정의1877년 제임스 패짓(jamespaget)이 변형성 골염(osteitis deforman)으로 처음 명명한 병입니다. 뼈의 비정상적인 재형성이 과도하게 나타나 병변(병 때문에 일어나는생체의 변화)을 일으킵니다. 중년기 이후에 나타나는 만성적이고서서히 진행하는 골격계 병입니다. 뼈의 형성을 유도하는
정의출생할 때부터 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전병입니다.적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들이 부족합니다. 그러나 일부에서는 성인이 될 때까지 진단되지 않을 수 있습니다. 염색체손상을 수리하는 능력이 부족하기 때문에 유전자 돌연변이가 유전되는 경향이 있습니다.
정의보통 선천적으로 비진행적인 심한 양측성 감각신경 청각 장애, 전정기능장애(vestibular dysfunction), 관자뼈 이상, 그리고늦은 아동기나 초기 성인기에 정상 갑상샘기능 갑상샘종(Euthyroid goiter)의 발달이 심각한것이 특징입니다. 임상증상의 변이성은 같은 가족 내에서조차도 상
정의중추신경계 백질의 수초 형성 이상으로 여러 신경학적 증상을 나타내는 매우 희귀한 수단친화성 백질이영양증(sudanophilic leukodystrophy)입니다. 유병률(어떤 시점에 일정한 지역에서 나타나는 그 지역 인구에 대한 환자 수의 비율)은 40만분의 1 정도로 추정됩니다.1885년에 펠리제우
정의1. 폐경과 갱년기의 정의폐경(menopause)이란 지속됐던 월경이 완전히 끝나는 현상을의미합니다. 일반적으로 40세 이상 여성에게 특별한 원인없이 1년 동안 월경이 없으면 폐경을 의심할 수 있고 특히 폐경 증상이 동반된다면 쉽게 진단할 수 있습니다. 그리고 폐경기는 폐경 이후 남은 생의 기간을 뜻
정의우리 몸의 핏줄은 동맥과 정맥이 있고 외막, 중막, 내막 등 총 세 개의 다른 막으로 구성됩니다. 내막은 심장에서 온몸으로피를 내보내는 역할을 담당하며 동맥의 가장 안쪽에 위치합니다. 동맥 안쪽의 매끄러운 코팅 같은 역할을담당해 피가 굳지 않고 혈류가 원활하게 흐를 수 있게 합니다. 흡연,고혈압, 당
정의작은창자(소장)에서포도당과 갈락토스를 운반하지 못하거나 흡수하지 못해서 발생하는 증상입니다. 포도당(glucose)과 갈락토스(galactose)는 거의 비슷한 화학구조를갖고 있으며 같은 운반효소를 사용합니다. 이 효소들은 포도당과 갈락토스를 작은창자의 특별한 세포로 흡수되게합니다. 상염색체 열성으로
정의인에놀피르브산 카르복시키나아제 결핍증(PEPCK deficiency)은상염색체 열성으로 유전되는 매우 희귀한 탄수화물 대사병입니다. 피루브산(pyruvate)으로부터 포도당을 만들어 내는 포도당 생합성의 과정에 문제가 있거나, 피루브산으로부터 이산화탄소와 물을 만들어 내는 과정에 문제가 있으면 체내에
