정의
구리의 대사 장애로 인해 간, 중추신경 조직, 신장, 각막 등에 구리가 침착 되어 다양한 임상증상을 나타내는 질환으로 3만명당 1명의 빈도수를 보입니다.ATP7B 유전자의 이상으로 발생하며 성염색체 열성으로 유전되는 질환이나 부모가 정상이라도 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 경우가더 많습니다.
원인
· 병태 생리
구리를 세포 내에서 운반하는 단백의 장애로 구리가 배설되지 않아 간에 축적되며, 간에서의 축적과 손상이 한계를 넘으면 뇌, 각막 등의 멀리 떨어진장기에 축적이 일어나기 시작합니다.
· 위험 요인
유전자의 돌연변이에 의한 것으로, 특별한 요인으로 지적할 점이없습니다.
증상
약 5세부터 증상이 나타나며 증상이 없는 간 비대, 간염, 간경화, 용혈성빈혈 등 간과 관련된 증상으로 시작하여 사춘기쯤부터는 떨림, 구음장애(말소리를제대로 내지 못하는 장애), 보행장애 등의 신경학적 증상이 시작됩니다.간혹 학교 성적 저하가 첫 증상으로 나타나는 경우도 있습니다.
진단
혈액 및 소변 검사, 조직 검사, 안과 검사 등을 종합적으로 시행하여 진단합니다.
치료
구리 제한식을 시행하며 약물 치료를 기본적으로 시행합니다. 투약으로조절되지 않는 전격성 간부전이나 말기 간경화의 경우 간이식을 합니다.
질환 관리법
구리가 많은 식품인 버섯, 코코아, 땅콩, 초콜릿, 간, 조개 등은 먹지 말아야 합니다.
