정의시스틴뇨증(Cystinuria)은 장과 신장에서 아미노산의 운반에이상이 생긴 유전성 대사 질환입니다. 이 질환에서 문제가 되는 아미노산은 시스틴, 라이신, 아르지닌, 오르니틴입니다. 시스틴뇨증은 다음과 같이 4가지로 분류됩니다.ㆍ1형 시스틴뇨증(Type 1Cystinuria) : 장과 소장에서 시스
정의시스틴축적증(cystinosis)은 시스틴의 이동 장애로 세포내 소기관인 리소좀에서 시스틴이 나오지 못해 세포가 파괴돼 체내의 여러 조직과 장기에 시스틴이 축적되는 상염색체 열성 유전성 대사질환입니다. 장기와 조직(신장, 눈, 근육, 췌장, 뇌, 백혈구)에 시스틴이 축적되면 그 장기와 조직은 정상적인
정의시클 증후군은 매우 희소한 유전질환입니다. 환자들은 태어나기전인 어머니의 배 안에서부터 성장이 지연되고, 이로 인해 저체중아로 태어납니다. 이러한 성장 지연은 태어난 뒤에도 지속되며, 그 결과 작은 키의왜소증을 나타냅니다. 증상① 소두증 : 비정상적으로 작은 머리 ② 정신 지체 ③ 코가 새부리 모양으
정의사립체는 세포에 존재하는 세포소기관으로, 산화인산화 과정을 거쳐세포가 사용하는 에너지의 90% 이상을 공급하는 세포의 에너지 발전소와 같은 기능을 합니다. 포도당이 대사되어 생기는 피루브산과 지방산을 주원료로 하여 생긴 환원형NAD(NADH) 및 FADH2가 사립체 내막에 존재하는1~4번의 4개 호흡
정의음식물을 삼킬 때 식도와 위 경계 부위인 하부식도 조임근이 불완전하게 이완되는 대표적인 식도 운동성 병입니다. 1672년 식도가 확장돼 있는 환자에게 고래 뼈를 이용해 치료에 성공한 사례가 최초로 보고돼 있습니다. 그러나 19세기 들어서 비로소 협착이 없으면서 식도가 확장된 진정한의미의 아칼라지아(이
정의신생아 선천성 대사 이상 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 이 유전자가 합성하는 단백질에 이상이 생겨발병하는 질환을 통틀어 말합니다. 이러한 단백질은 효소나 수용체 또는 수송 단백, 세포 구성 단백 등 체내에서 다양한 역할을 합니다. 결함 유전자로 인한 비정상적 단백질의 생산은 여러 가지 증상을
정의만성 심장막삼출은 급성 심장막염의 병력이 없는 사람에게서도 적지 않게 볼 수 있습니다. 만성 심장막삼출 자체는 대부분 별다른 증상을 일으키지 않기 때문에 다른 질환이 있는지 진단하기 위해 촬영한흉부 방사선 사진에서 심장의 비대가 관찰돼 많이 진단됩니다. 원인우리나라에서 가장 흔한 원인은 결핵입니다.
정의심장눌림증은 신속하게 치료하지 않으면 위험한 질병입니다. 많은양의 심장막삼출으로 심장을 압박해 심장이 충분히 이완되는 데에 장애를 일으켜 발생합니다. 원인심장막염을 유발할 수 있는 모든 질병에서 심장눌림증이 발생할 수 있습니다.그러나 가장 흔한 원인에는 악성 종양, 불명확한 심장막염,요독증 등이 있습
정의교착 심장막염은 급성 심장막염이나 만성 심장막삼출이 치유되는 과정에서 심장막이 서서히 섬유화하면서 비후되고, 때로는 석회화하고 수축돼 심장이 탄성을 잃은 상태를 의미합니다. 이로인해 심장이 정상적으로 수축은 하지만 적절히 이완을 하지 못하게 됩니다. 원인교착 심장막염은 급성 심장막염을 일으킬 수 있는
