정의
주로 염색체의 삼핵산 반복서열 확장 때문에 발생하는 퇴행성 신경계 병입니다. 임상적으로 소뇌성(뇌의 선천성 이상으로 뇌가 작은 병) 조화운동 불능증이 특징입니다. 최근 유전학 검사가 발전하면서 여러가지의 유전 형태가 발견됐습니다.
각 유전 형태에 따라 소그룹으로 나누며 각기 특징적인 임상 양상을 보입니다. 우리나라에서의 발생빈도는 SCA3, SCA2, SCA6, SCA1, SCA7순이며 각각의 SCA마다 특징적인 임상 양상을 나타내고 있습니다.
원인
대부분 삼핵산 반복서열의 확장으로 발병합니다. 대부분은 CAG(유전학에서 염기를 나타내는 말. 지구상의 모든 생물은 C A T G 4가지 염기서열로 유전자가 이뤄져 있습니다) 반복서열의확장이며 일부는 다른 유전자 이상으로 발생합니다.
최근에는 분자 유전학의 발달로 임상적으로 척수소뇌 실조증으로 생각되는 환자들의 확진에 많은 도움을 주고있습니다. 다만 다양한 유전적 및 임상적 이질성 때문에 적어도 20%정도의 환자에게서는 유전학적 원인이 밝혀지지 않는 것으로 알려져 있습니다.
증상
SCA6를 제외하면 주로 20세에서 30세에 첫 증상이 발생합니다. SCA6는 40세에서 50세에 첫 증상이 발생합니다. 각각의 SCA마다 특징적인 임상 양상을 보입니다. SCA1은 시신경 위축(optic atrophy)과 근육긴장 저하(hypotonia) 증상을 보입니다. SCA2는 느린 단속운동(saccade), 심부건반사 저하, SCA3는 눈동자 돌출과 근육긴장이상 증상이 나타납니다.
SCA7에서는 황반변성(marculardegeneration)이 특징적으로 나타나며, SCA12는 본태 떨림(essential tremor)에서 나타나는 운동 떨림과 유사한 떨림증이 특징적인 임상 양상으로 나타납니다. 그 밖의 SCA도 유전형에 따라 다양한 형태의 표현형(phenotype)을 보입니다.
진단
감별을 위한 여러 가지 사항 및 필요한 검사법이 있습니다. 우선자세한 병력 청취가 필요합니다. 특히 알코올 중독 여부, 약물복용력이나 가계력에 대해 자세히 확인합니다. 원인이 될 수 있는 대사성 병을 감별하기 위해 갑상샘 기능검사, 부갑상샘 기능 검사, 혈중 암모니아 농도, 혈당, 비타민 농도 검사, 혈중지질 농도 검사 등을 합니다.
뇌종양 및 뇌핏줄성 병을 감별하기 위해 뇌 자기공명영상(brainMRI), 필요에 따라 MR spectroscopy(뇌영상촬영술) 등을 합니다. 다발성 신경계 위축(mutiplesystemic atrophy)을 감별하기 위해 항문 조임근 근전도, 자율신경계 검사 등을할 수 있습니다. 신생물 곁 소뇌 변성을 감별하기 위해 종양포지검사 및 여러 가지 관련 항체 검사도필요합니다.
유전성 조화운동 불능을 진단하기 위해서는 여러 가지 유전학 검사를 합니다.현재 우리나라에서 검사 가능한 유전학 검사는 SCA1, 2, 3, 4, 6, 7, 8, DRPLA,friedreichs ataxia 등입니다. 경우에 따라서 핏속이나 소변의 아미노산 농도, anti-GAD 항체, 풍진, 수두, H 인플루엔자 등의 항체 검사도 할 필요가 있습니다.
치료
현재 적절한 치료법이 없으며 진행 속도를 느리게 하는 치료법 역시 없는 실정입니다. 그러므로 치료는 조화운동 불능에 대한 증상치료가 필요하지만 아직 효과적인 치료법은 개발되지 않았습니다. 단지 여러 가지 연구를 토대로 환자에게 시도해 볼 수 있는 보전(conservative)치료 정도가 있습니다.
우선 적절한 물리치료가 도움이 되는 것으로 알려져 있습니다. 약물치료로는아만타딘(amantadine)이 환자의 움직임에서 운동 시간과 반응 시간을 좋아지게 한다는 연구 보고가있지만 실제 임상효과에 대해서는 논란이 많습니다.
갑상선 자극호르몬(Thyrotropine releasinghormone, TRH)의 효과에 대한 보고도 있지만 추가 연구에서는 효과가 밝혀지지 않았습니다. 세로토닌(serotonin) 수용체가 소뇌 전반에 걸쳐 분포돼 있다는 사실에 근거해 세로토닌계 약물에 대한 연구도 진행됐습니다. 이중 선택적 세로토닌 1A 수용체 작용제인 부스피론(buspirone)에 대해 많은 연구가 진행됐으나 그 임상효과는 확실하지 않습니다. 다만 많은 용량을 투여했을 때 조화운동 불능 상태가 좋아졌다는 보고가 있습니다.
그 외에도 피조스티그민(physostigmine),N-acetylcystein, D-사이클로세린(D-cycloserine), 피라세탐(piracetam) 등에 대한 연구 보고가 있지만 실제로 효과적인 약물은 아직 밝혀지지 않은 상태입니다.
소뇌 떨림 증상에 대한 치료로서 시상핵 중 전방간핵(ventralintermediate nucleus, VIM)에 전기적 자극을 주는 수술이 있습니다. 이방법은 증상의 개선을 기대할 수는 있지만 척수소뇌 실조증에는 효과가 없는 것으로 알려져 있습니다.
