정의신생아 선천성 대사 이상 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 이 유전자가 합성하는 단백질에 이상이 생겨발병하는 질환을 통틀어 말합니다. 이러한 단백질은 효소나 수용체 또는 수송 단백, 세포 구성 단백 등 체내에서 다양한 역할을 합니다. 결함 유전자로 인한 비정상적 단백질의 생산은 여러 가지 증상을
정의주로 염색체의 삼핵산 반복서열 확장 때문에 발생하는 퇴행성 신경계 병입니다. 임상적으로 소뇌성(뇌의 선천성 이상으로 뇌가 작은 병) 조화운동 불능증이 특징입니다. 최근 유전학 검사가 발전하면서 여러가지의 유전 형태가 발견됐습니다. 각 유전 형태에 따라 소그룹으로 나누며 각기 특징적인 임상 양상을 보입
설명개요척주(vertebra column)는 크게 경추(목뼈), 흉추(등뼈), 요추(허리뼈), 천추(엉치척추뼈) 네 부위로 나눕니다. 척주의만곡은 전후면에서 관찰하는 관상면(coronal section, 얼굴을 정면에서 바라본 상태에서 수직방향으로 뇌를 자른 단면)이 천추부의 정중앙에 무게 중심이 위치
정의시상면(sagittal section, 머리를 측면에서 바라본상태에서 수직으로 자른 단면)에서의 척추 불균형의 대표적인 병입니다.척추체나 디스크(추간판) 또는 주위 근육의 이상으로정상 만곡이 없어지고 가슴의 후만곡이 더욱 증가하거나 목과 허리에서 후만 변형을 보입니다. 원인자세가 나쁠 때 가장 흔하게
정의인체가 충분한 철(iron)을 갖고 있기는 하지만 헤모글로빈의생산에 철을 이용할 수 없는 경우가 있습니다. 이런 피병 그룹을 일컫는 병입니다. 이런 결과로 적혈구 모세포의 미토콘드리아 내에 철이 축적돼 핵 둘레를 철과립이 둘러싸 반지 모양으로 보이는환형 철적모구(ringed sideroblast)가
정의초성포도당염 탈수소효소(피루브산 탈수소효소, pyruvate dehydrogenase complex, PDC) 결핍으로 나타나는 탄수화물 대사 장애병입니다. 이 효소의 활성 정도에 따라 병이 시작되는 나이와 심각한 정도가 달라집니다. 출생 전 또는 유아기에 증상이 나타나면 초기 아동기에 사망하는 경우
설명개요환자의 체내에서 어떤 덩이(종괴)가 만져지거나 방사선 검사에서 비정상적인 병터가 관찰되면 초음파 검사 후 체외에서 가는 바늘(0.8mm 내외)을 인체 내 목표 조직에 삽입해 조직 표본을 얻는검사입니다. 크게 세침흡인 검사와 조직생검 검사로 나눕니다. 이조직 표본을 병리과로 보내 어떤 병인지 진단
정의선천적으로 생기는 희귀한 심장병입니다. 심장으로부터 피를 운반하는핏줄은 정상적으로 두 개지만 이런 핏줄들이 하나의 핏줄이 되면서 병이 생깁니다. 환자는 허파로 피를운반하는 폐동맥과 피를 온 몸으로 보내는 대동맥 대신에 심장으로부터 나가는 단 하나의 핏줄을 갖고 있습니다. 이핏줄이 가지를 이루어 다른
설명개요 건강 검진, 수술 전의 기본검사에서부터 악성 혈액병의 진단및 추적관찰에 이르기까지 다양한 임상 적응증을 갖고 가장 흔하게 하는 피를 이용한 검사 중의 하나입니다. 피는심장의 박동작용으로 전신의 핏줄계를 통해 순환하면서 체내의 모든 세포와 접촉합니다. 이때 피는 생명유지에 필수적인 산소와 영양소
정의다운증후군(down syndrome) 다음으로 가장 흔한 정신지체의 원인이며 정신 지체를 일으키는 가장 흔한 유전병입니다. 취약X 증후군은 비교적 흔한 병으로 남자는 4000~9000명당 1명꼴로, 여자는 6000~8000명당 1명꼴로 발생합니다. 정신 지체 환자 남자 중 5.9%, 여자 중 0.3%
