시클 증후군

시클 증후군은 매우 희소한 유전질환입니다. 환자들은 태어나기전인 어머니의 배 안에서부터 성장이 지연되고, 이로 인해 저체중아로 태어납니다. 이러한 성장 지연은 태어난 뒤에도 지속되며, 그 결과 작은 키의왜소증을 나타냅니다.

① 소두증 : 비정상적으로 작은 머리

② 정신 지체

③ 코가 새부리 모양으로 돌출돼 있다.

④ 눈이 크고 얼굴 폭이 좁다.

⑤ 귀의 모양이 변형돼 있으며, 턱이 매우 작다(소하악증).

⑥ 다섯 번째 손가락이 영구적으로 휘어진 경우도 있다.

⑦ 요골이 탈구되거나 엉덩이에 기형이 나타나는 경우도 있다.

시클 증후군은 상염색체 열성 형질로 유전되는 것으로 여겨지고 있습니다. 정확한발병률은 밝혀지지 않았지만 남녀 동일한 비율로 발생한다고 추측되며, 100여 건의 증례가 보고됐습니다.

산전 초음파 검사를 통해 특징적인 기형을 확인할 수 있습니다.

→ 성장 지연, 비정상적으로작은 머리, 얼굴의 기형 등

출생 후에는 자세한 임상 평가, 환자의 과거력, 다양한 정밀 검사를 통해 진단이 내려집니다. 비록 머리와 얼굴, 다른 신체 이상 증상이 태어나자마자 나타난다 하더라도 시클 증후군으로 진단되지 않을 수도 있습니다.

→ 시클 증후군과 관련된 왜소증은 팔과 다리의 비율이 정상적이기때문에 팔과 다리의 비율이 맞지 않는 다른 왜소증과의 구분이 가능합니다.

엑스레이(X-ray) 검사를 통해 엉덩이 관절의 형성 이상, 요골 탈구가 나타나는 것을 확인할 수 있습니다.

시클 증후군의 치료는 개인에게 나타나는 증상에 따라 이뤄집니다. 치료는소아과 전문의, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 다른 전문가들로 구성된 팀적 접근 방법에 의한 체계적이고 협동적인 노력이 필요합니다. 어린이의 경우 잠재능력을 최대한 발휘할 수 있도록 하기 위해 조기에 치료하는 것이 중요합니다. 관절을 비롯한 다양한 골격계의 기형 및 머리와 얼굴의 기형을 교정하기 위해 수술이 필요합니다.

유전적 상담이 환자와 가족에게 도움을 줄 수 있습니다. 이 질환을앓고 있는 환자의 가족 구성원은 반드시 정규적인 임상 검사를 받아서 이 질환과 관련된 증상과 신체적인 특징이 나타나는지 검사해야 합니다.

‧ 유전상담

유전상담이란 유전병을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전병이 무엇인지,질환의 증상과 진행 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 상담입니다. 유전상담을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있도록 돕습니다.