정의구리의 대사 장애로 인해 간, 중추신경 조직, 신장, 각막 등에 구리가 침착 되어 다양한 임상증상을 나타내는 질환으로 3만명당 1명의 빈도수를 보입니다.ATP7B 유전자의 이상으로 발생하며 성염색체 열성으로 유전되는 질환이나 부모가 정상이라도 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 경우가더 많습니다. 원인
설명동양에서는 이 이빨이 날 때가 되면 사랑에 빠진다 하여 사랑니라 하지만, 서양에서는 지혜가 생긴다 하여 지치(지혜니)라고 한다. 가장 늦게 발생하는 어금니로써 가장 안쪽에 있으며, 없는 경우도 있다. 대개 그 자라나는 방향이 위이빨에서는 다른 이빨에큰 지장이 없으나, 아래쪽에 있는 이빨에서는 다른
정의비스코트-울드리치증후군이란WAS 유전자에 돌연변이가 일어나 면역계에 영향을 미치는 질환이다. WAS의 유전자 이상은혈소판 감소증의 원인이 되는 WASP 단백질에 결핍을 일으키게 된다.이 질환의 증상과 중증도는 개개인마다 다양하게 나타나고 X 연관 열성 형질로 유전된다. X 유전자 열성으로 유전되는 질
정의볼프 파킨슨 화이트 증후군은 심장에 불필요한 전기회로가 형성되어 나타나는 질환으로 발작성 심계항진이 주된증상이며, 드물게 심방세동이 합병되면 전도로를 통한 빠른 전도가 일어나 급사의 원인이 될 수도 있는선천성 심장 질환이다. 이 질환의 발생빈도는 1,000명당 1-3명의 빈도로 알려져 있다. 원인볼
정의월프-허쉬호른증후군은 Wolf와 Hirschhorn에 의해 처음 보고 되었다. 소두증, 양안격리증, 내안각췌피, 구개열, 소하악증, 잠복고환, 요도하열을특징으로 하며, 제4염색체 단완의 일부 결손이 동반되는 증후군이다. 발생 빈도는 출생아 30,000명 내지 50,000명 중 한 명의 빈도로 발생하
정의색소성 피부건조증(Xeroderma pigmentosum)은 1870년 Kaposi에 의해 처음 기술되었으며 상염색체 열성으로유전되는 드문 질환으로, 임상적으로 소아기부터 일광노출부위에 주근깨,흑자, 피부위축, 모세혈관확장 등이 생기고 또한광선 각화증, 기저세포암, 편평세포암, 악성흑색종 등의 외배엽
