정의손톱 무릎뼈 증후군은 출생 시(선천적)나 초기 아동기에 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 사람에 따라 증상의심각도와 범위에는 큰 차이가 있지만, 손톱 무릎뼈 증후군의 전형적인 임상적 특징은 손톱과 발톱의 이형성, 슬개골의 무형성 또는 저형성, 구부리는 팔꿈치 피부의 뼈와 막의발육부전, 엉덩뼈 돌기가 나
정의쇼트 증후군은 다양한 선천성 기형이 여러 장기에 나타나는 질환입니다.‘SHORT’라는 단어는 공통적으로 발생하는 신체 소견을 나타내는 영문 단어의 앞 글자를 모아서 만든 것입니다. ①SHORT 란?· S Short(작은키) · H Hyperextensibility of joints and/or he
정의1.병원체그람음성 쌍구균, 수막염균(N.meningitidis).A, B, C, Y, W-135 등 다섯 가지의 혈청형이 알려져 있습니다. 2.역학적 특징 2002년과 2003년에발생이 늘었다가 이후 크게 줄어드는 양상입니다. 영유아 때 많이 발생하다 줄어든 이후 다시 15세까지 증가한 뒤 발생이 드
정의쉬이한 증후군은 산모가 아기를 출산한 후 뇌하수체에 손상이 생겨 발생하는 질환으로 뇌하수체가 손상돼 뇌하수체저하증(hypopituitarism)이 나타납니다. 뇌하수체는 전엽과 후엽으로구성돼 있으며 특히 뇌하수체 전엽이 출산 시 혈액손실로 인한 쇼크에 영향을 많이 받습니다. 뇌하수체는 작은 샘이며
정의슈발츠-얌펠 증후군은 근육강직(myotonia)를동반하는 골이형성증으로 특이한 얼굴 형태와 안구 기형을 나타내고 방사선 소견상 사지 단축과 만곡(활모양으로 굽음)을 보입니다. 비교적 가벼운 근육 강직을 보이는증례부터 신생아기에 이미 심한 근육 강직에 따른 근수축, 사지 장골(긴뼈)의 만곡과 골간단(뼈
정의스미스-렘리-오피츠증후군(SLOS)은 1964년에 스미스, 렘리, 그리고 오피츠에 의해 처음으로 기술된 질환으로 RSH 증후군이라고도 불립니다. ‘RSH’는 처음으로 이 질환 환자로보고된 환자 이름의 첫 글자에서 유래한 명칭입니다. 스미스-렘리-오피츠증후군은 유전질환이며, 이 질환은 아기가 태어나기
정의스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenissyndrome, SMS)은 1980년대 유전학자인 앤(Ann)C.M.과 M.A.라는 유전학자에 의해서 연구되고 처음으로 명명된 질환으로 17번 염색체에서 유전물질을 담고 있는 부분이 부분적으로 떨어져 나가면서 생기는 질환입니다. 신체상, 발달상, 행동상
정의먼저 혈변과 흑혈변을 나누어 생각해 보아야 합니다. 일반적으로혈변이나 흑혈변은 식도, 위, 십이지장, 소장 및 대장 등을 포함한 인체 장관 부위의 출혈을 의미합니다. 암적색또는 검은색의 혈액이 섞인 대변을 ‘흑혈변’이라고 하며 선홍색의혈액이 보이는 대변을 ‘선혈변’이라고 합니다. 물론 일반인의 경우
정의몸의 한 쪽 부분이 일시적으로 자주 마비되는 특징을 나타내는 신경계 질환입니다. 일반적으로 증상들이 환자 나이 18개월 이전에 시작됩니다. 특징적인 증상들로는 일시적인 반신마비(hemiplegia)가다양한 정도로 나타나며, 눈의 움직임을 조절하는 근육이 일시적으로 마비되고(ocular palsies
정의결체조직은 근육, 뼈, 혈관, 피부 등에서 이들 기관이나 조직을 받쳐주는 기능을 하는 조직입니다. 결체조직에급성 또는 만성으로 염증이 생기면 조직이 파괴, 퇴행, 증식되는병변을 보이는데 그 결과 나타나는 질환을 결체조직 질환 또는 류머티즘 질환이라고 합니다. 이런 결체조직질환이 왜 생기는지는 아직 밝
