정의희귀한 유전질환으로, 시상하부로 알려져 있는 생식세포를 생산하는기관이 제 기능을 하지 못하는 성선기능저하증(Hypogonadism)으로 발생합니다. 또한 이 질환은 후각 상실(Anosmia)이 나타나는 것이 특징입니다. 정자와 난자 세포 그리고 호르몬의 생성기능이 손상되어 사춘기와 성장이 지연되고
정의1981년 일본의 니카와(Niikawa)와구로키(Kuroki)가 특이한 얼굴, 골격계 기형, 지문학적 이상, 정신 지체, 성장지연의 5가지 기본 증상을 보이는 증후군을 기술했습니다. 안면의특징이 가부키(Kabuki, 일본의 전통극)에서 화장한 배우들의모습과 닮아서 가부키 메이크업(Kabuki make
정의카무라티-엥겔만 병(Camurati-Engelmanndisease)(CED)[OMIM 131300]은 드문 유전질환으로 긴뼈의 진행성 뼈몸통형성이상(진행골간형성이상) 즉, 골간이 점점 넓어지고 기형이 초래되는 것이 특징입니다. 주요 증상은 뼈통증(주로 다리),골격계 이상, 다양한 근육들의 쇠약과 형성
정의카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(CarnitinePalmitoyltransferase: CPT) 결핍증은 근육이 지방에서 에너지를 얻는 과정에서 효소의 부족으로 나타나는 대사질환으로, 골격근에 영향을 주어 골격근 기능에 이상이 생깁니다. 증상으로는 근육통, 근육경직,허약을 보입니다. 근육 조직이 분해(
정의CADASIL(cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)은 편두통과 재발하는뇌졸중, 점차 진행하는 치매를 특징으로 하는 상염색체 우성의 유전병입니다. 최초에는 프랑스 등 유럽 지방에
정의지질(lipid)들이 조직이나 장기에 쌓이면 영아기에 성장 장애, 중추신경계의 이상, 간 비대 등 여러 기관을 침범하는 증상이 나타납니다. 파버병은 리소좀(lysosome)의 산 세라미다제(acid ceramidase) 결핍으로 세라마이드(ceramide)라는지질이 쌓이는 병입니다. 매우 드문 상염색
정의식이 영양소인 트립토판(tryptophan)이 장 내에서 불완전하게분해돼 나타나는 드문 유전 대사병입니다. 푸른빛의 소변을 보는 것이 특징으로 기저귀가 푸르게 물이 들어파란기저귀증후군이라고 불리게 되었습니다. 소화 장애와 발열, 과민성(irritability),시력 장애를 보이며 병에 걸린 일부 어
정의파라티푸스(S. paratyphi) A, B, C균 때문에 발생합니다. 전신적인 감염증 형태가 아니라면 대부분은 장염으로 급작스럽게 발병하고 설사,쇠약감, 발열 등을 동반합니다. 임상적으로 장티푸스와비슷하지만 증상이 더 가볍고 사망률도 훨씬 낮습니다. 특성1)병원체살모넬라 엔테리카(salmonella
정의측두골 및 아래턱 과두의 관절부에 존재하는 관절 원판이 정상 위치에서 벗어나거나 관절 원판의 마모 등에 의해 발생할 수 있는 병입니다. 원인일차적 원인은 턱관절 내의 구조 변화와 턱관절 조직의 손상, 두경부근육의 손상, 또는 근육 긴장으로 인한 이상항진 등 악구강계의 조직 변화를 들 수 있습니다. 이
