영국 데번주 콜리튼에 사는 재스퍼 볼소버(5)는 희귀 면역 질환인 혈구탐식성 림프조직구증(Hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH)를 앓고 있다. 영국에서는 지난 15년 동안 1674건의 진단 사례만 있을 정도로 드문 질환이다.
영국 니드투노우, 더선 등 외신 보도에 따르면 지난 10월 30일 제스퍼는 갑자기 체온이 급격히 높아지는 증상을 보였다. 제스퍼의 부모는 단순한 감기라 생각했으나 아이의 컨디션은 점차 나빠져 이틀 후 병원에 데려가게 됐다.
처음 의사는 장염이거나 맹장에 문제가 있을 것이라며 검사를 실시했다. 스캔 검사에서는 간에서 농양으로 의심되는 것이 보였고 혈액 검사 결과로는 백혈병이 의심된다는 소견을 받았다. 추가 검사를 받기 위해 브리스톨 병원으로 이송된 제스퍼는 골수 검사 결과 선열 바이러스에 의해 유발된 혈구탐식성 림프조직구증이라는 진단을 받았다.
제스퍼는 즉시 진정제를 투여 받고 기관삽관을 했으며, 화학요법 치료를 시작했다. 제스퍼의 엄마인 해리는 “브리스톨에서 10년 동안 혈구탐식성 림프조직구증 환자가 한 명도 나오지 않았으니 얼마나 드문 병인지 알 수 있다”며 “혈구탐식성 림프조직구증은 초기에 진단하기가 매우 어려운 질환인데, 처음 갔던 병원의 당직 의사가 빠르게 알아차린 것이 정말 운이 좋았다”고 말했다. 현재 재스퍼는 질환이 원발성인지, 이차성인지 검사 결과를 기다리고 있다. 원발성인 경우 줄기세포 이식을, 이차성인 경우 3개월 간의 화학요법을 마친 후 줄기세포 이식을 해야 한다.
진행 빨라 빠른 진단과 치료 중요한 혈구탐식성 림프조직구증
혈구탐식성 림프조직구증은 세균이나 바이러스 등을 포식하는 대식세포나 림프구가 비정상적으로 활성화돼 적혈구와 백혈구 등의 정상 조혈세포를 탐식하면서 생기는 질환이다. 전형적인 증상으로는 상기도 감염이나 위장관 감염 후 발열, 간비종대, 혈구감소를 보인다. 그 외에 피부 발진, 림프절비대, 황달, 부종이 있을 수 있고 신경학적 증상이 나타날 수 있다.
원발성 혈구탐식성 림프조직구증은 상염색체 열성으로 유전되며, 발생 빈도는 신생아 약 5만 명 중 1명 정도로 추정된다. 유전성 혹은 가족성 혈구탐식성 림프조직구증이라고도 불린다. 원발성의 경우 매우 빠르게 진행되며, 만일 치료하지 않으면 대개 2개월 이내에 사망한다. 이차성 혈구탐식성 림프조직구증은 강력한 면역학적 활성화에 의해 발생하며, 심한 바이러스 감염이나 악성종양과 연관되어 발생하는 경우가 가장 흔하다. 관련된 감염으로는 아데노 바이러스, 거대세포 바이러스, 엡스타인-바 바이러스, 단순포진 바이러스, HIV 등이 있다. 그 외에 세균, 진균, 결핵균, 기생충 등도 보고된다. 류마티스 병이나 다른 자가면역질환과 동반하는 경우도 있다.
치료는 증상을 초래하는 심한 과염증 상태를 억제하고 감염된 세포를 제거해 지속적인 자극을 없애는 데 중점을 둔다. 유전성인 경우에는 결함이 있는 면역 체계를 정상 기능을 가진 면역 효과세포로 치환하는 조혈모세포이식이 필요하다. 유전자 이상이 밝혀지지 않은 이차성 질환인 경우에도 질환이 심하고 지속적이거나, 재발한 경우에는 유지요법을 시행하다가 조혈모세포이식을 시행한다. 혈구탐식성 림프조직구증의 5년 생존율은 55%로 보고된다.