체 소견은 개개인에 따라 매우 다르게 나타나며, 유전자를가지고 있다고 해서 모두 발병하는 것은 아닙니다.

상염색체 우성 유전병은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의유전자 중 어느 한쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 질병이 나타나게 됩니다. 이때 아이의 성별에관계없이 유전될 확률은 50%입니다.

그리고 상염색체 열성형질로도 유전될 것이라고 추정하는 연구자도 있습니다.상염색체 열성 유전병은 어머니와 아버지 모두에게서 질병을 가진 유전자를 받아야 발현됩니다. 예를들어 어머니로부터 질병 유전자를 받고 아버지로부터 정상 유전자를 받으면, 그 아이는 질병 보인자가 되고, 증상이 나타나지 않습니다.

부모가 모두 열성 유전병의 보인자라면 자녀에게서 질병이 발생할 확률은25%이고, 질병 보인자가 될 확률은 50%이며나머지 25%의 자녀들은 정상 유전자를 물려받아 유전적으로 문제가 없습니다.

어떤 연구자들은 아담스-올리버증후군과 관련된 신체적인 특징들은태아의 발달 시기 동안 특정 동맥의 혈액 순환의 장애로 나타난다고 주장합니다.  태아의 발달기 동안 특정 동맥(쇄골하동맥, 척추동맥 등)의 혈액 순환에 장애가 생기면서 나타나는 질병군으로, 여기에는 폴란드증후군(Poland syndrome), 클리펠-파일증후군(Klippel-feil syndrome), 뫼비우스증후군(Moebius syndrome), 슈프렝겔기형(Sprengeldeformity)이 포함됩니다.

이 병과 관련된 신체적 기형은 개개인에 따라 매우 다르게 나타납니다. 어떤환자들은 증상이 매우 경미하게 나타나지만 심각한 증상이 나타나는 환자도 있습니다. 주로 나타나는 증상은팔과 다리의 기형과 두피의 결함입니다.

두피(Scalp)

이 병에 걸린 영아들은 머리카락이 없는 반흔 부위(hairlessscarred ares of skin)가 두피의 한 부분이나 여러 부분에 나타나며, 이러한병변의 깊이와 크기는 환자들마다 다릅니다. 두피 병변에 궤양(ulcerated)이생기거나 감염이 일어나기도 하나, 대부분 이러한 피부 병변은 특별한 치료 없이 몇 개월 내에 호전됩니다. 그리고 피부 병변 아래에 분포하고 있는 혈관이 확장돼 있으며, 이러한혈관이 약해져서 출혈이 일어나기도 합니다.

아주 심할 때는 위에서 언급했던 두피와 혈관 이상이 머리뼈의 결함과도 연관돼, 매우 심할 때는 머리뼈 아래에 있는 특정 조직이 밖으로 돌출되거나 머리뼈 특정 부위의 결손이 동반됩니다. 이로 인해 출혈이 일어날 수 있고, 박테리아 감염으로 수막염(meningitis)이 발생할 위험이 높습니다. 이 병과 관련된 두피의결함은 선천성 피부 무형성증(aplasia cutis congenita)과 비슷합니다.

사지(손가락, 발가락, 손, 발)

이 병에 걸린 영아들은 손가락, 발가락, 손, 발에 기형이 나타납니다. 손과발의 특정 뼈가 없거나 발달이 제대로 이루어지지 않아서 손가락, 발가락이 비정상적으로 짧습니다. 아주 심할 때는 손가락, 발가락,손과 발, 다리의 아랫부분(무릎과 발목 사이)이 부분적으로 결손 돼 있거나 아예 형성되지 않을 수도 있습니다. 또한발가락이 물갈퀴 모양으로 붙어 있는 발가락 붙음증(syndactyly)이 나타나며, 발톱의 발달도 미숙하게 이루어집니다. 일반적으로 다리, 발, 발가락 등 다리에 가장 영향을 많이 미칩니다.

심장

이 병이 있는 환자의 약 20%에게서 심실 중격 결손(ventricular septal defect)과 같은 선천성 심장 결함이 나타납니다. 심실 중격 결손은 왼쪽(좌심실)과오른쪽(우심실)을 나누고 있는 심실 중격에 이상이 생긴 것으로, 그 결손(구멍)이 매우작을 때는 아이가 성장함에 따라 자연적으로 막히거나 심각한 문제를 일으키지 않습니다.

그러나 구멍이 클 때는 구멍을 통해 좌심실에서 우심실로 많은 양의 혈액이 흐르게 되며, 그 결과 우심실과 폐로 가는 혈류가 증가하게 돼 심장에 부담을 줍니다. 따라서폐동맥 혈압이 오르게 되고(폐동맥 고혈압), 심장이 커지며, 숨이 차고, 잘 먹지 못하고 성장도 지연됩니다. 이 밖에 심방 중 격결손(atrial septal defects), 양대혈관 우심실 기시증(double-outlet right ventricle), 팔로증후군(tetralogy of Fallot)이 나타나기도 합니다.

기타

간질(epilepsy), 백내장(cataract), 사시(strabismus) 등이 나타나는 환자도있습니다. 어떤 환자는 선천성 모세혈관 확장성 대리석양 피부증(cutismarmorata telangiectatica congenita; CMTC)이 나타납니다.

*선천성모세혈관 확장성 대리석양 피부증(Cutis marmorata telangiectatica congenita,CMTC)

피부 표면에 있는 혈관들이 확장돼 자주색이나 푸른색의 그물모양 또는 대리석모양(marbled)의 반점이 피부 표면에 나타나는 유전성 희귀질병입니다.

이 병의 진단은 아기가 태어났을 때 보이는 두피와 머리뼈의 결함, 손가락, 발가락 손과 발의 기형이 나타나는 것으로 추측할 수 있습니다. 질병의진단은 임상 평가, 환자의 과거력, 다양한 검사들을 통해내립니다. 어떤 경우 출생 전에 초음파검사를 통해 팔과 다리에 나타나는 기형을 확인할 수 있지만, 정확한 진단은 아기가 태어난 후에 내립니다.

이 병의 치료는 환자 개개인에게 나타나는 특징적인 증상에 따라 진행되며,소아과, 정형외과, 성형외과, 심장내과 전문의와 물리치료사 등 건강 관련 전문가들의 협력이 필요합니다. 대부분두피에 나타나는 이상은 아기가 태어난 후 몇 개월 내에 자연적으로 치유되지만, 머리뼈에 이상이 있을때에는 피부 이식(skin graft), 머리 수술(cranialsurgery)등이 필요합니다.

또한 어떤 어린이는 머리에 충격이 가해지는 것을 예방하고 혈관 확장으로 인한 잠재적인 위험을 예방하기 위해헬멧(helmet)을 착용하는 것이 좋습니다. 그리고 손가락, 발가락을 비롯해 손과 발의 기형이 있을 때는 물리치료, 수술, 인공보조기 사용을 추천합니다.

때때로 아담스-올리버증후군과 관련해 심장에 기형이 나타나기도하므로 심장에 이상이 있는지 진찰을 받는 것이 좋습니다. 그리고 유전 상담이 도움이 될 수 있습니다. 유전상담이란 유전병을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전병이 무엇인지, 질병의증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질병과 관련된 정보를 얻을 수 있고, 이것을바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 결정을 내릴 수 있습니다.